Наследственные нарушения соединительной ткани: основные диспластические синдромы и фенотипы, тактика ведения больных

Согласно современным представлениям, большое содержание соединительной ткани в организме определяет системность и полиорганность проявлений наследственных нарушений соедини- тельной ткани (ННСТ), причем наиболее выраженные поражения претерпевают максимально коллагенизированные органы и ткани. Состояние соединительной ткани напрямую зависит от активности ферментов коллагеназ, эластаз, гиалуронидаз, которая поддерживается адекватны- ми дозами ионов магния. При дефиците магния белковый синтез соединительной ткани замедля- ется, так как коллагеновые волокна разрушаются быстрее, чем синтезируются. В основе разви- тия наследственных нарушений соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов соединительной ткани. Мутации этих генов приводят к раз- витию более 250 ННСТ. К ним относятся синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, синдром гипермобильности суставов, которые встречаются достаточно редко. Они хорошо изучены, и по ним разработаны международные критерии диагностики и ведения паци- ентов. В практике терапевта чаще встречаются диспластические синдромы, к которым отно- сятся клапанный, аритмический синдром, синдром вегетативной дисфункции, варикозное рас- ширение вен. В статье подробно описаны диагностические критерии, приведены примеры фор- мулировки диагноза, факторы риска осложнений и внезапной смерти при диспластических син- дромах. Представлена тактика лечения на основе современной фармакокинетики, большое вни- мание уделено немедикаментозным методам коррекции данной патологии. Приведенные алго- ритмы диагностики и лечения помогут врачам терапевтического профиля в ведении пациентов.