Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1A типа)
Автор: Колоколова A.M., Ситкали И.В., Колоколов О.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Неврология
Статья в выпуске: 3 т.12, 2016 года.
Бесплатный доступ
Цель: оценить возможность выполнения рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) в диагностике наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в амбулаторно-поликлинических условиях. Материал и методы. Проведен обзор иностранной литературы, свидетельствующий о фенотипическом полиморфизме, генетической гетерогенности и сложностях диагностики наследственных полинейропатий. Для верификации диагноза наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в конкретной семье использованы доступные в амбулаторно-поликлинической практике методы (оценка клинических симптомов, генеалогический метод, ЭНМГ и рутинный ДНК-анализ). Результаты. Выполнение рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) позволило верифицировать диагноз наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Атипа в амбулаторно-поликлинических условиях спустя более 20 лет от момента дебюта заболевания. Заключение. Необходимо информировать практических врачей о доступности современных способов верификации диагноза наследственных заболеваний нервной системы.
Днк-диагностика, наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1а типа
Короткий адрес: https://sciup.org/14918323
IDR: 14918323
Hereditary neuropathies: systematization and diagnostics (clinical case of hereditary motor and sensor neuropathy of the IA type)
Aim: to study the value of routine methods (clinical symptoms, electrophysiological findings and results of DNA analysis) in diagnostics of hereditary motor sensory neuropathy type IA in outpatient clinics. Material and Methods. The review of foreign literature is represented. The phenotypic polymorphism, genetic heterogeneity and the difficulties of diagnostics are identified. A family with hereditary motor sensory neuropathy of lAtype is presented, which was diagnosed on the base of available methods in outpatient practice (clinical symptoms, genealogical method, electro-physiological findings and DNA analysis results). Results. Routine algorithm (consistent valuation of clinical symptoms, neurophysiologic findings and the results of DNA analysis) helped to verify the diagnosis of hereditary motor sensory neuropathy of lAtype in outpatient practice after more than 20 years of the onset of the disease. Conclusion. The neurologists of outpatient clinics and other specialists must be informed about the availability of diagnostics of hereditary diseases of nervous system.
Список литературы Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1A типа)
- Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, et al. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. European Journal of Neurology 2011; 18 (1): 39-48
- lonasescu VV. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics. Muscle Nerve 1995; 18:267-275
- Rudnik-Schbneborn S, Tblle D, Senderek J, et al. Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients. Clin Genet 2015; 8
- Ostern R, Fagerheim T, Hjellnes H, et al. Diagnostic laboratory testing for Charcot-Marie-Tooth disease (CMT): the spectrum of gene defects in Norwegian patients with CMT and its implications for future genetic test strategies. ВМС medical genetics 2013; 14: 94
- Sivera R, Sevilla T, Vilchez JJ, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical serie. Neurology 2013; 81: 1617-1625
- Abe A, Numakura C, Kijima K, et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan. Journal of Human Genetics 2011; 56 (5): 364-368
- Morocutti C, Colazza GB, Soldati G, et al. Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of Italy: an epidemiological study. Neuroepidemiology 2002; 21 (5): 241-245
- Руденская Г.E. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: автореф. дис.... д-ра мед. наук. Москва, 1998; 43 с.
- Руденская Г.E., Гинтер E.K., Мамедова P.А. и др. Популяционно-генетическое исследование наследственной моторно-сенсорной невропатии в Кировской области. Генетика 1993; 29: 1878-1888
- Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш.М. и др. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области. Медицинская генетика 2005; 4 (6): 281
- Кривопуск M.E. Клинико-эпидемиологические аспекты наследственных нервно-мышечных заболеваний в Краснодарском крае. Журнал невропатологии и психиатрии имени С. С. Корсакова 1991; 91: 3-5
- Ветрова H.B., Амелина С. С, Дадали Е.Л. и др. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области. Медицинская генетика 2012; 11 (2): 23-26
- Dyck PJ, Chance Р, Lebo R, et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, et al. (eds.) Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 1993; p. 1094-1136
- Иллариошкин С.H., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Мед. информ. агентство, 2002; 591 с.
- RossorAM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol 2015; 15 (3): 187-198
- Murphy SM, Laura M, Fawcett K, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2012; 83 (7): 706-710
- Di Vincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, et al. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014; 2 (6): 522-529
- Дадали Е.Л., Угаров И.В., Щаркова И.В. и др. Проблемы классификации наследственных нейропатий. Медицинская генетика 2003; 5: 194-200
- Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V., et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat 2000; 15: 340-347
- Taylor RA, Simon EM, Marks HG, et al.The CNS phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: more than a peripheral problem. Neurology 2003; 61 (11): 1475-1478
- Hanemann C, Bergmann C, Senderek J, et al. Transient, recurrent, white matter lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation. Arch Neurol 2003; 60 (4): 605-609
- Bienfait H, Baas F, Koelman J, et al. Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease Type 2. Neurology 2007; 68:1658-1667
- Zuchner S, Vance JM. Mechanisms of disease: a molecular genetic update on hereditary axonal neuropathies. Nat Clin Pract Neurol 2006; 2: 45-53
- Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T, et al. The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease. Nature Genetics 2002; 30: 22-25
- Bolino A, Muglia M, Conforti FL, et al. Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. Nature Genetics 2000; 25 (1): 17-19
- Senderek J, Bergmann C, Stendel C, et al. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy. American Journal of Human Genetics 2003; 73 (5): 1106-1119
- Auer-Grumbach M, Loscher WN, Wagner K, et al. Phenotypic and genotypic heterogeneity in hereditary motor neuronopathy type V a clinical, electrophysiological and genetic study. Brain 2000; 123 (8): 1612-1623
- Zuchner S, De Jonghe P, Jordanova A, et al. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2. Ann Neurol 2006; 59 (2): 276-281
- Gowrisankaran S, Anastasakis A, Fishman GA, et al. Structural and Functional Measures of Inner Retinal Integrity Following Visual Acuity Improvement in a Patient with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type VI. Ophthalmic genetics 2011; 32(3): 188-192
- McEntagart M, Norton N, Williams H, et al. Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14. Am J Hum Genet 2011; 68: 1270-1276
- Dick KJ, McEntagart M, Alwan, et al. Refinement of the locus for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) and exclusion of candidate genes. Genome 2008; 51: 959-962
- Миловидова Т.Б., Щагина О. А., Дадали Е.Л. и др. Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. Медицинская генетика 2011; 10(4): 10-16
- Wang W, Wang С, Dawson DB, et al. Target-enrichment sequencing and copy number evaluation in inherited polyneuropathy. Neurology 2016; 86 (19): 1762-1771
- Johnson NE. Whole-exome sequencing in neurologic practice: Reducing the diagnostic odyssey. Neurol Genet 2015; 1 (4): 37.
