Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклинхаузена). Клинический случай

Автор: Айнекова Зарина, Исмаилова А. М., Маткеева Айгуль Тунгучбековна

Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki

Статья в выпуске: 6 т.8, 2022 года.

Бесплатный доступ

Статья посвящена распространенному наследственному заболеванию у детей, предрасполагающему к возникновению опухолей-неврофиброматозу 1-го типа, относящегося к группе факоматозов. Дано определение, кратко освещены эпидемиология, этиология, патогенез и критерии диагностики заболевания. Приведен клинический случай заболевания у мальчика 11 лет.

Нейрофиброматох 1 типа, пятна по типу «кофе с молоком», узелки лиша, плексиформная нейрофиброма

Короткий адрес: https://sciup.org/14123966

IDR: 14123966 | DOI: 10.33619/2414-2948/79/40

Список литературы Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклинхаузена). Клинический случай

DeClue J. E. et al. Abnormal regulation of mammalian p21ras contributes to malignant tumor growth in von Recklinghausen (type 1) neurofibromatosis // Cell. 1992. V. 69. №2. P. 265-273.
DOI: 10.1016/0092-8674(92)90407-4
Gerber P. A., Antal A. S., Neumann N. J., Homey B., Matuschek C., Peiper M., Bölke E. Neurofibromatosis // European journal of medical research. 2009. V. 14. №3. P. 102-105.
DOI: 10.1186/2047-783X-14-3-102
Anderson J. L., Gutmann D. H. Neurofibromatosis type 1 // Handbook of clinical neurology. 2015. V. 132. P. 75-86.
DOI: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00004-4
Huson S. M., Compston D. A., Clark P., Harper P. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity // Journal of medical genetics. 1989. V. 26. №11. P. 704-711.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33139
Rasmussen K., Møller J. Total homocysteine measurement in clinical practice // Annals of clinical biochemistry. 2000. V. 37. №5. P. 627-648.
DOI: 10.1258/0004563001899915
Bruni L., Califano A., Angelis De G., Montagnani A., Pisani M., Pezzarossa G., Zanca A. Preliminary results of a clinical trial relative to the use of rifamycin SV in the treatment of herpès zoster // Journal of International Medical Research. 1980. V. 8. №1. P. 1-6.
DOI: 10.1177/030006058000800101
Lisch K. Ueber beteiligung der augen, insbesondere das vorkommen von irisknötchen bei der neurofibromatose (Recklinghausen) // Ophthalmologica. 1937. V. 93. №3. P. 137-143.
DOI: 10.1159/000299316
Crowe F. W. Axillary freckling as a diagnostic aid in neurofibromatosis // Annals of Internal Medicine. 1964. V. 61. №6. P. 1142-1143.
DOI: 10.7326/0003-4819-61-6-1142

Еще

Статья научная