Особенности ортопедической патологии у больных нейрофиброматозом I типа в республике Башкортостан

Введение. Нейрофиброматоз I типа (NF-1) — наследственный опухолевый синдром, характеризующийся не только развитием кожных, подкожных и плексиформных нейрофибром, глиом зрительных нервов и когнитивных расстройств, но и ортопедической патологией. Актуальность исследования особенностей клинических проявлений NF-1 обусловлена частым развитием скелетных аномалий у пациентов, требующих специфического подхода в лечении в связи с возможным наличием опухолеподобных процессов в областях поражения костей и суставов. Цель работы — определить частоту встречаемости ортопедической патологии и особенности проявления характерных для заболевания признаков у больных NF-1 в Республике Башкортостан (РБ), сравнить полученные результаты с данными мировой статистики. Материалы и методы. Материал для исследования — амбулаторные карты пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз I типа», результаты лабораторных и инструментальных исследований. Проведен ретроспективный анализ частоты встречаемости основных клинических проявлений NF-1 и ортопедической патологии. Использована интерактивная таблица сопряженности 2 × 2 с вычислением статистик связи (критерий Пирсона χ2 ) с поправкой Йейтса на непрерывность, разработанная В.П. Леоновым, выполнен анализ четырехпольных таблиц сопряженности. Результаты и обсуждение. Частота встречаемости NF-1 в РБ в 2024 году составила 1:7407, что в 2,3 раза реже, чем в среднем по миру (1:3000 человек). Определены: развитие сколиоза — у 17,4 %, деформация грудной клетки — у 5,3 %, псевдоартроз — у 3 %, дисморфизм лица — у 9 %, низкий рост — у 13,8 % больных. Случаи остеопороза, асимметрии лица и дисплазии крыла клиновидной кости у больных NF-1 в регионе не зарегистрированы. При помощи четырехпольных таблиц сопряженности определено статистически значимое отличие частоты встречаемости ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ. Согласно ретроспективному анализу, частота встречаемости ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ оказалась статистически значимо ниже, чем в среднем по миру, что свидетельствует о необходимости внесения консультации ортопеда в медико-экономические стандарты для своевременного выявления патологии и назначения лечения. Заключение. Анализ особенностей проявлений ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ показал сравнимую с мировыми данными частоту встречаемости деформации грудной клетки, сколиоза, низкого роста и псевдоартроза. Однако у пациентов с NF-1 из РБ определена достоверно более редкая регистрация скелетных аномалий в целом, дисморфизма лица, макроцефалии. Данных об остеопорозе, асимметрии лица и дисплазии крыла клиновидной кости, характерных для больных NF-1, в проанализированной группе не обнаружено. У больных NF-1 с ортопедической патологией выявлены более частые трудности в обучении в сравнении со всей группой пациентов с NF-1 из РБ.