Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1A типа)

Автор: Колоколова A.M., Ситкали И.В., Колоколов О.В.

Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj

Статья в выпуске: 3 т.12, 2016 года.

Бесплатный доступ

Цель: оценить возможность выполнения рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) в диагностике наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в амбулаторно-поликлинических условиях. Материал и методы. Проведен обзор иностранной литературы, свидетельствующий о фенотипическом полиморфизме, генетической гетерогенности и сложностях диагностики наследственных полинейропатий. Для верификации диагноза наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в конкретной семье использованы доступные в амбулаторно-поликлинической практике методы (оценка клинических симптомов, генеалогический метод, ЭНМГ и рутинный ДНК-анализ). Результаты. Выполнение рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) позволило верифицировать диагноз наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Атипа в амбулаторно-поликлинических условиях спустя более 20 лет от момента дебюта заболевания. Заключение. Необходимо информировать практических врачей о доступности современных способов верификации диагноза наследственных заболеваний нервной системы.

Еще

Днк-диагностика, наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1а типа

Короткий адрес: https://sciup.org/14918323

IDR: 14918323

Список литературы Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1A типа)

Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, et al. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. European Journal of Neurology 2011; 18 (1): 39-48
lonasescu VV. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics. Muscle Nerve 1995; 18:267-275
Rudnik-Schbneborn S, Tblle D, Senderek J, et al. Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients. Clin Genet 2015; 8
Ostern R, Fagerheim T, Hjellnes H, et al. Diagnostic laboratory testing for Charcot-Marie-Tooth disease (CMT): the spectrum of gene defects in Norwegian patients with CMT and its implications for future genetic test strategies. ВМС medical genetics 2013; 14: 94
Sivera R, Sevilla T, Vilchez JJ, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical serie. Neurology 2013; 81: 1617-1625
Abe A, Numakura C, Kijima K, et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan. Journal of Human Genetics 2011; 56 (5): 364-368
Morocutti C, Colazza GB, Soldati G, et al. Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of Italy: an epidemiological study. Neuroepidemiology 2002; 21 (5): 241-245
Руденская Г.E. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: автореф. дис.... д-ра мед. наук. Москва, 1998; 43 с.
Руденская Г.E., Гинтер E.K., Мамедова P.А. и др. Популяционно-генетическое исследование наследственной моторно-сенсорной невропатии в Кировской области. Генетика 1993; 29: 1878-1888
Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш.М. и др. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области. Медицинская генетика 2005; 4 (6): 281
Кривопуск M.E. Клинико-эпидемиологические аспекты наследственных нервно-мышечных заболеваний в Краснодарском крае. Журнал невропатологии и психиатрии имени С. С. Корсакова 1991; 91: 3-5
Ветрова H.B., Амелина С. С, Дадали Е.Л. и др. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области. Медицинская генетика 2012; 11 (2): 23-26
Dyck PJ, Chance Р, Lebo R, et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, et al. (eds.) Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 1993; p. 1094-1136
Иллариошкин С.H., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Мед. информ. агентство, 2002; 591 с.
RossorAM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol 2015; 15 (3): 187-198
Murphy SM, Laura M, Fawcett K, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2012; 83 (7): 706-710
Di Vincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, et al. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014; 2 (6): 522-529
Дадали Е.Л., Угаров И.В., Щаркова И.В. и др. Проблемы классификации наследственных нейропатий. Медицинская генетика 2003; 5: 194-200
Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V., et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat 2000; 15: 340-347
Taylor RA, Simon EM, Marks HG, et al.The CNS phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: more than a peripheral problem. Neurology 2003; 61 (11): 1475-1478
Hanemann C, Bergmann C, Senderek J, et al. Transient, recurrent, white matter lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation. Arch Neurol 2003; 60 (4): 605-609
Bienfait H, Baas F, Koelman J, et al. Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease Type 2. Neurology 2007; 68:1658-1667
Zuchner S, Vance JM. Mechanisms of disease: a molecular genetic update on hereditary axonal neuropathies. Nat Clin Pract Neurol 2006; 2: 45-53
Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T, et al. The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease. Nature Genetics 2002; 30: 22-25
Bolino A, Muglia M, Conforti FL, et al. Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. Nature Genetics 2000; 25 (1): 17-19
Senderek J, Bergmann C, Stendel C, et al. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy. American Journal of Human Genetics 2003; 73 (5): 1106-1119
Auer-Grumbach M, Loscher WN, Wagner K, et al. Phenotypic and genotypic heterogeneity in hereditary motor neuronopathy type V a clinical, electrophysiological and genetic study. Brain 2000; 123 (8): 1612-1623
Zuchner S, De Jonghe P, Jordanova A, et al. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2. Ann Neurol 2006; 59 (2): 276-281
Gowrisankaran S, Anastasakis A, Fishman GA, et al. Structural and Functional Measures of Inner Retinal Integrity Following Visual Acuity Improvement in a Patient with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type VI. Ophthalmic genetics 2011; 32(3): 188-192
McEntagart M, Norton N, Williams H, et al. Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14. Am J Hum Genet 2011; 68: 1270-1276
Dick KJ, McEntagart M, Alwan, et al. Refinement of the locus for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) and exclusion of candidate genes. Genome 2008; 51: 959-962
Миловидова Т.Б., Щагина О. А., Дадали Е.Л. и др. Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. Медицинская генетика 2011; 10(4): 10-16
Wang W, Wang С, Dawson DB, et al. Target-enrichment sequencing and copy number evaluation in inherited polyneuropathy. Neurology 2016; 86 (19): 1762-1771
Johnson NE. Whole-exome sequencing in neurologic practice: Reducing the diagnostic odyssey. Neurol Genet 2015; 1 (4): 37.

Еще

Статья научная