Нейропсихологические расстройства при нейрональных цероидных липофусцинозах
Автор: Малов А.Г.
Журнал: Социальные и гуманитарные науки: теория и практика @journal-shs-tp
Рубрика: Психологические исследования
Статья в выпуске: 1 (6), 2022 года.
Бесплатный доступ
Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) - группа наследственных нейрометаболических заболеваний, выделенная из группы «амавротической семейной идиотии» в 1969 г. Морфологическим маркером НЦЛ является накопление липофусцина в головном мозге и других тканях. НЦЛ являются наиболее распространенной группой нейродегенеративных заболеваний детского возраста и одной из основных причин детской деменции в мире. Основными клиническими признаками НЦЛ являются снижение зрения, прогрессирующие нарушения интеллектуального и двигательного развития, а также эпилептические припадки. Нейропсихологические расстройства при НЦЛ представлены снижением когнитивных способностей, прежде всего речи, а также эмоционально-поведенческими проблемами, включающими тревогу, депрессивное настроение, вспышки агрессивного поведения и психотические проявления. Ранняя клиническая диагностика НЦЛ с последующим молекулярно-генетическим подтверждением стала особенно актуальной в последние годы в связи с появлением специфической терапии для некоторых форм НЦЛ.
Нейрометаболические заболевания, нейрональные цероидные липофусцинозы, нейропсихологические расстройства
Короткий адрес: https://sciup.org/147240002
IDR: 147240002
Список литературы Нейропсихологические расстройства при нейрональных цероидных липофусцинозах
- Simonati A., Williams R.E. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Multifaceted Approach to the Clinical Issues, an Overview // Frontiers in Neurology. Vol. 13. URL: https://www.frontiersin.org/articles//full (accessed: 16.05.2022).
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра, 2019. 368 с.
- Nickel M., Simonati A., Jacoby D., Lezius S. et al. Disease characteristics and progression in patients with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study // The Lancet Child & Adolescent Health. 2018. Vol. 2, iss. 8. P. 582590.
- Adams H.R., Mink J. W. Neurobehavioral features and natural history of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) // Journal of Child Neurology. 2013. Vol. 28, iss. 9. P. 1128-1136.
- Adams H.R., Kwon J., Marshall F.J., Blieck E.A. de, Pearce D.A., Mink J. W. Neuropsychological symptoms of juvenile-onset batten disease: experiences from 2 studies // Journal of Child Neurology. 2007. Vol. 22, iss. 5. P. 621-627.
- Ostergaard J.R. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease): current insights // Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease. 2016. Vol. 6. P. 73-83.
- Adams H.R., Beck C.A., Levy E., Jordan R. et al. Genotype does not predict severity of behavioural phenotype in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) // Developmental Medicine & Child Neurology. 2010. Vol. 52, iss. 7. P. 637-643.
- Cialone J., Adams H.R., Augustine E.F., Marshall F.J. et al. Females experience a more severe disease course in Batten disease // Journal of Inherited Metabolic Disease. 2012. Vol. 35, iss. 3. P. 549-555.
- Schwering C., Kammler G., Wibbeler E., Christner M. et al. Development of the "Hamburg best practice guidelines for ICV-enzyme replacement therapy (ERT) in CLN2 disease" based on 6 years treatment experience in 48 patients // Journal of Child Neurology. 2021. Vol. 36, iss. 8. P. 635-641.
- Kohlschutter A., Schulz A., Bartsch U., Storch S. Current and emerging treatment strategies for neuronal ceroid lipofuscinosis // CNS Drugs. 2019. Vol. 33, iss. 4. P. 315-325.
