Молекулярно-генетический профиль папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток

Результаты: В исследование было включено 5 пациентов, средний возраст больных составил 52,6 года (от 48 до 56 лет), распределение по полу — 1 мужчина и 4 женщины. Размеры опухолевого узла варьировались от 0,4 × 0,5 см до 11,0 × 9,0 см (№ 1 — 0,4 × 0,5 см; № 2 — 3,7 × 1,6 см; № 3 — 1,6 × 1,5 см; № 4 — 11,0 × 9,0 см). Все пациенты получали оперативное лечение — у пациента № 1 ввиду небольшого размера узла была выполнена гемитиреиодэктомия (pT1b), у пациента № 2 — тиреоидэктомия (pT3b), у остальных двух — расширенная тиреоидэктомия с удалением па-ратрахеальной клетчатки (№ 3 — pT3b pN0; № 4 — pT3b pN1b; № 5 — pT3b pN1b).

У 3 из 4 пациентов фоновым заболеванием являлся аденоматозный зоб. Средний срок наблюдения за пациентами составил от 3,4 лет до 5,2 лет. Опухоли всех пациентов характеризовались низкой мутационной нагрузкой от 0 до 4 мутаций на 1 млн. нуклеотидов (мегабазу) и отсутствием микросателлитной нестабильности. У 2 пациентов была обнаружена ранее описанная мутация в промоторе гена TERT c.-124C >T. У всех пациентов была выявлена мутация p. V600E в гене BRAF, а также мутации с неизвестным клиническим значением: мутация p. V562I в гене EPHB1 (у 2 пациентов); мутации в генах AR, CREBBP, EP300, ERCC4, FLT1, IKBKE, JAK2, MAF, MLL2, MST1R, MYC, MYCL1, NTRK2, TSC2 (каждая из мутаций — у 1 пациента). У 1 паци-

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ

Российское общество клинической онкологии

том / vol. 10 № 3s1 • 2020

MALIGNANT TUMOURS

Russian Society of Clinical Oncology

ТЕЗИСЫ ПОСТЕРНЫХ ДОКЛАДОВ И ПРИНЯТЫЕ К ПУБЛИКАЦИИ

Онкогематология ента с наибольшим размером опухоли (№ 4) были выявлены амплификации генов BTG2, MAP3K1, SMAD2, TBX3.

Заключение: Все случаи папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток характеризовались низкой мутационной нагрузкой, отсутствием микросателлитной нестабильности и наличием мутации p. V600E гена BRAF. У пациента с наиболее прогрессирующей формой заболевания были выявлены мутации с неизвестным клиническим значением.