Особенности офтальмологических проявлений при синдроме Марфана

Синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 5000 человек [3, 4]. По данным современных исследований в основе возникновения этого заболевания лежит мутация гена белка фибриллина в 15й хромосоме, что приводит к аномалиям в выработке и структуре фибриллина [1, 3].

Синдром Марфана характеризуется наличием дефектов соединительной ткани, что может проявляться патологическими изменениями со стороны разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, легкие и др. [1, 2]. В этиологии и патогенезе синдрома Марфана большое значение придают поражению соединительной ткани, а именно нарушению синтеза коллагена, которое приводит к накоплению фракций растворимого (незрелого) коллагена с распадом его на метаболиты, содержащие оксипролин [2, 5, 6]. Приблизительно в 75% случаев, ген синдрома Марфана передается детям от родителей, которые имеют это заболевание. А тип наследования - аутосомно-доминантный, что означает унаследование данного заболевания ребенком от больных родителей составляет 50% [2, 9]. К особенностям клинической картины синдрома Марфана относятся многообразие проявлений, варьирование возраста появления первых симптомов болезни, хроническое течение, сокращенная продолжительность жизни, обусловленная изменением органов [5, 7, 8 ]. Подобная картина диктует необходимость улучшения способов прогнозирования, своевременной диагностики и лечения этого контингента больных с привлечением множества специалистов. Между тем ранняя его диагностика необходима для разграничения с фенотипически схожими наследственными заболеваниями, а также для своевременного медико-генетического консультирования и прогнозирования будущего потомства. При наличии триады симптомов и семейного характера заболевания диагноз в большинстве случаев не вызывает сомнений, но, учитывая разно плановость этих изменений, одному специалисту не всегда удается заподозрить данное заболевание. В этой связи, считаем полезным поделиться собственным опытом изучения офтальмологических проявлений синдрома Марфана у детей.

Целью настоящего исследования явилось изучение офтальмологических проявлений синдрома Марфана у детей.

Объекты и методы исследования: объектом исследования явились 26 детей синдромом Марфана в возрасте от 3-х до 14 лет (Средний возраст 6,37 ± 2,14 лет), находившихся на лечении в глазном отделении клиник ТашПМИ. Среди обследованных девочек было 10 (38,46%), а мальчиков - 16 (61,54%). Всем больным проведено стандартное офтальмологическое обследование с применением визометрии, периметрии, тонометрии, биомикроскопии, офтальмометрии, рефрактометрии, офтальмоскопии и А⁄В сканирование глаз. С целью этиологической диагностики были использованы генетические методы исследования при Республиканском скрининг центре с генотипа и фенотипа путем использования маркерного гаплотипа ДНК, определением уровня гликопротеида Фибриллина. Диагноз верифицировали с помощью клинических и инструментальных (рентгенография опорно-двигательного аппарата, ультразвуковое исследование сердца) методов с привлечением отоларинголога, невропатолога, кардиолога и травматолога.

Результаты и обсуждение: согласно нашим исследованиям, при биомикроскопии двусторонняя люксация прозрачного хрусталика имеется у 9 (34,62%) больных, причем у 7 (26,92%) из них хрусталик был подтянут кверху, в 2 (7,69%) случаях в сторону. Люксация хрусталика сопровождалась снижением остроты зрения (0,1 - 0,4). При этом у большинства пациентов наблюдали несостоятельность нижней части цинновой связки, которая была растянута, имела бахромчатые края с многочисленными разрывами. В 3-х случаях (11,54%) наблюдали одностороннюю люксацию хрусталика. В 5 (19,23%) глазах хрусталик был люксирован в переднюю камеру, на 3-х глазах (11,54%) - в заднюю. У одного больного (3,85%) хрусталик был расположен в горизонтальном положении в области зрачка и постоянно флотировал между камерами глаза.

Сублюксация хрусталика была диагностирована у 5 (19,23%) пациентов и носила односторонний характер.

Рефрактометрия показала наличие миопии высокой степени на 3-х (11,54%) глазах с люксацией хрусталика в заднюю камеру и сложного миопического астигматизма на одном (3,85%). При этом характерных для миопии изменений глазного дна не выявлено, что указывало на хрусталиковый характер процесса. При этом, несмотря на тщательную коррекцию, острота зрения не превышала 0,3. Наряду с этим у одного больного (3,85%) была диагностирована гиперметропия высокой степени с наличием сложного гиперметропического астигматизма. Офтальмоскопия при этом показала наличие характерных для гиперметропии изменений со стороны глазного дна. У другого больного (3,85%) была обнаружена гиперметропия слабой степени, которая хорошо корригировалась, несмотря на имеющуюся сублюксацию хрусталика. Осложненная катаракта была выявлена на 7 (26,92%) глазах и острота зрения была заметно снижена, составляя 0,04- 0,07.

При тонометрии по Маклокову у 8-х больных (30,8%) был установлен диагноз вторичной глаукомы, обследовано 16 глаз. Терминальная стадия вторичной глаукомы наблюдалась в 12,5% случаях. Стафилома склеры наблюдалась у 12,5% детей. При УЗИ исследовании у детей со вторичной глаукомой была выявлена: плавающие помутнения в стекловидном теле (12,5%), деструкция стекловидного тела (87,5%), а также у 25% отслойка, у 37,5% детей без эхопатологии.

При анализе анамнестических данных и объективном осмотре нами было установлено, что причинами развития вторичной глаукомы у детей с синдромом Марфана в первую очередь зависит от анатомических изменений, которые характеризуются растяжением циновых связок хрусталика, а так же изменениями в стекловидном теле в виде деструкции и отслойки задней гиалоидной мембраны.

Данные офтальмоскопии показали наличие гипоплазии диска зрительного нерва (ДЗН) и макулы у 3-х больных (11,54%), а также частичной атрофии ДЗН у 2 (7,69%). У этого контингента больных превалировали изменения со стороны сердечно-сосудистой системы.

Наряду с этим у 7 больных (26,92%) было диагностировано расходящееся косоглазие и, учитывая наличие анизометропии, имела вторичный характер.

Вместе с тем в ходе наших исследований было выявлено, что у 7 пациентов (26,92%) изменения органа зрения явились единственным признаком болезни Марфана, за исключением генетических исследований.

Таким образом, учитывая генетическую природу заболевания и особенности характеристики доминантного гена, важным в диагностике этого синдрома являются специфические генетические исследования. Трудоемкость биохимических критериев синдрома Марфана и невозможность их осуществления в большинстве лечебных учреждений снижают их практическую ценность. В этой связи на первый план выступают клинические критерии диагностики синдрома Марфана, включающие в себя различного рода поражения органа зрения, сердечно-сосудистой системы и опорнодвигательного аппарата, которые в совокупности способствуют к распознаванию синдрома Марфана.

Выводы:

• 1.    Наиболее часто встречающимися офтальмологическими симптомами болезни Марфана является люксация хрусталика (46,16%) и осложненная катаракта (26,92%), которые при прогрессировании осложняются вторичной глаукомой, миопией и косоглазием.

• 2.    Правильная диагностика и интерпритация клинических данных позволяют уточнить диагноз синдрома Марфана, определить риск возможных осложнений и разработать соответствующие профилактические мероприятия.

• 3.    Дети с подозрением на синдром Марфана подлежат динамическому наблюдению у педиатра, офтальмолога, травматолога и кардиолога, а также обязательному медикогенетическому консультированию.