Опыт ведения ребенка с болезнью Брутона

Цель работы - актуализировать сведения о наследственной агаммаглобулинемии в Кыргызской Республике. Описан случай болезни Брутона у мальчика 9 лет. Частота встречаемости наследственной агаммаглобулинемии составляет 1: 150 000 живорожденных детей. Причиной является мутация гена на длинном плече Х-хромосомы, который кодирует B-клеточную тирозинкиназу. Заболевание характеризуется резким снижением всех классов сывороточных иммуноглобулинов и количества циркулирующих В-лимфоцитов. Проявляется повторными бактериальными инфекциями. Больные нуждаются в пожизненной заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами. Материалом для исследования явились амбулаторные и стационарные карты ребенка, госпитализированного в разные организации здравоохранения, в том числе в отделения хирургических инфекций и гематологии Национального центра охраны материнства и детства при Министерстве здравоохранения Кыргызской Республики. По результатам комплексного обследования, ребенку был установлен диагноз — Болезнь Брутона (Х-агаммаглобулинемия). На основании собранных данных (анамнез, клиника, лабораторноинструментальные и генетические исследования), ребенку выставлен диагноз: болезнь Бруно (Х-сцепленная агаммаглобулинемия).