Офтальмологический статус при мутации гена TCOF1 (клинический случай)
Автор: Ананьева Н.В., Гладышева Г.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Глазные болезни
Статья в выпуске: 2 т.17, 2021 года.
Бесплатный доступ
Представленный клинический случай демонстрирует возможности зрительного анализатора у пациентов превербального, вербального возраста с синдромом Тричера Коллинза, акцентируя внимание на важности ран- ней диагностики и лечения.
Синдром Тричера Коллинза, зрительный анализатор
Короткий адрес: https://sciup.org/149135663
IDR: 149135663
Список литературы Офтальмологический статус при мутации гена TCOF1 (клинический случай)
- Beygo J, Buiting K, Seland S, et al. First report of a single exon deletion in TCOF1 causing Treacher Collins syndrome. Mol Syndromol 2012; 2 (2): 53–9.
- Sanchez E, Laplace-Builhé B, Mau-Them FT, et al. POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4. Genet Med 2020; 22 (3): 547–56.
- Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J 2000; 37 (5): 434.
- Lowry RB, Morgan K, Holmes TM, et al. Mandibulofacial dysostosis in Hutterite sibs: a possible recessive trait. Am J Med Genet 1985; 22 (3): 501–12.
- Edwards SJ, Fowlie A, Cust MP, et al. Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging. J Med Genet 1996; 33 (7): 603–6.
- Cohen J, Ghezzi F, Gonçalves L, et al. Prenatal sonographic diagnosis of Treacher Collins syndrome: a case and review of the literature. Am J Perinatol 1995; 12 (6): 416–9.
- Tanaka Y, Kanenishi K, Tanaka H, et al. Antenatal threedimensional sonographic features of Treacher Collins syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19 (4): 414–5.
- Conley ZR, Hague M, Kurosaka H, et al. A quantitative method for defining high-arched palate using the TCOF1 (+ / -) mutant mouse as a model. Dev Biol 2016; 415 (2): 296–305.
- Lau MC, Kwong EM, Lai KP, et al. Pathogenesis of POLR1C-dependent type 3 Treacher Collins syndrome revealed by a zebrafish model. Biochim Biophys Acta 2016; 1862 (6): 1147–58.
- Franceschetti A, Klein D. Mandibulo-facial dysostosis: new hereditary syndrome. Acta Ophthalmol 1949; 27 (2): 143–224.
Статья научная
