Молекулярно-генетический профиль метастазов колоректального рака в головном мозге
Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors
Рубрика: Оригинальные исследования
Статья в выпуске: 3 т.16, 2026 года.
Бесплатный доступ
Введение. Метастазы колоректального рака в головном мозге относятся к редким вариантам прогрессирования с крайне неблагоприятным прогнозом. Генетический ландшафт церебральных метастазов практически не исследован, что создает серьезный пробел в понимании механизмов нейротропного метастазирования и выборе персонализированных стратегий лечения. Цель. Описать молекулярно-генетические характеристики метастазов в головном мозге у пациентов с колоректальным раком. Материалы и методы. На первом этапе исследования проведен ретроспективный анализ клинического опыта лечения пациентов с метастазами колоректального рака в головном мозге. Во второй этап включены пациенты с нейрохирургическим вмешательством в анамнезе и сохранным доступом к архивному гистологическому материалу метастазов в головном мозге. В отобранной когорте проведена оценка мутационного статуса генов KRAS, NRAS, BRAF, а также анализ статуса микросателлитной нестабильности. Результаты. С 2006 по 2025 гг. в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина выявлено 200 пациентов с метастазами в головном мозге колоректального рака, из которых в трансляционный анализ включено 53. Мутации в генах семейства RAS выявлены у 69,8% пациентов (37 из 53), из них 91,9% составили мутации KRAS. Наиболее частыми вариантами KRAS были G12V (29,4%) и G12D (20,6%). Мутация BRAF V600E обнаружена в 11,3% случаев (6 из 53), микросателлитная нестабильность — в 9,4% (5 из 53). Статистически значимой связи между мутационным статусом метастазов в головном мозге и с их локализацией относительно намета мозжечка, количеством и объёмом не выявлено. Выводы. Полученные результаты описывают частоту мутаций в церебральных метастазах колоректального рака на репрезентативной российской когорте и указывают на отсутствие прямой связи между исследованными маркерами и клинико-морфологическими характеристиками интракраниальных очагов.
Короткий адрес: https://sciup.org/140316825
IDS: 140316825 | DOI: 10.18027/2224-5057-2026-096
The molecular-genetic profile of brain metastases from colorectal cancer
Introduction. Brain metastases from colorectal cancer are a rare pattern of disease progression associated with an extremely poor prognosis. The genetic landscape of cerebral metastases remains largely unexplored, creating a significant gap in understanding the mechanisms of neurotropic metastasis and the selection of personalized treatment strategies. Aim. To describe the molecular genetic characteristics of brain metastases in patients with colorectal cancer. Materials and Methods. From 2006 to 2025, 200 patients with brain metastases from colorectal cancer were identified at the N. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology. This translational analysis included patients with a history of neurosurgical intervention and preserved access to archival histological material of brain metastases. Thus, a cohort of 53 patients was formed, in whom the mutational status of the KRAS, NRAS, and BRAF genes was assessed, along with an analysis of microsatellite instability status. Results. RAS family mutations were detected in 69.8 % of patients (37 / 53), of which 91.9 % were KRAS mutations. The most frequent KRAS variants were G12V (29.4 %) and G12D (20.6 %). BRAF V600E mutation was found in 11.3 % of cases (6 / 53), and microsatellite instability in 9.4 % (5 / 53). No statistically significant association was found between the mutational status of brain metastases and their location relative to the tentorium cerebelli, number, or volume. Conclusion. Our findings describe the mutation frequency in cerebral metastases of colorectal cancer in a representative Russian cohort and indicate the absence of a direct association between the studied markers and the clinico-morphological characteristics of intracranial lesions.
