Наследственная увеальная меланома: обзор литературы и клинический случай
Автор: Семьянихина Александра Владимировна, Филиппова Маргарита Геннадьевна, Архипова Оксана Николаевна, Любченко Людмила Николаевна
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Обзоры
Статья в выпуске: 2 т.17, 2018 года.
Бесплатный доступ
Увеальная меланома (УМ) - самое частое первичное злокачественное новообразование увеального тракта с молекулярно-генетическими характеристиками, позволяющими отличать ее от других подтипов меланомы. Соматические мутации в опухоли при УМ вовлекают ряд генов - BAP1, EIF1AX, GNA11, GNAQ и SF3B1, которые определяют биологию и поведение опухоли, являясь предикторами течения заболевания. Примерно в 2-5 % случаев развитие УМ ассоциировано с наследственной патологией и связано с герминальными мутациями в генах, ответственных за тот или иной синдром. На данный момент описано несколько таких синдромов, среди которых BAP1 -ассоциированный синдром, FAMMM-синдром, синдром Ли-Фраумени и др. В настоящей статье приводится анализ современного представления о природе наследственной УМ и рассматривается клинический случай семейной УМ.
Увеальная меланома, наследственные синдромы, ген chek2, ли-фраумени-подобный синдром
Короткий адрес: https://sciup.org/140254179
IDR: 140254179 | DOI: 10.21294/1814-4861-2018-17-2-82-88
Список литературы Наследственная увеальная меланома: обзор литературы и клинический случай
- Harbour J.W. The genetics of uveal melanoma: an emerging framework for targeted therapy. Pigment Cell Melanoma Res. 2012 Mar; 25 (2): 171-81. DOI: 10.1111/j.1755-148X.2012.00979.x
- Helgadottir H., Hoio V. The genetics of uveal melanoma: current insights. Appl Clin Genet. 2016 Sep 6; 9: 147-55. DOI: 10.2147/TACG.S69210
- Nichols E.E., Richmond A., Daniels B. Tumor Characteristics, Genetics, Management, and the Risk of Metastasis in Uveal Melanoma. Semin Ophthalmol. 2016; 31 (4): 304-9. DOI: 10.3109/08820538.2016.1154175
- Singh A.D., Rennie I.G., Seregard S., Giblin M., McKenzie J. Sunlight Exposure and Pathogenesis of Uveal Melanoma. Surv Ophthalmol.2004; 49 (4): 419-28.
- Decatur C.L., Ong E., Garg N., Anbunathan H., Bowcock A.M., Field M.G., Harbour J.W. Driver Mutations in Uveal Melanoma: Associations With Gene Expression Profile and Patient Outcomes. JAMA Ophthalmol. 2016 Jul 1; 134 (7): 728-33. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2016.0903
