Палочково-колбочковая дистрофия с мутацией в гене GUCY2D (клинический случай)
Автор: Зольникова И.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Егорова И.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Дерматовенерология
Статья в выпуске: 4 т.14, 2018 года.
Бесплатный доступ
Приводится клинический случай палочково-колбочковой дистрофии (беспигментной формы пигментного ретинита) при мутации в гене GUCY2D. Мутации в гене GUCY2D являются частой причиной амавроза Лебера (LCA1, OMIM 204000), обнаружены при центральной ареолярной хориоидальной дистрофии 1 (CACD1, OMIM 215500); мутации в гетерозиготном, компаунд- гетерозиготном и гомозиготном состоянии описаны при колбочковой дистрофии CORD6 (OMIM 601777), однако при палочково-колбочковой дистрофии не описаны. У пациента с жалобами на нарушение зрения в темноте установлено снижение остроты зрения с максимальной коррекцией до 0,7 на правом и 0,9 на левом глазу. По данным максимальной электроретинографии (ЭРГ) выявлено снижение функции периферической сетчатки. Высокочастотная ритмическая ЭРГ с частотой стимуляции 30Гц и макулярная ЭРГ были в пределах нормы. У пациента выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 11 гена GUCY2D (chrl 7:7916486G>A), приводящий к образованию миссенс-мутации (p.Gly727Ser, NM_000180.3) в гетерозиготном состоянии. Таким образом, впервые выявлены генофенотипические ассоциации палочково-колбочковой дегенерации с ранее неизвестными патологическими последовательностями в гене GUCY2D.
Ассоциация генотипа и фенотипа, палочково-колбочковая дистрофия, электроретинограмма
Короткий адрес: https://sciup.org/149135228
IDR: 149135228
Список литературы Палочково-колбочковая дистрофия с мутацией в гене GUCY2D (клинический случай)
- Пигментный ретинит или тапеторетинальная абиотрофия. В кн: Шамшинова A.M. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2001; с. 134-51
- Шамшинова A.M., Зольникова И.В. Молекулярные основы наследственных дегенерации сетчатки. Медицинская генетика 2004; (4): 160-9
- Kelsell RE, Evans К, Gregory CY, et al. Localisation of a gene for dominant cone-rod dystrophy (CORD6) to chromosome 17p. Hum Molec Genet 1997; (6): 597-600
- Boye SE. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Adv Exp Med Biol 2016; (854): 253-8
- Hughes AE, Meng W, Lotery AJ, et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. IOVS 2012; (53): 4748-53
- Jacobson SG, Cideciyan AV, Sumaroka A,.et al. Defining Outcomes for Clinical Trials of Leber Congenital Amaurosis Caused by GUCY2D Mutations. Am J Ophthalmol 2017; (177): 44-57
- McCullough KT, Boye SL, Fajardo D, et al. Somatic gene editing of GUCY2D byAAV-CRISPR/Cas9 alters retinal structure and function in mouse and macaque. Hum Gene Ther 2018 Oct 25