Наследственные нарушения соединительной ткани: основные диспластические синдромы и фенотипы, тактика ведения больных

Автор: Волчкова Н.С., Субханкулова С.Ф., Субханкулова А.Ф.

Журнал: Ульяновский медико-биологический журнал @medbio-ulsu

Рубрика: Обзоры

Статья в выпуске: 1, 2016 года.

Бесплатный доступ

Согласно современным представлениям, большое содержание соединительной ткани в организме определяет системность и полиорганность проявлений наследственных нарушений соедини- тельной ткани (ННСТ), причем наиболее выраженные поражения претерпевают максимально коллагенизированные органы и ткани. Состояние соединительной ткани напрямую зависит от активности ферментов коллагеназ, эластаз, гиалуронидаз, которая поддерживается адекватны- ми дозами ионов магния. При дефиците магния белковый синтез соединительной ткани замедля- ется, так как коллагеновые волокна разрушаются быстрее, чем синтезируются. В основе разви- тия наследственных нарушений соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов соединительной ткани. Мутации этих генов приводят к раз- витию более 250 ННСТ. К ним относятся синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, синдром гипермобильности суставов, которые встречаются достаточно редко. Они хорошо изучены, и по ним разработаны международные критерии диагностики и ведения паци- ентов. В практике терапевта чаще встречаются диспластические синдромы, к которым отно- сятся клапанный, аритмический синдром, синдром вегетативной дисфункции, варикозное рас- ширение вен. В статье подробно описаны диагностические критерии, приведены примеры фор- мулировки диагноза, факторы риска осложнений и внезапной смерти при диспластических син- дромах. Представлена тактика лечения на основе современной фармакокинетики, большое вни- мание уделено немедикаментозным методам коррекции данной патологии. Приведенные алго- ритмы диагностики и лечения помогут врачам терапевтического профиля в ведении пациентов.

Еще

Дисплазия соединительной ткани, пролапс митрального клапана, вегетативная дисфункция, аритмический синдром, варикозное расширение вен

Короткий адрес: https://sciup.org/14113139

IDR: 14113139

Список литературы Наследственные нарушения соединительной ткани: основные диспластические синдромы и фенотипы, тактика ведения больных

  • Наследственные нарушения соединительной ткани: российские рекомендации ВНОК. М.; 2012. 76
  • Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани. 2008; 1: 23-32
  • ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: ОСОБЕННОСТИ АМБУЛАТОРНОГО ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ В РАЗЛИЧНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ПЕРИОДАХ/Викторова И.А., Нечаева Г.И., Киселева Д.С., Калинина И.Ю.//Лечащий врач. 2014. № 9. С. 76.
  • Земцовский Э.В. Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце. СПб.: Ольга; 2007: 80
  • Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. СПб.: Элби; 2009: 714
  • Клеменов А.В. Первичный пролапс митрального клапана. М.; 2006. 72
  • Мартынов А.И., Акатова Е.В. Опыт пятнадцатилетнего применения препаратов магния у больных с пролапсом митрального клапана. Кардиология. 2011; 51 (6): 60-63
  • Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск: Типография БЛАНКОМ; 2007. 188
  • Низовцева О.А. Комплексная терапия сердечно-сосудистых заболеваний и дефицит магния. Трудный пациент. 2014; 12 (7): 37-41
  • Шабалов Н.П., Арсентьев В.Г. Наследственные болезни соединительной ткани. Педиатрия: национальное руководство. 2009; 1: 298-320
  • Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, магний и нуклеотидные поли-морфизмы. Кардиология. 2008; 10: 14-21
Еще
Статья научная