Опыт определения мутаций в гене PIK3CA у больных раком молочной железы в Республике Башкортостан

Цель: Среди злокачественных опухолей у женщин наиболее высока заболеваемость раком молочной железы (РМЖ). Ежегодно в мире регистрируется около 1 250 000 случаев РМЖ. В Российской Федерации (РФ) в 2018 году РМЖ диагностирован у 70682 женщин, стандартизированный показатель заболеваемости на 100 тысяч женского населения составил 51,63. Однако из числа заболевших на долю умерших за год приходится 5,8% — один из наименьших показателей относительно опухолей других локализаций. PIK3CA мутация — одна из самых частых при РМЖ. Ее встречаемость колеблется от 16,4% до 45,0%. Мутация в гене PIK3CA приводит к потере внешней регуляции PIK3 сигнального пути, при этом последний становится независимо активным, вовлекая в процесс сигнальный путь AKT, способный запустить механизм канцерогенеза. Целью исследования явилась оценка распространенности мутаций в гене PIK3CA в Республике Башкортостан.

Материалы и методы: В исследования включены больные РМЖ протестированные на мутацию в гене PIK3CA. Исследование на наличие мутации проведено по линии про-

ТЕЗИСЫ ПОСТЕРНЫХ ДОКЛАДОВ И ПРИНЯТЫЕ К ПУБЛИКАЦИИ

Сопроводительная терапия граммы «Совершенствования молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения». Исследования включали следующие мутации: C420R (экзон 7), E542K (экзон 9), E545A (экзон 9), E545G (экзон 9), E545K (экзон 9), Q546E (экзон 9), Q546R (экзон 9), H1047L (экзон 20), H1047R (экзон 20), H1047Y (экзон 20) и E545D (экзон 9). В качестве материала для исследований использовалась опухолевая ткань.

Результаты: Всего протестирована 31 больная с РМЖ. Мутация в гене PIK3CA выявилась у 14 пациенток из них E542K у 4, E545K у 5, H1047R у 4, H1047L у 1. Полученные результаты совпадают с данными по частоте их выявления, предоставленными другими исследованиями.

Результаты сравнения в группах пациенток с выявленными мутациями в гене PIK3CA и без нее не выявили значимого различия ни в возрасте манифестации заболевания, ни в частоте первичного регионального и отдаленного метастазирования. Однако для определения эффективности гормонотерапии в зависимости от спектра мутаций требуется больший объем выборки в рассматриваемом регионе. Заключение: PIK3CA мутация, участвующая в механизмах канцерогенеза, является важным предиктором ответа на гормонотерапию и течение РМЖ. Его определение способствует своевременной коррекции тактики лечения и улучшению их результатов. Результаты молекулярногенетического тестирования показали, что наиболее часто мутации встречаются в 9 и в 20 экзонах гена PIK3CA, 64% и 36% соответственно.