Наследственный рак молочной железы и яичников
Автор: Любченко Людмила Николаевна, Батенева Елена Ильинична, Абрамов Иван Сергеевич, Емельянова Марина Александровна, Будик Юлия Александровна, Тюляндина Александра Сергеевна, Крохина Ольга Владимировна, Воротников Игорь Константинович, Соболевский Владимир Анатольевич, Наседкина Татьяна Васильевна, Портной Сергей Михайлович
Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors
Статья в выпуске: 2 (6), 2013 года.
Бесплатный доступ
Ежегодная заболеваемость раком молочной железы (РМЖ) в мире составляет 1383000 случаев. Генетическая предрасположенность является одним из основных факторов риска развития РМЖ и рака яичников (РЯ). Доля наследственно-обусловленного РМЖ колеблется от 5 до 10%, что составляет 69150-138000 случаев. Семейную историю накопления РМЖ и опухолей женской репродуктивной системы отмечают 25% заболевших женщин. Таким образом, пациенты с наследственными и семейными формами РМЖ в целом составляют 345700 от всех диагностированных случаев РМЖ [1]. Наследственный рак яичников встречается с частотой 10-17% [2,3].Наследственные РМЖ и РЯ характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования с высокой (неполной) пенетрантностью, ранним возрастом возникновения и выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью [3-6].По данным многочисленных исследований, 20-50% наследственного рака молочной железы (НРМЖ) и 90-95% - наследственного рака яичников (НРЯ) у женщин, а также от 4 до 40% РМЖ у мужчин обусловлены герминальными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 [2,3,7,8]. С учетом синдромальной патологии НРМЖ и НРЯ могут быть ассоциированы также с мутациями в генах TP53, CHEK2, MLH1, MSH2, PALB2, PTEN, NBS1, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2 и др. (таблица 1).
Короткий адрес: https://sciup.org/14045455
IDR: 14045455
Список литературы Наследственный рак молочной железы и яичников
- Lynch H. T., Snyder C., Lynch J. Hereditary breast cancer: practical pursuit for clinical translation. Ann Surg Oncol. 2012 Jun;19 (6):1723-31
- Lalwani N., Prasad S. R., Vikram R. et al. Histologic, molecular, and cytogenetic features of ovarian cancers: implications for diagnosis and treatment. Radiographics. 2011 May-Jun; 31 (3):625-46
- Любченко Л. Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика . Москва 2009: РОНЦ им.Н. Н. Блохина (РАМН)
- Имянитов Е. Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая Онкология 2010; 11 (4): 258-66
- van der Groep P., van der Wall E., van Diest P. J. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 2011 Apr;34 (2):71-88
- Lynch H. T., Casey M. J., Snyder C. L., et al. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management. Mol Oncol. 2009 Apr;3 (2):97-137
- Ferla R., Cal V., Cascio S. et al. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Ann Oncol 2007; 18 (Suppl 6): 93-8
- Narod S. A., Foulkes W. D. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond//Nat. Rev. Cancer. -2004. -V. 4. -P. 665-676
- Chen S., Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25:1329-33
- Ford D., Easton D. F., Bishop D. T., Narod S. A., Goldgar D. E. Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Lancet 1994; 343:692-5
- Ford D., Easton D. F., Stratton M. et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet 1998; 62:676-89
- Breast Cancer Information Core (BIC), web: research.nhgri.nih.gov/bic
- Поспехова Н. И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или рака яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики . Москва 2011: РОНЦ им.Н. Н. Блохина (РАМН)
- Грудинина Н. А., Голубков В. И., Тихомирова О. С. и соавт. Преобладание широко распространенных мутаций в гене BRCA1 у больных семейными формами рака молочной железы Санкт-Петербурга. Генетика 2005; 41 (3): 405-10
- Часовникова О. Б., Митрофанов Д. В., Демченко Д. О. и соавт. BRCA1 и BRCA2 мутации у больных раком молочной железы в сибирском регионе. Сибирский Онкологический Журнал 2010; 5: 32-5
- Батенева Е. И., Мещеряков А. А., Любченко Л. Н. и соавт. Частота одиннадцати мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в неотобранной выборке больных раком молочной железы россиянок. Уральский Медицинский Журнал 2011, 03 (81): 69-73
- Iyevleva A. G., Suspitsin E. N., Kroeze K. et al. Non-founder BRCA1 mutations in Russian breast cancer patients. Cancer Lett 2010; 298: 258-63
- Шубин В. П., Карпухин А. В. Молекулярная генетика наследственной предрасположенности к раку яичников//Медицинская генетика. -2011. -Т.10. -№ 4. -с.39-47
- Young S. R., Pilarski R. T., Donenberg T. et al. The prevalence of BRCA1 mutations among young women with triple-negative breast cancer. BMC Cancer 9:86, 2009
- Graeser M. K., Engel C., Rhiem K. et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol. 2009 Dec 10;27 (35):5887-92
- Gadzicki D., Evans D. G., Harris H. et al. Genetic testing for familial/hereditary breast cancer-comparison of guidelines and recommendations from the UK, France, the Netherlands and Germany. J Community Genet. 2011 Jun;2 (2):53-69
- Balma a J,. Diez O., Rubio I., Castiglione M.; ESMO Guidelines Working Group. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2010 May;21 Suppl 5: v20-2
- National Comprehensive Cancer Network. Clinical practice guidelines in oncology genetic/familal high-risk assessment: breast and ovarian. Version 2012. http://www.nccn. org/professionals/physician_gls/f_guidelines.asp
- Kwon J. S., Gutierrez-Barrera A. M., Young D. et al. Expanding the criteria for BRCA mutation testing in breast cancer survivors. J Clin Oncol. 2010 Sep 20;28 (27):4214-20.
- Bigenwald R. Z., Warner E., Gunasekara A. Is mammography adequate for screening women with inherited BRCA mutations and low breast density? Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008 Mar; 17 (3):706-11
- Американское Онкологическое Общество, American Cancer Society, http://www.cancer. org/Cancer/index
- Domchek S. M., Friebel T. M., Singer C. F. et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA. 2010 Sep 1;304 (9):967-75
- Long K. C., Kauff N. D. Hereditary ovarian cancer: recent molecular insights and their impact on screening strategies. Curr Opin Oncol. 2011 Sep;23 (5):526-30
- Boughey J. C., Hoskin T. L., Degnim A. C. et al. Contralateral prophylactic mastectomy is associated with a survival advantage in high-risk women with a personal history of breast cancer. Ann Surg Oncol. 2010 Oct;17 (10):2702-9
- Grann V. R., Panageas K. S., Whang W. et al. Decision analysis of prophylactic mastectomy and oophorectomy in BRCA1-positive or BRCA2-positive patients. J Clin Oncol. 1998 Mar;16 (3):979-85
