Наследственный рак молочной железы в России: практические аспекты



МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РОССИИ: ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Е.Н. ИМЯНИТОВ

НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. Санкт-Петербург

Примерно 5 % случаев рака молочной железы (РМЖ) и около 20 % раков яичника (РЯ) вызваны наследованием мутаций в генах репарации ДНК. Наиболее хорошо изучены гены BRCA1 и BRCA2, которые вносят существенный вклад в заболеваемость РМЖ и РЯ практически во всех странах мира. Помимо перечисленных генов, у российских больных РМЖ часто выявляются дефекты в генах CHEK2 и NBS1. Удивительно, что в нашей стране в исключительной мере выражен т.н. «founder» эффект. Действительно, подавляющее большинство случаев семейного РМЖ можно вывить при помощи относительного небольшого набора ПЦР-тестов, направленных на детекцию мутаций: BRCA1 5382insC, BRCA1 4153delA, BRCA1 185delAG, BRCA2 6174delT, CHEK2 1100delC, CHEK2 IVS2+1G>A и NBS1 657del5. Для РЯ этот спектр ещё меньше: при данном заболевании из диагностической панели исключаются гены CHEK2 и NBS1.

Наши исследования демонстрируют, что семейный анамнез не может являться ни основным, ни единственным критерием для отбора больных РМЖ на ДНК-тестирование. Действительно, перечисленные выше мутации чрезвычайно часто обнаруживаются у пациенток молодого возраста или женщин с билатеральным РМЖ, которые не припоминают случаев аналогичного заболевания в семье; подобный феномен объясняется передачей мутации по отцовской линии и/или малой информативностью родословных. В отличие от РМЖ, РЯ вообще не обнаруживает ассоциации BRCA-носительства с ранней манифестацией заболевания и/или семейным анамнезом и/или первично-множественным характером опухолевого процесса; таким образом, сам по себе диагноз РЯ является достаточным основанием для BRCA-тестирования. В докладе предполагается обсудить особенности диагностических и лечебных мероприятий, применяющихся по отношению к BRCA-носительницам.

СИБИРСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2008. Приложение № 2