Несовершенный остеогенез: современные аспекты этиологии, патогенеза, классификации (систематический обзор)

Рябых Сергей Олегович; Попков Дмитрий Арнольдович; Щурова Елена Николаевна; Очирова Полина Вячеславовна; Рябых Татьяна Викторовна; Ryabykh Sergey O.; Popkov Dmitry A.; Shchurova Elena N.; Ochirova Polina V.; Ryabykh Tatiana V.

doi:10.18019/1028-4427-2021-27-4-453-460

Научные статьи \ Прикладные науки. Медицина. Технология \ Mедицинские науки \ Патология. Клиническая медицина \ Заболевания опорно-двигательной системы. Скелет и мышечная система

Несовершенный остеогенез: современные аспекты этиологии, патогенеза, классификации (систематический обзор)

Автор: Рябых Сергей Олегович, Попков Дмитрий Арнольдович, Щурова Елена Николаевна, Очирова Полина Вячеславовна, Рябых Татьяна Викторовна

Журнал: Гений ортопедии @geniy-ortopedii

Рубрика: Оригинальные статьи

Статья в выпуске: 4 т.27, 2021 года.

Бесплатный доступ

Постоянно меняющаяся информация о генетической природе несовершенного остеогенеза (НО), новые подходы к классификации и диагностике, возрастающий интерес к данной патологии требует тщательного анализа и обобщения имеющихся данных в современной литературе. Цель. Анализ современной литературы по вопросам эпидемиологии, патогенеза, этиологии, классификации несовершенного остеогенеза. Материалы и методы. Поиск литературы проведен по базам научной литературы PubMed, Web of Science, Scopus, eLIBRARY, РИНЦ, библиографии ключевых статей. Использовались следующие критерии включения: обзоры литературы, обзорные статьи, мультицентровые исследования, когортные исследования пациентов с несовершенным остеогенезом. Результаты. В данный систематический обзор были включены 18 публикаций, которые соответствовали критериям включения. Все отобранные публикации, относились к периоду 2012-2020 годов. По дизайну исследования это были обзорные статьи или обзоры литературы. Обсуждение. Несовершенный остеогенез является одной из самых распространенных скелетных дисплазий, фенотипически и генетически гетерогенной группой наследственных костных заболеваний. Для НО характерна высокая степень вариабельности проявлений даже в пределах одного типа и одной семьи. Результаты анализа распространенности данного заболевания в разных группах населения остаются до конца не освещенными. До сих пор не определена степень генетической гетерогенности заболевания. Продолжаются исследования, идентифицирующие новые гены, вовлеченные в патогенез НО. Внедрение современных методов определения мутаций в генах способствовало прогрессу исследования молекулярного патогенеза несовершенного остеогенеза, определению новых генов, мутации в которых могут привести к НО. Большое количество причинных генов усложняет процесс создания оптимальной классификации НО. Трудность создания исчерпывающей классификации подтипов НО состоит в том, что нет четкой взаимосвязи фенотип-генотип, на основании мутации нельзя делать выводы о клинической тяжести. Заключение. Классификация различных типов несовершенного остеогенеза все еще остается предметом продолжающихся дискуссий и исследований.

Еще

Несовершенный остеогенез, эпидемиология, этиология, патогенез, классификация

Короткий адрес: https://sciup.org/142230202

IDR: 142230202 | УДК: 616.71-007.235-056.7-048.445(048.8) | DOI: 10.18019/1028-4427-2021-27-4-453-460

Osteogenesis imperfecta: current issues of etiology, pathogenesis, classification(systematic review)

The constantly changing information about the genetic nature of osteogenesis imperfecta (OI), new approaches to classification and diagnosis, and the growing interest in this pathology require careful analysis and generalization of the available data in the recent literature. Purpose Analysis of recent literature on epidemiology, pathogenesis, etiology, classification of osteogenesis imperfecta. Materials and methods The literature search was carried out in the scientific literature databases of PubMed, Web of Science, Scopus, eLIBRARY, RSCI, and references of the key works. The following inclusion criteria were used: literature reviews, review articles, multicenter studies, cohort studies of patients with osteogenesis imperfecta. Results This systematic review included 18 publications that met the inclusion criteria. All selected publications were published within the period from 2012 to 2020. The study designs were review articles or literature reviews. Discussion Osteogenesis imperfecta is one of the most common types of skeletal dysplasia, a phenotypically and genetically heterogeneous group of hereditary bone diseases. OI is characterized by high variability of manifestations, even within the same type and one family. The results of the analysis of the prevalence of this disease in different population groups remain not fully covered. The degree of genetic heterogeneity of the disease has not yet been determined. Research is ongoing to identify new genes involved in the pathogenesis of OI. The introduction of modern methods for determining mutations in genes contributed to the progress of research into the molecular pathogenesis of osteogenesis imperfecta, and identification of new genes, mutations in which lead to OI. The large number of causative genes complicates the process of creating an optimal classification of OI. The difficulty of creating a comprehensive classification of OI subtypes is the fact that there is no clear phenotype-genotype relationship; based on the mutation, conclusions about its clinical severity cannot be drawn. Conclusion The classification of various types of osteogenesis imperfecta is still the subject of ongoing debate and research.

Еще

Список литературы Несовершенный остеогенез: современные аспекты этиологии, патогенеза, классификации (систематический обзор)

Rauch F., Glorieux F.H. Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. Vol. 363, No 9418. P. 1377-1385. DOI: 10.1016/S0140-6736(04)16051-0.
Osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, A. Forlino, H.P. Bachinger, N.J. Bishop, P.H. Byers, A. Paepe, F. Fassier, N. Fratzl-Zelman, K.M. Kozloff, D. Krakow, K. Montretit, O. Selmer // Nat. Rev. Dis. Primers. 2017. Vol. 3. P. 17052. DOI: 10.1038/nrdp.2017.52 .
Trejo P., Rauch F. Osteogenesis imperfecta in children and adolescents - new developments in diagnosis and treatment // Osteoporos. Int. 2016. Vol. 27, No 12. P. 3427-3437. DOI: 10.1007/s00198-016-3723-3.
Forlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2016. Vol. 387, No 10028. P. 1657-1671. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)00728-X.
The genetic implication of scoliosis in osteogenesis imperfecta: a review / G. Liu, J. Chen, Y. Zhou, Y. Zuo, S. Liu, W. Chen, Z. Wu, N. Wu // J. Spine Surg. 2017. Vol. 3, No 4. P. 666-678. DOI: 10.21037/jss.2017.10.01.
Palomo T., Vila?a T., Lazaretti-Castro M. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment // Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. 2017. Vol. 24, No 6. P. 381-388. https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000367.
Byers P.H., Rustad C.F. Introduction to Osteogenesis Imperfecta. In: Osteogenesis Imperfecta. Kruse R.W., editor. Springer Nature Switzerland AG. 2020. DOI: 10.1007/978-3-030-42527-2_1.
Andersen P.E. Jr., Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study // Clin. Genet. 1989. Vol. 36, No 4. P. 250255. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03198.x.
Classification of osteogenesis imperfecta revisited / F.S. Van Dijk, G. Pals, R.R. Van Rijn, P.G. Nikkels, J.M. Cobben // Eur. J. Med. Genet. 2010. Vol. 53, No 1. P. 1-5. DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.10.007.
Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfecta / K. Lindahl, E. Äström , C.J. Rubin, G. Grigelioniene, B. Malmgren, Ö. Ljunggren, A. Kindmark // Eur. J. Hum. Genet. 2015. Vol. 23, No 8. P. 1042-1050. DOI: 10.1038/ejhg.2015.81.
Hendrickx G., Boudin E., Van Hul W. A look behind the scenes: the risk and pathogenesis of primary osteoporosis // Nat. Rev. Rheumatol. 2015. Vol. 11, No 8. P. 462-474. DOI: 10.1038/nrrheum.2015.48.
Rivadeneira F., Mäkitie O. Osteoporosis and bone mass disorders: from gene pathways to treatments // Trends Endocrinol. Metab. 2016. Vol. 27, No 5. P. 262-281. DOI: 10.1016/j.tem.2016.03.006.
Longitudinal growth curves for children with classical osteogenesis imperfecta (types III and IV) caused by structural pathogenic variants in type I collagen / L.A. Barber, C. Abbott, V. Nakhate, A.N.D. Do, A.R. Blissett, J.C. Marini // Genet. Med. 2019. Vol. 21, No 5. P. 1233-1239. DOI: 10.1038/ s41436-018-0307-y.
Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta / M. Gehlen, M. Schwarz-Eywill, C. Hinz, M. Pfeifer, U. Siebers-Renelt, M. Ratanski, A. Maier // Z. Rheumatol. 2021. Vol. 80, No 1. P. 29-42. DOI: 10.1007/s00393-020-00927-8.
New perspectives on osteogenesis imperfecta / A. Forlino, W.A. Cabral, A.M. Barnes, J.C. Marini // Nat. Rev. Endocrinol. 2011. Vol. 7, No 9. P. 540557. DOI: 10.1038/nrendo.2011.81.
Arponen H., Mäkitie O., Waltimo-Siren J. Association between joint hypermobility, scoliosis, and cranial base anomalies in pediatric osteogenesis imperfecta patients: a retrospective cross-sectional study // BMC Musculoskelet. Disord. 2014. Vol. 15. P. 428. DOI: 10.1186/1471-2474-15-428.
Salzmann M., Krohn C., Berger N. Osteognesis imperfecta [Osteogenesis imperfecta] // Orthopäde. 2014. Vol. 43, No 8. P. 764-771. DOI: 10.1007/ s00132-013-2229-3. (in German)
Hoyer-Kuhn H., Netzer C., Semler O. Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment // Wien Med. Wochenschr. 2015. Vol. 165, No 13-14. P. 278-284. DOI: 10.1007/s10354-015-0361-x.
Bacon S., Crowley R. Developments in rare bone diseases and mineral disorders // Ther. Adv. Chronic Dis. 2018. Vol. 9, No 1. P. 51-60. DOI: 10.1177/ 2040622317739538.
Marini J.C., Dang Do A.N. Osteogenesis Imperfecta. In: Endotext [Internet]. K.R. Feingold, B. Anawalt, A. Boyce, G. Chrousos, W.W. de Herder, K. Dhatariya, K. Dungan, A. Grossman, J.M. Hershman, J. Hofland, S. Kalra, G. Kaltsas, C. Koch, P. Kopp, M. Korbonits, C.S. Kovacs, W. Kuohung, B. Laferrere, E.A. McGee, R. McLachlan, J.E. Morley, M. New, J. Purnell, R. Sahay, F. Singer, C.A. Stratakis, D.L. Trence, D.P. Wilson, editors. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. 2000.
Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment // Am. J. Med. Genet. A. 2014. Vol. 164A, No 6. P. 1470-1481. DOI: 10.1002/ajmg.a.36545.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision / G.R. Mortier, D.H. Cohn, V. Cormier-Daire, C. Hall, D. Krakow, S. Mundlos, G. Nishimura, S. Robertson, L. Sangiorgi, R. Savarirayan, D. Sillence, A. Superti-Furga, S. Unger, M.L. Warman // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179, No 12. P. 2393-2419. DOI: 10.1002/ajmg.a.61366.
Zaripova A.R., Khusainova R.I. Modern classification and molecular-genetic aspects of osteogenesis imperfecta // Vavilovskii Zhurnal Genet. Selektsii. 2020. Vol. 24, No 2. P. 219-227. DOI: 10.18699/VJ20.614.
Marom R., Rabenhorst B.M., Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies // Eur. J. Endocrinol. 2020. Vol. 183, No 4. P. R95-R106. DOI: 10.1530/EJE-20-0299.
The PRISMA statement for reporting systematic reviews and meta-analyses of studies that evaluate health care interventions: explanation and elaboration / A. Liberati, D.G. Altman, J. Tetzlaff, C. Mulrow, P.C. G0tzsche, J.P. Ioannidis, M. Clarke, P. J. Devereaux, J. Kleijnen, D. Moher // J. Clin. Epidemiol. 2009. Vol. 62, No 10. P. e1-e34. DOI: 10.1016/j.jclinepi.2009.06.006.
Biggin A., Munns C.F. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment // Curr. Osteoporos. Rep. 2014. Vol. 12, No 3. P. 279-288. DOI: 10.1007/ s11914-014-0225-0.
Marini J.C., Blissett A.R. New genes in bone development: what's new in osteogenesis imperfecta // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2013. Vol. 98, No 8. P. 3095-3103. DOI: 10.1210/jc.2013-1505.
Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives / A. Bregou Bourgeois, B. Aubry-Rozier, L. Bonafe, L. Laurent-Applegate, D.P. Pioletti, P.Y. Zambelli // Swiss Med. Wkly. 2016. Vol. 146. P. w14322. DOI: 10.4414/smw.2016.14322.
Современный подход к диагностике и лечению детей с несовершенным остеогенезом / М.Е. Бурцев, А.В. Фролов, А.Н. Логвинов, Д.О. Ильин, А.В. Королев // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019. Т. 7, № 2. С. 87-102. https:// doi.org/10.17816/PTORS7287-102.
Management of Osteogenesis Imperfecta: A Multidisciplinary Comprehensive Approach / T.J. Cho, J.M. Ko, H. Kim, H.I. Shin, W.J. Yoo, C.H. Shin // Clin. Orthop. Surg. 2020. Vol. 12, No 4. P. 417-429. DOI: 10.4055/cios20060.
Steiner R.D., Basel D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. In: GeneReviews® [Internet]. Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, 1993-2021. 2005. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1295/
Genetic causes and mechanisms of osteogenesis imperfecta / J. Lim, I. Grafe, S. Alexander, B. Lee // Bone. 2017. Vol. 102. P. 40-49. DOI: 10.1016/j. bone.2017.02.004.
Orioli I.M., Castilla E.E., Barbosa-Neto J.G. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias // J. Med. Genet.1986. Vol. 23, No 4. P. 328-332. DOI: 10.1136/jmg.23.4.328.
Analysis of skeletal dysplasias in the Utah population / D.A. Stevenson, J.C. Carey, J.L. Byrne, S. Srisukhumbowornchai, M.L. Feldkamp // Am. J. Med. Genet A. 2012. Vol. 158A, No 5. P. 1046-1054. DOI: 10.1002/ajmg.a.35327.
Mortality and causes of death in patients with osteogenesis imperfecta: a register-based nationwide cohort study / L. Folkestad, J.D. Hald, V. Canudas-Romo, J. Gram, A.P. Hermann, B. Langdahl, B. Abrahamsen, K. Brixen // J. Bone Miner. Res. 2016. Vol. 31, No 12. P. 2159-2166. DOI: 10.1002/ jbmr.2895.
Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey / K. Kuurila, I. Kaitila, R. Johansson, R. Grenman // Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. Vol. 111, No 10. P. 939-946. DOI: 10.1177/000348940211101014.
Osteogenesis imperfecta type VII: an autosomal recessive form of brittle bone disease / L.M. Ward, F. Rauch, R. Travers, G. Chabot, E.M. Azouz, L. Lalic, P.J. Roughley, F.H. Glorieux // Bone. 2002. Vol. 31, No 1. P. 12-18. DOI: 10.1016/s8756-3282(02)00790-1.
A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5 % of West Africans and 0.4 % of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta / W.A. Cabral, A.M. Barnes, A. Adeyemo, K. Cushing, D. Chitayat, F.D. Porter, S.R. Panny, F. Gulamali-Majid, S.A. Tishkoff, T.R. Rebbeck, S.M. Gueye, J.E. Bailey-Wilson, L.C. Brody, C.N. Rotimi, J.C. Marini // Genet. Med. 2012. Vol. 14, No 5. P. 543-555. DOI: 10.1038/gim.2011.44.
Experience of a skeletal dysplasia registry in Turkey: a five-years retrospective analysis / E.D. Kurt-Sukur, P.O. Simsek-Kiper, G.E. Utine, K. Boduroglu, Y. Alanay // Am. J. Med. Genet. A. 2015. Vol. 167A, No 9. P. 2065-2074. DOI: 10.1002/ajmg.a.37122.
Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans / J.C. Marini, A. Forlino, W.A. Cabral, A.M. Barnes, J.D. San Antonio, S. Milgrom, J.C. Hyland, J. Körkkö, D.J. Prockop, A. de Paepe, P. Coucke, S. Symoens, F.H. Glorieux, P.J. Roughley, A.M. Lund, K. Kuurila-Svahn, H. Hartikka, D.H. Cohn, D. Krakow, M. Mottes, U. Schwarze, D. Chen, K. Yang, C. Kuslich, J. Troendle, R. Dalgleish, P.H. Byers // Hum. Mutat. 2007. Vol. 28, No 3. P. 209221. DOI: 10.1002/humu.20429.
Ishikawa Y., Bachinger H.P. A molecular ensemble in the rER for procollagen maturation // Biochim. Biophys. Acta. 2013. Vol. 1833, No 11. P. 2479-2491. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2013.04.008.
Osteogenesis imperfecta type V: marked phenotypic variability despite the presence of the IFITM5 c.-14C>T mutation in all patients / F. Rauch , P. Moffatt, M. Cheung, P. Roughley, L. Lalic, A.M. Lund, N. Ramirez, S. Fahiminiya, J. Majewski, F.H. Glorieux // J. Med. Genet. 2013. Vol. 50, No 1. P. 21-24. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101307.
A mutation in the 5'-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus / O. Semler, L. Garbes, K. Keupp, D. Swan, K. Zimmermann, J. Becker, S. Iden, B. Wirth, P. Eysel, F. Koerber, E. Schoenau, S.K. Bohlander, B. Wollnik, C. Netzer // Am. J. Hum. Genet. 2012. Vol. 91, No 2. P. 349-357. DOI: 10.1016/j. ajhg.2012.06.011.
CRTAP is required for prolyl 3- hydroxylation and mutations cause recessive osteogenesis imperfecta // R. Morello, T.K. Bertin, Y. Chen, J. Hicks, L. Tonachini, M. Monticone, P. Castagnola, F. Rauch, F.H. Glorieux, J. Vranka, H.P. Bächinger, J.M. Pace, U. Schwarze, P.H. Byers, M. Weis, R.J. Fernandes, D.R. Eyre, Z. Yao, B.F. Boyce, B. Lee // Cell. 2006. Vol. 127, No 2. P. 291-304. DOI: 10.1016/j.cell.2006.08.039.
OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man®. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. URL: https://omim.org/phenotypisSeries/ PS166200.
Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta // J. Med. Genet. 1979. Vol. 16, No 2. P. 101-116. DOI: 10.1136/ jmg.16.2.101.
Sillence D.O., Rimoin D.L., Danks D.M. Clinical variability in osteogenesis imperfecta-variable expressivity or genetic heterogeneity // Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1979. Vol. 15, No 5B. P. 113-129.
Thomas I.H., DiMeglio L.A. Advances in the Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta // Curr. Osteoporos. Rep. 2016. Vol. 14, No 1. P. 1-9. DOI: 10.1007/s11914-016-0299-y.
Внутриутробные переломы костей скелета у плодов с несовершенным остеогенезом: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение / Е.Г. Скрябин, И.В. Комарова, А.Н. Буксеев, И.И. Кукарская, М.А. Аксельров, Е.Б. Храмова, С.Н. Супрунец, Д.А. Попков // Гений ортопедии. 2018. Т. 24, № 4. С. 521-529. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2018-24-4-521-529.
McAllion S.J., Paterson C.R. Causes of death in osteogenesis imperfecta // J. Clin. Pathol. 1996. Vol. 49, No 8. P. 627-630. DOI: 10.1136/jcp.49.8.627.
Мингазов Э.Р., Чибиров Г.М., Попков Д.А. Ортопедические осложнения и ятрогении при коррекции деформаций нижних конечностей у пациентов, страдающих тяжелыми формами несовершенного остеогенеза // Гений ортопедии. 2018. Т. 24, № 2. С. 168-176. https://doi. org/10.18019/1028-4427-2018-24-2-168-176.
Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease / F.H. Glorieux, F. Rauch, H. Plotkin, L. Ward, R. Travers, P. Roughley, L. Lalic, D.F. Glorieux, F. Fassier, N.J. Bishop // J. Bone Miner. Res. 2000. Vol. 15, No 9. P. 1650-1658. DOI: 10.1359/jbmr.2000.15.9.1650.
Rohrbach M., Giunta C. Recessive osteogenesis imperfecta: clinical, radiological, and molecular findings // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2012. Vol. 160C, No 3. P. 175-189. DOI: 10.1002/ajmg.c.31334.
Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples / F.S. van Dijk, J.M. Cobben, A. Kariminejad, A. Maugeri, P.G. Nikkels, R.R. van Rijn, G. Pals // Mol. Syndromol. 2011. Vol. 2, No 1. P. 1-20. DOI: 10.1159/000332228.
De Paepe A., Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces // Clin. Genet. 2012. Vol. 82, No 1. P. 1-11. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x.
A scoring system for the assessment of clinical severity in osteogenesis imperfecta / M.S. Aglan, L. Hosny, R. El-Houssini, S. Abdelhadi, F. Salem, R.A. Elbanna, S.A. Awad, M.E. Zaki, S.A. Temtamy // J. Child. Orthop. 2012. Vol. 6, No 1. P. 29-35. DOI: 10.1007/s11832-012-0385-3.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision / L. Bonafe, V. Cormier-Daire, C. Hall, R. Lachman, G. Mortier, S. Mundlos, G. Nishimura, L. Sangiorgi, R. Savarirayan, D. Sillence, J. Spranger, A. Superti-Furga, M. Warman, S. Unger // Am. J. Med. Genet. A. 2015. Vol. 167A, No 12. P. 2869-2892. DOI: 10.1002/ajmg.a.37365.
DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum / G. Bardai, P. Moffatt, F.H. Glorieux, F. Rauch // Osteoporos. Int. 2016. Vol. 27, No 12. P. 3607-3613. DOI: 10.1007/s00198-016-3709-1.
Tauer J., Robinson M.E., Rauch F. Osteogenesis imperfecta: new perspectives from clinical and translational research // JBMR Plus. 2019. Vol. 3, No 8. P. e10174. DOI: 10.1002/jbm4.10174.
Type V osteogenesis imperfecta undergoing surgical correction for scoliosis / M. Jones, L. Breakwell, A. Cole, P. Arundel, N. Bishop // Eur. Spine J. 2018. Vol. 27, No 9. P. 2079-2084. DOI: 10.1007/s00586-018-5465-8.

Еще