Оценка распространенности генов-кандидатов артериальной гипертензии в популяции пришлых жителей северо-востока России

Оценка распространенности генов-кандидатов артериальной гипертензии в популяции пришлых жителей северо-востока России

Автор: Безменова Ирина Николаевна

Журнал: Ульяновский медико-биологический журнал @medbio-ulsu

Рубрика: Физиология

Статья в выпуске: 4, 2022 года.

Бесплатный доступ

Артериальная гипертензия (АГ) является одной из серьезнейших проблем современного здравоохранения, а в северных регионах приобретает катастрофический характер, являясь наиболее распространенной причиной ранней инвалидности и смертности трудоспособного пришлого населения. В условиях высоких широт АГ характеризуется более тяжелым течением, сопровождается ранним поражением органов-мишеней, чаще возникает у лиц молодого возраста. АГ проявляется в результате сочетанного взаимодействия полиморфизмов генов, вовлеченных в регуляцию артериального давления, и провоцирующих развитие заболевания факторов среды. Целью исследования является оценка распространенности полиморфизмов четырех генов-кандидатов развития АГ (AGT (rs4762), AGTR1 (rs5186), ADD1 (rs4961), NOS3 (rs2070744)) в популяции пришлого населения Северо-Востока России. Материалы и методы. В поперечном одномоментном исследовании приняли участие практически здоровые неродственные мужчины, преимущественно европейцы, проживающие или рожденные на территории Магаданской области, в количестве 101 чел. Средний возраст обследуемых составил 46,12±1,5 года (от 20 до 77 лет). Методом ПЦР проведено молекулярно-генетическое тестирование генов, непосредственно участвующих в детерминации работы основных систем регуляции уровня артериального давления: AGT, AGTR1, ADD1, NOS3. Рассчитаны фенотипические, генные частоты, наблюдаемый и ожидаемый уровень гетерозиготности, индекс фиксации Райта (D), генетические расстояния между популяциями (по Nei). Визуализация генетических взаимоотношений различных популяций проведена методами кластерного анализа и многомерного шкалирования. Результаты. В популяции пришлого населения Северо-Востока России распределение генотипов соответствует равновесию Харди - Вайнберга (р>0,05). Уровень аллельного разнообразия по изученным локусам варьирует от Но=0,25 (для локуса AGT) до Но=0,44 (для локуса еNOS). Выводы. В результате исследования были выявлены особенности распределения частот генов-кандидатов АГ в популяции пришлых жителей Северо-Востока России. Установлено, что аллельные варианты, увеличивающие риск развития АГ, являются минорными, их частота варьирует от 13,37 % (аллель AGT*T локуса AGT) до 35,64 % (аллель еNOS*С локуса еNOS).

Еще

Генетическая структура, адаптация, популяции человека, север

Короткий адрес: https://sciup.org/14126327

IDR: 14126327   |   DOI: 10.34014/2227-1848-2022-4-109-119

Список литературы Оценка распространенности генов-кандидатов артериальной гипертензии в популяции пришлых жителей северо-востока России

  • Осипова Л.П., Личман Д.В., Холлмарк Б. Современная геномика в изучении проблем адаптации человека к климату в высоких широтах Сибири. Научные результаты биомедицинских исследований. 2020; 6 (3): 323–337. DOI: 10.18413/2658-6533-2020-6-3-0-4.
  • Казначеев В.П., Куликов В.Ю., Панин Л.Е., Казначеева В.П. (ред.). Механизмы адаптации человека в условиях высоких широт. Ленинград: Медицина; 1980. 200.
  • Малярчук Б.А. Генетическая структура, адаптация и здоровье коренного населения Северо-Восточной Азии (современное состояние проблемы). Вестник Северо-Восточного научного центра ДВО РАН. 2017; 2: 118–127.
  • Sikora M., Allentoft M.E., Vinner L. The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene. Nature. 2019; 570 (7760): 182–188. DOI: 10.1038/s41586-019-1279-z.
  • Stepanov V.A., Kharkov V.N., Vagaitseva K.V. Search for genetic markers of climatic adaptation in populations of North Eurasia. Russian Journal of Genetics. 2017; 53 (11): 1172–1183. DOI: 10.7868/S0016675817110121.
  • Snodgrass J.J., Sorensen M.V., Tarskaia L.A., Leonard W.R. Adaptive dimensions of health research among indigenous Siberians. Am J. Hum Biol. 2007; 19 (2): 165–180. DOI: 10.1002/ajhb.20624.
  • Khrunin A.V., Khvorykh G.V., Fedorov A.N., Limborska S.A. Genomic landscape of the signals of positive natural selection in populations of Northern Eurasia: A view from Northern Russia. PLoS ONE. 2020; 15 (2): e0228778. DOI: 10.1371/journal.pone.0228778.
  • Hallmark B., Karafet T.M., Hsieh Ping Hsun, Osipova L.P., Watkins J.C., Hammer M.F. Genomic Evidence of Local Adaptation to Climate and Diet in Indigenous Siberians. Molecular Biology and Evolution. 2019; 36 (2): 315–327. DOI: 10.1093/molbev/msy211.
  • Cardona A., Pagani L., Antao T. Genome-Wide Analysis of Cold Adaptation in Indigenous Siberian Populations. PLoS ONE. 2014; 9 (5): e98076. DOI: 10.1371/journal.pone.0098076.
  • Hancock A.M., Witonsky D.B., Ehler E. Human adaptations to diet, subsistence, and ecoregion are due to subtle shifts in allele frequency. In the Light of Evolution. 2010; 107 (suppl. 2): 8924–8930. DOI: 10.1073/pnas.0914625107.
  • Панин Л.Е. Фундаментальные проблемы приполярной и арктической медицины. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2013; 33 (6): 5–10.
  • Никитин Ю.П., Хаснулин В.И., Гудков А.Б. Современные проблемы северной медицины и усилия ученых по их решению. Вестник Северного (Арктического) федерального университета. Серия: Медико-биологические науки. 2014; 3: 63–72.
  • Максимов А.Л. Современные проблемы адаптационных процессов и экологии человека в приполярных и арктических регионах России: концептуальные подходы к решению. Ульяновский медико-биологический журнал. 2015; 1: 131–143.
  • Хаснулин В.И., Безпрозванная Е.А., Хаснулина А.В., Волкова Т.В. Адаптационно-восстановительные возможности у больных с артериальной гипертонией, проживающих на Севере. Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009; 7 (1): 48–53.
  • Аверьянова И.В., Вдовенко С.И. Оценка степени напряжения функционального состояния организма человека при различных сроках адаптации к условиям Севера. Экология человека. 2021; 7: 12–17. DOI: 10.33396/1728-0869-2021-7-12-17.
  • Бебякова Н.А., Феликсова О.М., Хромова А.В., Шабалина И.А. Роль полиморфизма -786Т>С гена эндотелиальной NO-синтазы в формировании факторов риска развития артериальной гипертензии. Экология человека. 2018; 4: 36–42. DOI: 10.33396/1728-0869-2018-4-36-42.
  • Хаснулин В.И., Севостьянова Е.В. Роль патологической метеочувствительности в развитии артериальной гипертензии на Севере. Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. 2013; 1 (25): 92–101.
  • Зенченко Т.А., Варламова Н.Г. Характеристики реакции показателей гемодинамики здоровых людей на изменения метеорологических и геомагнитных факторов в условиях Севера. Геофизические процессы и биосфера. 2015; 14 (2): 50–66.
  • Варламова Н.Г. Артериальное давление у мужчин и женщин Севера. Известия Коми научного центра УрО РАН. 2011; 4 (8): 52–55.
  • Колпаков А.Р., Розуменко А.А., Панин Л.Е. Приполярная медицина: итоги, проблемы, перспективы. Вестник Уральской медицинской академической науки. 2014; 2 (48): 56–59.
  • Pim van der Harst P., Verweij N. Identification of 64 Novel Genetic Loci Provides an Expanded View on the Genetic Architecture of Coronary Artery Disease. Circ Res. 2018; 122 (3): 433–443. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.117.312086; PMID: 29212778; PMCID: PMC5805277.
  • Стрекаловская А.А., Петрова П.Г., Комзин К.В. Чувствительность сердечно-сосудистой системы человека к геомагнитной возмущенности в Арктической зоне РС(Я) и полиморфизмы генов, регулирующих артериальное давление. Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2021; 4 (25): 29–34. DOI: 10.25587/SVFU.2021.25.4.004.
  • Комзин К.В. Полиморфизмы генов, вовлеченных в регуляцию артериального давления у различных этнических групп жителей Крайнего Севера Якутии, страдающих артериальной гипертензией. Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2019; 4 (17): 5–12. DOI: 10.25587/SVFU.2019.4(17).54733.
  • Бебякова Н.А., Первухина О.А., Фадеева Н.А., Хромова А.В. Полиморфизм генов AGT, AGT2R1 и NOS3 как фактор риска развития дисбаланса вазоактивных факторов. Экология человека. 2020; 10: 4–9. DOI: 10.33396/1728-0869-2020-10-4-9.
  • Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир; 1995. 555.
  • Животовский Л.А. Статистические методы анализа частот генов в природных популяциях. Итоги науки и техники. Общая генетика. ВИНИТИ. 1983; 8: 76–104.
  • Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA. М.: МедиаСфера; 2002. 312.
  • Кузнецов В.М. Методы Нея для анализа генетических различий между популяциями. Проблемы биологии продуктивных животных. 2020; 1: 91–110.
  • Balanovsky O., Rootsi S., Pshenichnov A., Kivisild T., Churnosov M., Evseeva I., Pocheshkhova E., Boldyreva M., Yankovsky N., Balanovska E., Villems R. Two sources of the Russian patrilineal heritage in their Eurasian context. Am. J. Hum. Genet. 2008; 82 (1): 236–250. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.09.019.
  • ALFRED (Allele Frequency Database). URL: https://alfred.med.yale.edu/Alfred (дата обращения: 01.07.2022).
  • Database catalogs of single nucleotide polymorphisms. URL: https://www.snpedia.com/index.php/SNPedia (дата обращения: 01.07.2022).
  • Database of The National Center for Biotechnology Information. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp (дата обращения: 01.07.2022).
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©