NGS как вспомогательный инструмент для дифференциальной диагностики солидных опухолей: клинический случай и обзор литературы
Автор: Абсалямов Р.И., Савенко Ю.Н., Веселовский Е.М., Кавун А.И., Кузнецова О.А., Лебедева А.А., Белова Е.В., Милейко В.А., Иванов М.В.
Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors
Рубрика: Клинические случаи
Статья в выпуске: 1 т.15, 2025 года.
Бесплатный доступ
Молекулярно-генетическое профилирование солидных опухолей методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) широко применяется для подбора терапии таргетными препаратами. В тоже время, за редкими исключениями, NGS не показал себя как надежный инструмент для дифференциальной диагностики заболеваний. Однако некоторые типы опухолей имеют характерные соматические мутации, и их выявление может послужить поводом для уточнения диагноза с применением стандартных методов. Примером таких мутаций являются специфические нарушения в гене EGFR, встречающиеся исключительно при раке легкого. В описываемом клиническом случае у пациентки был установлен диагноз аденокарцинома кожи. Молекулярно-генетическое профилирование выявило делецию в экзоне 19 гена EGFR, что послужило поводом для проведения дополнительных гистологических исследований и пересмотра диагноза в пользу аденокарциномы легкого; это демонстрирует возможность использования результатов молекулярного профилирования в качестве вспомогательного метода дифференцировки подтипов рака.
Аденокарцинома легкого, секвенирование нового поколения (ngs), egfr мутации, кожные метастазы, верификация диагноза
Короткий адрес: https://sciup.org/140310085
IDR: 140310085 | DOI: 10.18027/2224-5057-2025-033
NGS as an auxiliary tool for differential diagnosis of solid tumors: a clinical case and literature review
Molecular genetic profiling of solid tumors by next generation sequencing (NGS) is widely used to select targeted therapy. At the same time, with rare exceptions, NGS has not proven to be a reliable tool for differential diagnosis of diseases. However, some types of tumors have specific somatic mutations, and their detection can serve as a reason for clarifying the diagnosis using standard methods. An example of such mutations are specific abnormalities in the EGFR gene, which occur exclusively in lung cancer. In the described clinical case, the patient was diagnosed with skin adenocarcinoma. Molecular genetic profiling revealed an EGFR exon 19 deletion mutation, which served as a reason for additional histological studies and revision of the diagnosis in favor of lung adenocarcinoma, and demonstrates the possibility of using the results of molecular profiling as an auxiliary method for differentiating cancer subtypes.
