От научных редакторов номера



Дорогие коллеги!

Часто употребляемый в клинической генетике термин «патогенетика» (медицинская, ветеринарная и фитопатогенетика) является кратким обозначением «генетического» патогенеза болезней (человека, животных, растений) на всем пути от генома до фенома. На этом пути возникают две трудности: «вольности генома» и бездна, бесконечность признаков, их взаимодействие. Именно в связи с этим известный терапевт Уильям Ослер в 1892 г. заметил: «Если бы не эта огромная межиндивидуальная изменчивость, медицина могла бы быть наукой, а не искусством». Понадобился «бег времени» чуть более чем в 100 лет, чтобы к началу XXI в. сложилась триада: социальная, геномная и индивидуализированная медицина. В этом номере журнала читателям представляются новые научные данные по патогенетике болезней многофакторной природы.

Открывает номер статья известного отечественного медицинского генетика, члена-корреспондента РАН В.С. Баранова, награжденного Золотой медалью Медико-генетического научного центра РАН за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины. Читатели познакомятся с историей движения генетической мысли: генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины.

Две статьи посвящены генетике когнитивных характеристик при шизофрении и болезни Альцгеймера. Одна из них является обзором, другая – конкретным исследованием генов антиоксидантных ферментов у больных шизофренией. Считается, что патогенетика этих психических болезней, представление о механизмах развития – «великое упрощение». Как подойти к исследованию генетических основ «жизни ума» (по Х. Арендт) – мышления, воления, суждения? Поскольку «разумных» экспериментальных адекватных моделей не существует, думайте сами, решайте сами!

Три статьи касаются генетики бронхиальной астмы. Результаты исследования осмысливались с позиций синтропно-дистропных отношений нескольких болезней у одного пациента. В данном номере журнала представлена статья новосибирских исследователей, посвященная изучению гена кислой хитиназы человека. Хитиназа – компонент эндоскелета пылевых клещей, других членистоногих, присутствующих в домашней пыли и могущих быть аллергенами. В этом случае, на наш взгляд, рассматривается необычный объект исследования – синантро́пные организмы (человек и в его жилье комнатные мухи, постельные клопы, тараканы и т. п.). Не следует путать термины «синантро́пы» и сина́нтропы (см. ударение). Во втором случае приставка «син» означает не «вместе», а позднее латинское обозначение китайцев. Синантроп – древний представитель гоминид, найденный под Пекином и датирующийся в районе 700 тыс. лет.

Мы уже привыкли в наших объясняющих схемах употреблять термин «наследственность» в трех областях: биологическая (предковая и постзиготическая), социальная (сигнальная, средовая, мемы) и эпигенетическая наследственность. О последнем из них сообщается в статьях, касающихся идентификации генов плацентарного транс-криптома при больших акушерских синдромах; исследований малых некодирующих РНК в разных сроках физиологической беременности; канцерогенеза и метастазирования при раке молочной железы. Интересная статья по теме эпигенетики посвящена дифференциальной экспрессии генов липидного обмена в атеросклеротических бляшках человека. Удивительный факт обнаружен при изучении митохондриальной ДНК: риск осложнений в лечении коронарного атеросклероза особенно высок у мужчин – носителей «европейской гаплогруппы Н».

Конечно же, в номере представлена научная публикация по актуальной теме нашего времени – пандемии, в которой показана зависимость вариантов мутаций (в белках SARS-CoV-2, молчащих-мутаций и несинонимичных) от клинического полиморфизма инфекции.

Чрезвычайно важная статья касается проблем генетического тестирования; современный врач любой специальности должен овладеть новыми знаниями в области этических и правовых норм, биоэтики и клинической генетики.

Авторы статей данного номера журнала – известные отечественные медицинские генетики, хорошо знающие друг друга, часто встречающиеся на научных форумах, сотрудничающие в изучении общих проблем клинической медицины. Всем огромная благодарность!

Пузырев Валерий Павлович, д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки Российской Федерации, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заведующий кафедрой медицинской генетики СибГМУ Минздрава России

Афанасьев Сергей Александрович, д-р мед. наук, профессор, заведующий лабораторией молекулярно-клеточной патологии и генодиагностики НИИ кардиологии Томского НИМЦ

На первой странице обложки журнала – экстраординарный профессор кафедры ботаники Томского университета Сергей Иванович Коржинский (1861– 1900). Создал мутационную теорию развития, противопоставив ее дарвинизму, что принесло ему мировую известность. В честь С.И. Коржинского названы 45 видов и один род растений. Ординарный академик Императорской Академии наук (1898), главный ботаник Императорского Ботанического сада.