Мутации в «горячих» точках генов FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 и DNMT3A при остром миелоидном лейкозе
Автор: Воропаева Е.Н., Бурундукова М.В., Лызлова А.А., Чухонцева И.А., Максимов В.Н., Поспелова Т.И.
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Обзоры
Статья в выпуске: 1 т.24, 2025 года.
Бесплатный доступ
Цель исследования - систематизация и представление современных данных о распространенности, сочетанности и клиническом значении мутаций в «горячих» точках генов FLT3 , NPM1, IDH1, IDH2, DNMT3A при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Материал и методы. Проведен поиск доступных отечественных и зарубежных литературных источников, опубликованных в базе данных PubMed и РИНЦ за последние 10 лет. Найдено 509 источников. Из анализа были исключены публикации типа «Письма редактору» и «Комментарии» на опубликованные работы, исследования на животных и клеточных моделях, а также работы по вторичному ОМЛ, ОМЛ/миелодиспластическому синдрому. Использовались в основном более свежие работы с доступным полным текстом публикации на русском или английском языке. В результате в данную статью были включены 66 работ. Выполнен анализ результатов высоко-производительного секвенирования (NGS) образцов ОМЛ (1 567 взрослых пациентов и 144 детей), представленных в C-Bioportal for cancer genomics database (C-Bioportal).
Острый миелоидный лейкоз, клональная эволюция, «горячие» точки мутаций, прогноз, минимальная остаточная болезнь, таргетное лечение
Короткий адрес: https://sciup.org/140309635
IDR: 140309635 | УДК: 616.155.392.8:575.224.2 | DOI: 10.21294/1814-4861-2025-24-1-125-141
Mutations in the “Hot Spots” of the FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 and DNMT3A Genes in Acute Myeloid Leukemia
The purpose of the study was to systematize and present up-to-date data on the prevalence, combination and clinical significance of mutations in the “hot spots” of the FLT3, NPM1, IDH1, IDH2, DNMT3A genes in acute myeloid leukemia (AML). Material and Methods. A search was conducted for available domestic and foreign literary sources published in the PubMed and RSCI database over the past 10 years. 509 sources were found. Publications such as “Letters to the Editor” and “Comments” on published works, animal and cell model studies, as well as works on secondary AML, AML/myelodysplastic syndrome were excluded from the analysis. Mostly more recent works with the full text of the publication available in Russian or English were used. As a result, 66 papers were included in this article. The results of high-performance sequencing AML samples (1567 adults and 144 children) presented in the C-Bioportal for cancer genomics database (C-Bioportal) were analyzed.
