Мутации в «горячих» точках генов FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 и DNMT3A при остром миелоидном лейкозе

Цель исследования - систематизация и представление современных данных о распространенности, сочетанности и клиническом значении мутаций в «горячих» точках генов FLT3 , NPM1, IDH1, IDH2, DNMT3A при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Материал и методы. Проведен поиск доступных отечественных и зарубежных литературных источников, опубликованных в базе данных PubMed и РИНЦ за последние 10 лет. Найдено 509 источников. Из анализа были исключены публикации типа «Письма редактору» и «Комментарии» на опубликованные работы, исследования на животных и клеточных моделях, а также работы по вторичному ОМЛ, ОМЛ/миелодиспластическому синдрому. Использовались в основном более свежие работы с доступным полным текстом публикации на русском или английском языке. В результате в данную статью были включены 66 работ. Выполнен анализ результатов высоко-производительного секвенирования (NGS) образцов ОМЛ (1 567 взрослых пациентов и 144 детей), представленных в C-Bioportal for cancer genomics database (C-Bioportal).