Основные принципы проведения пренатального консультирования детским урологом: задачи и возможности

Возможности ультразвуковой визуализации почек и мочевыделительного тракта делают пренатальную диагностику врожденных пороков развития (ВПР) мочевыделительной системы (МВС) наиболее выигрышной по сравнению с патологией других органов, что в определенной степени объясняет рост числа детей с аномалиями МВС за последнее время [1–3].

Задачей пренатальной ультразвуковой диагностики на современном этапе является выявление вариантов патологического развития мочевыделительной системы у плода, позволяющих предопределить прогноз и исход диагностируемого аномального состояния. Данное положение делает реальным снижение числа пациентов с тяжелыми инвалидизирую-щими вариантами пороков МВС [2–5].

Настоящая публикация является итогом продолжительной научно-исследовательской работы в области детской урологии, урологии плода, пренатальной ультразвуковой диагностики пороков МВС, а также результатом накопленного значительного опыта практикующего врача при проведении пренатального консультирования детским урологом в рамках областного пренатального консилиума.

В 70-е гг. ХХ в. урология новорожденных и детей раннего возраста была «урологией осложнений». Врожденные пороки МВС давали о себе знать только клинической картиной острого пиелонефрита, уросепсиса, декомпенсацией почечных функций, что нередко заканчивалось смертью младенца или оставляло выраженные деструктивные изменения паренхимы почек, переводя данное состояние в категорию инвалидизирующего порока.

В настоящее время можно констатировать совершенно иную картину. За всю историю развития детской урологии как дисциплины именно пренатальная ультразвуковая диагностика пороков МВС в своем фундаментальном и практическом проявлении дает возможность максимально улучшить качество и эффективность лечения детей урологического профиля. Пренатальная диагностика как современное направление медицины решает приоритетные задачи в педиатрии, требует проведения активных научных разработок, вложения средств в исследования, результаты которых окажут существенное влияние на достижения практической медицины [4–6].

Диагностика маркеров патологии МВС у плодов влечет за собой проведение пренатального консультирования детским урологом в рамках пренатального консилиума с целью клинической интерпретации полученных данных, прогнозирования постнатального состояния пациента, перспективной функции почек и определения тактики лечения ребенка.

В организационном плане данный подход предполагает создание группы перинатального наблюдения, постановку пренатального диагноза, обоснование прогноза диагностируемого состояния. Это налагает на специалиста большую ответственность в плане принятия перинатальных решений по постнатальному лечению ребенка или же обсуждению вопроса о прерывании беременности.

Для детского уролога решение о тяжести патологии, прогнозе состояния плода приходится принимать на основании заключения, сделанного врачом УЗ-диагностики. Привлечение в пренатальную диагностику специалистов детских урологов позволило существенно повысить точность диагностики ВПР МВС. Внедрение принципа системной оценки нарушений уродинамики плода, использованиe алгоритма дифференциальной диагностики пороков развития существенно расширили диагностический диапазон ультразвуковых исследований патологии плода, повысили точность диагностики и позволили приблизиться к пренатальному диагнозу.

Понятие пренатального диагноза — новое для настоящего времени, отсутствующее в структуре Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ), и требующее обсуждения, при этом его актуальность и значимость не вызывают сомнений. Очевидно, что основными требованиями к антенатальному диагнозу являются указания на патологию определенной системы или сочетанность патологии, выявление тяжести повреждения, достоверность прогноза.

При указании пренатального диагноза патологии мочевыделительной системы необходимо учитывать следующее:

• —    уровень нарушений уродинамики мочевых путей (верхних, нижних, сочетанных);

• —    тяжесть (одно-, двустороннего) поражения;

• —    степень расширения лоханки, мочеточника (с учетом классификации);

• —    наличие/отсутствие пузырной зависимости размеров расширенной лоханки;

• —    выраженность истончения почечной паренхимы, признаки диспластического/кистозного ее повреждения;

• —    количество околоплодных вод.

Пренатальный диагноз должен отвечать на вопрос о прогнозе (благоприятный, неблагоприятный, не совместимый с жизнью), о перинатальных мероприятиях (пролонгирование или прерывание беременности, особенности родоразрешения) и тактике постнатального ведения (амбулаторное наблюдение, стационарное лечение в периоде новорожденности и в первые месяцы жизни).

Особую значимость данное обстоятельство приобретает в случаях наличия у плода ультразвуковых маркеров «фатальных», прогностически неблагоприятных пороков МВС, угрожаемых антенатальной гибелью плодов, рождением детей с декомпенсацией функции почек, когда заключение детского уролога и информация о неблагоприятном прогнозе заболевания ставят будущих родителей перед принятием сложного решения о прерывании или сохранении беременности.

Достоверность прогноза является решающим фактором, предопределяющим судьбу плода и в последующем ребенка. Только экспертный уровень квалификации врача УЗИ и дополнительная грамотность детского уролога в вопросах фетальной урологии гарантируют качество и уровень оказания специализированной перинатальной помощи.

Значительная ответственность детского уролога в принятии решений требует разработки регламентирующего документа, основанного на стандартизации этапов проводимого пренатального ультразвукового исследования МВС плода, что позволит расширить и объективизировать полученные данные, оценить прогноз имеющегося патологического состояния [2, 3].

Итогом многолетних исследований в области фетальной урологии и перинатальных наблюдений пациентов с ВПР МВС явилось создание специализированного протокола ультразвукового исследования МВС плода, позволяющего определить вариант врожденной патологии (аномалии развития) мочевой системы, оценить тяжесть нарушений уродинамики, перспективную функцию почек и прогноз заболевания [2–4, 6].

Специализированный протокол пренатального консультирования включает следующие этапы:

• —    формирование группы антенатального диспансерного наблюдения;

• —    постановка пренатального диагноза на основании дифференцированной диагностики патологии МВС;

• —    выявление признаков «фатальных» пороков развития мочевыделительной системы, уточнение показаний к прерыванию беременности;

— выделение дифференцированных групп перинатального наблюдения с учетом антенатального диагноза и тактики постнатальных мероприятий.

Выделение группы пренатального диспансерного наблюдения является стартовой позицией проводимого детским урологом пренатального консультирования. Создание групп наблюдения плодов основано на выявлении фетальных ультразвуковых маркеров патологии МВС. Одно- или двустороннее расширение лоханок (пиелоэктазия второго триместра ≥4 мм, для третьего триместра беременности ≥7 мм), дилатация мочеточников, синдром мегацистис или отсутствие визуализации пузыря, наличие кистозной дисплазии паренхимы почек, синдрома увеличенных гиперэхогенных почек или отсутствие визуализации почек предопределили принцип формирования таких групп.

При выявлении маркеров патологии МВС плода необходимы: системный подход и единые принципы оценки и трактовки результатов, а также стандартизация условий проведения УЗ-исследований МВС и их методик, которые должны базироваться на использовании единой классификации выраженности дилатации лоханки и мочеточника, вторичных изменений паренхимы почки; функционального принципа изучения фетальной системы мочевыведения, а именно уродинамики плода; алгоритма дифференциальной диагностики варианта порока развития МВС.

При дилатации верхних мочевых путей плода возможность дифференциальной диагностики варианта уродинамических нарушений (обструктивных или функциональных) основана на синхронной регистрации размеров расширенной лоханки и объема мочевого пузыря в пределах микционного цикла. «Стабильный вариант пиелоэктазии или пи-елоуретерэктазии» в пределах микционного цикла предполагает наличие органической обструкции мочеточника на уровне пиелоуретерального или уре-теровезикального его сегмента. «Нестабильный» вариант расширения верхних мочевых путей в пределах микционногo цикла позволяет прогнозировать функциональный вариант обструкции вследствие наличия пузырно-мочеточникового рефлюкса или дисфункции детрузора [6].

Таким образом, уточняя степень расширения верхних мочевых путей в соответствии с выраженностью атрофических процессов в паренхиме почки, определяя вид функциональной зависимости размеров лоханки от наполнения мочевого пузыря, становится возможным определение варианта ВПР верхних мочевых путей, что позволяет прогнозировать исход состояния, планировать тактику постнатального ведения пациентов [2, 3, 5, 6].

Сложной задачей пренатального консультирования является выделение «фатальных пороков почек и мочевыделительной системы», включающих анамалии, подлежащие многоэтапной хирургической коррекции и не позволяющие достичь социальной адаптации, а также некорригируемые пороки развития.

Группа с «фатальными пороками», сопровождающимися уродинамическими нарушениями, включает синдром клапанов задней уретры, синдром мегацистис-мегауретер-микроколон, синдром Prune Belly, каждый из которых характеризуется значительным увеличением размеров мочевого пузыря плода, двусторонним поражением верхних мочевых путей в виде расширения лоханок и мочеточников обструктивного или рефлюксирующего характера, резким повреждением паренхимы. На этапах наблюдения возможны визуализация уриномы (скопления мочи под капсулой почек), наличие жидкости (мочи) в брюшной полости (мочевого асцита), маловодия, свидетельствующего о резком снижении функции почек плода.

Помимо выраженности атрофических изменений паренхимы и деформирующих изменений верхних мочевых путей, именно уродинамические характеристики нижних мочевых путей определяют и обосновывают достоверный неблагоприятный прогноз: нарушение накопительной функции пузыря в виде увеличение объема до 400-800% от нормативных значений и отсутствие эвакуаторной функции вследствие атонии детрузора или обструкции уретры (при клапанах задней уретры).

Доказательная база пренатального неблагоприятного прогноза строится на перечисленных признаках, которые наиболее демонстративны во втором и в большей степени в третьем триместре гестации, однако в соответствии с имеющимся законодательством вопрос о прерывании беременности обсуждается лишь до 22-й недели гестации.

В более ранние сроки перечисленные признаки проявляются в виде синдрома мегацистис, который может быть выявлен уже при первом ультразвуковом скрининге в 11–13 недель гестации при увеличении продольного размера мочевого пузыря плода ≥7 мм. Авторы многочисленных публикаций по данной теме оценивают данный признак преимущественно как прогностически нeблагоприятный, угрожаемый по перинатальным потерям вследствие декомпенсированных пороков мочевыделительной системы, ассоциированных с дисплазией почечной паренхимы [3]. Синдром фетального увеличения мочевого пузыря возникает в результате низкой обструкции мочевых путей, ее причинами могут быть патологии уретры в виде атрезии, клапанной обструкции, атонии пузыря, встречающиеся у плодов обоего пола. Но наиболее часто диагностируется синдром клапанов задней уретры, характерный для плодов мужского пола [3].

При проведении урологом пренатального консультирования в первом триместре гестации (11–13 недель) необходимо использовать рекомендуемый диагностический алгоритм, который предполагает при наличии размеров пузыря в пределах 7–15 мм обязательное кариотипирование плодного материала. При обнаружении нарушений в кариотипе, подтверждающих наличие у плода хромосомной патологии, целесообразно прерывание беременности. При нормальном кариотипе рекомендовано динамическое наблюдение плода и пролонгирование беременности до появления убедительных данных о нормализации размеров мочевого пузыря и отсутствии признаков дилатации верхних мочевых путей. Если в процессе динамического наблюдения сохраняются эхопризнаки увеличения размеров пузыря и появляются УЗ-маркеры дисплазии почечной ткани, пиело-и/или уретерэктазии, маловодия, то целесообразно прерывание беременности при сроке до 22 недель гестации. Исходное значительное увеличение пузыря ≥20 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей, не требует динамического наблюдения и является показанием для принятия решения о прерывании беременности [7].

Особое место в структуре сложных пренатальных ситуаций занимает диагностика вариантов кистозных дисплазий почечной паренхимы, описанных в литературе как синдром Поттера 4-го типа. Антенатальная ультразвуковая визуализация таких состояний осно- вана на выявлении синдрома «больших гиперэхогенных почек», которые, как правило, имеют увеличение в размерах и традиционно рассматриваются во всех ультразвуковых руководствах по пренатальной диагностике как показание к прерыванию беременности. Однако сама диагностика данного синдрома, даже при наличии маловодия, не лишена субъективизма. Оценивая наличие кистозной дисплазии почек плода с позиций уродинамического подхода, можно, на наш взгляд, достичь определенной объективности.

При мониторировании объема мочевого пузыря в случаях наличия «увеличенных, гиперэхогенных почек» необходимо констатировать следующие эхопризнаки: отсутствие визуализации пузыря или уменьшение его объема (синдром микроцистис), маловодие, являющиеся следствием резкого снижения диуреза. Выявление перечисленных признаков наряду с маловодием ставит данный синдром в ряд «фатальных» пороков развития, требующих прерывания беременности.

Таким образом, использование в процессе пренатального консультирования детским урологом диагностической программы, позволяющей провести антенатальную идентификацию вариантов пороков МВС, дает возможность сделать обоснованным решение тактических вопросов, касающихся перспектив ведения беременности и дальнейших постнатальных диагностических и лечебных мероприятий.

Изложенная программа позволяет сформировать три группы перинатального наблюдения с последующей дифференцированной тактикой постнатального ведения пациентов:

• —    группа плодов с «фатальными пороками», при наличии которых родителям может быть предложено прерывание беременности. В случае отказа от прерывания или при поздней диагностике данных состояний необходимо лечение в специализированном стационаре сразу после рождения ребенка, при этом по экстренным показаниям проводят хирургические методы дренирования мочевых путей, абляцию клапанов уретры, паллиативное лечение;

• —    группа плодов с одно-, двусторонним поражением мочевыделительной системы, требующих раннего постнатального рентгеноурологического обследования на этапах доклинического проявления и выполнения хирургического лечения по срочным показаниям в периоде новорожденности и младенчества;

• —    группа плодов, угрожаемых по наличию анатомических и функциональных изменений, требующих амбулаторного постнатального мониторирования и выборочного обследования и лечения.

Предложенная система пренатальной диагностики патологии МВС, пренатального консультирования детским урологом позволяет существенно повысить достоверность антенатального диагноза и прогно- за, спланировать сроки, объем и тактику лечебных мероприятий, проводимых в максимально ранние после рождения сроки на этапе доклинических проявлений, что предопределит исход диагностируемого патологического состояния, предотвратит развитие опасных для жизни осложнений и снизит число детей с тяжелыми инкурабельными пороками.