Мутации гена EGFR при аденокарциноме легкого в Республике Башкортостан

МУТАЦИИ ГЕНА EGFR ПРИ АДЕНОКАРЦИНОМЕ ЛЕГКОГО В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Авторы: А. В. Султанбаев, А. Ф. Насретдинов, Л. М. Хасаншина, К. В. Меньшиков, Ш. И. Мусин, Н. И. Султанбаева, Д. У. Фаттахова Место работы: ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Минздрава РБ, Уфа

Цель: Целью нашего исследования явилось определение частоты различных типов EGFR мутаций в исследуемом нами регионе.

Материалы и методы: Драйверные мутации влияют на канцерогенез рака легкого (РЛ) и его чувствительность к противоопухолевым препаратам, что представляет сложную и многогранную проблему клинической онкологии. Известно, что РЛ ассоциирован с возрастом и имеет многофакторную природу развития, обусловленную генетическими и эпигенетическими изменениями, что определяет ландшафт проявления соматических мутаций. Исходя из выше изложенного, в работе оценивались результаты исследования EFGR мутаций среди пациентов, проживающих в регионе расположенной на юго-востоке Европейской части России. У всех пациентов за 2016–2019 годы верифицирован метастатический неплоскоклеточный и немелкоклеточной рак легкого. Материалом для исследования служили биоптаты опухоли и плазма крови, когда тканевая биопсия была невозможна. Исследование диагностического материала выполнялось путем ПЦР анализа на основные мутации ex19del, L858R и редкие мутации L861Q, G719X, ex20ins и S768I. Всего было протестировано 1135 образцов. Результаты: Из 1135 образцов в 195 (17,2%) случаях обнаруживалась EGFR мутация. При анализе различных мутаций в гене EGFR, ex19del выявилась у 97 пациентов (49,7%), L858R — у 83 (42,6%), L861Q — у 3 (1,5%), G719X — у 4 (2,1%), ex20ins —у 1 (0,5%). Мутация S768I определялась в 2 случаях (1,03%) и в обоих — совместно с ко-мутацией L858R. Также еще у 3 пациентов обнаружилась комбинация мутаций ex19del T790M, L858R G719X и L858R L861Q. Среди пациентов никогда не получавших лечение у 2 (1,03 %) обнаружилась мутация T790M.

Заключение: В канцерогенезе злокачественных новообразований важную роль играют генетические факторы и внешние канцерогены, что определяет частоту мутаций в рассматриваемом регионе. Из полученных результатов мутационного ландшафта EGFR-мутаций при аденокарциноме легкого следует, что возникновение соматических мутаций обусловлено территориальной особенностью населения и особенностью воздействия канцерогенных факторов. По результатам анализа частоты выявления мутаций в гене EGFR для рассматриваемого региона характерны территориальные особенности. Учитывая вы-

ТЕЗИСЫ ПОСТЕРНЫХ ДОКЛАДОВ И ПРИНЯТЫЕ К ПУБЛИКАЦИИ

Рак легкого

сокую эффективность терапии препаратами анти-EGFR, при выявлении конкретных мутаций в гене EGFR следует назначать соответствующие ингибиторы тирозинкиназ с учетом драйверных мутаций.