Первый случай пренатальной диагностики мукополисахаридоза IV типа (синдром Моркио) в Азербайджанской Республике

Первый случай пренатальной диагностики мукополисахаридоза IV типа (синдром Моркио) в Азербайджанской Республике

Автор: Ализаде Севда Айдын, Алиева Камиля А., Мамедбейли Айтен Камал, Мусаев Ширхан Тариел, Расулов Эльхан М.

Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki

Рубрика: Медицинские науки

Статья в выпуске: 11 т.8, 2022 года.

Бесплатный доступ

Во время экспедиционных работ по выявлению больных с мукополисахаридозом в одном из регионов Азербайджанской Республики при клиническом обследовании врача-педиатра, врача-невролога и врача-генетика выявлена девочка пяти лет с подозрением на мукополисахаридоз. Для установления типа мукополисахаридоза использовали следующие лизосомальные ферменты: альфа-L-идуронидаза (МПС I), идуронат-2-сульфатаза МПС II), гепарин N-сульфатаза (МПС IIIA), альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (МПС IIIB), ацетил-КоА-глюкозамин-N-ацетилтрансфераза (МПС IIIC), N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (МПС IIID), N-ацетил-галактозамин-6-сульфатаза (МПС IVA), бета-галактозидаза (МПС IVВ) и арилсульфатаза B (МПС VIВ). Анализ активности фермента N-ацетил-галактозамин-6-сульфатаза показал низкую активность 0,1 μmol/L при норме >0,2 μmol/L/h, что характерно для гомозиготного или двойного гетерозиготного состояния синдрома МПС IVA типа. Молекулярно-генетический анализ гена GALNS идентифицировал замену нуклеотида аденин на нуклеотид гуанин в позиции 1283 (с.1283 A>G). Известно, что в следствие мутации на уровне белка происходит замена аминокислоты глицин на аргинин в позиции 428, Gln428Arg (Morquio A.; OMIM®: 253000). Дополнительное исследование членов семьи (родителей и сестры) пробанда показали гетерозиготное состояние выявленной мутации. В момент обследования мать пробанда была беременной. На 16-17-недельном сроке беременности произвели трансабдоминальный амниосентез. На уровне ДНК, выделенной из фибробластов амниотической жидкости, установили гетерозиготное носительство мутации с.1283 A>G гена GALNS, что свидетельствует о здоровом плоде. Родители были ознакомлены с результатами анализа и по согласию обоих родителей плод был сохранен для дальнейшего развития. Планируем проведение пренатальной диагностики всем семьям репродуктивного возраста с наличием больных детей с диагнозом МПС.

Еще

Мукополисахаридоз iva типа, синдром моркио, n-ацетил-галактозамин-6-сульфатаза, фермент, ген galns, мутация, белок, пренатальная диагностика

Короткий адрес: https://sciup.org/14126203

IDR: 14126203   |   DOI: 10.33619/2414-2948/84/41

Список литературы Первый случай пренатальной диагностики мукополисахаридоза IV типа (синдром Моркио) в Азербайджанской Республике

  • Brailsford J. F. Chondro-Osteo-Dystrophy. Roentgenographic and Clinical Features of a Child with Dislocation of Vertebræ // The British Journal of Radiology. 1931. V. 4. №38. P. 83-89. https://doi.org/10.1259/0007-1285-4-38-83
  • Tomatsu S., Montaño A. M., Oikawa H., Dung V. C., Hashimoto A., Oguma T., Sly W. S. Enzyme replacement therapy in newborn mucopolysaccharidosis IVA mice: early treatment rescues bone lesions? // Molecular genetics and metabolism. 2015. V. 114. №2. P. 195-202. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.05.013
  • Borlot F., Arantes P. R., Quaio C. R., Franco J. F. D. S., Lourenço C. M., Gomy I., Kim C. A. Mucopolysaccharidosis type IVA: evidence of primary and secondary central nervous system involvement // American Journal of Medical Genetics Part A. 2014. V. 164. №5. P. 1162-1169. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36424
  • Charrow J., Alden T. D., Breathnach C. A. R., Frawley G. P., Hendriksz C. J., Link B., Theroux M. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome // Molecular Genetics and Metabolism. 2015. V. 114. №1. P. 11-18. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.10.010
  • Hori T., Tomatsu S., Nakashima Y., Uchiyama A., Fukuda S., Sukegawa K., Orii T. Mucopolysaccharidosis type IVA: common double deletion in the N-acetylgalactosamine-6- sulfatase gene (GALNS) // Genomics. 1995. V. 26. №3. P. 535-542. https://doi.org/10.1016/0888-7543(95)80172-I
  • Fukuda S., Tomatsu S., Masuno M., Ogawa T., Yamagishi A., Maruf Rezvi G. M., Orii T. Mucopolysaccharidosis IVA: Submicroscopic deletion of 16q24. 3 and a novel R386C mutation of n‐acetylgalactosamine‐6‐sulfate sulfatase gene in a classical Morquio disease // Human mutation. 1996. V. 7. №2. P. 123-134. https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<123::AIDHUMU6-3.0.CO;2-D
  • Jurecka A., Ługowska A., Golda A., Czartoryska B., Tylki-Szymańska, A. Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland // Journal of applied genetics. 2015. V. 56. №2. P. 205-210. https://doi.org/10.1007/s13353-014-0262-5
  • Biesecker B. B., Peters K. F. Process studies in genetic counseling: peering into the black box // American journal of medical genetics. 2001. V. 106. №3. P. 191-198. https://doi.org/10.1002/ajmg.10004
  • Chkioua L., Aloui C., Laradi S., Grissa O., Turkia H. B., Ouesleti S., Froissart R. Genetic heterogeneity of 72 patients with Mucopolysaccharidosis in Tunisia // International Journal of New Technology and Research. 2015. V. 1. №3. P. 263696.
  • Masuno M., Tomatsu S., Nakashima Y., Hori T., Fukuda S., Masue M., Orii T. Mucopolysaccharidosis IV A: assignment of the human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene to chromosome 16q24 // Genomics. 1993. V. 16. №3. P. 777-778. https://doi.org/10.1006/geno.1993.1266
  • Rivera-Colón Y., Schutsky E. K., Kita A. Z., Garman S. C. The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A // Journal of molecular biology. 2012. V. 423. №5. P. 736-751. https://doi.org/10.1016/j.jmb.2012.08.020
  • Chuang C. K., Lee C. L., Tu R. Y., Lo Y. T., Sisca F., Chang Y. H., Lin S. P. Nationwide Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidoses in Taiwan and an Update of the “Gold Standard” Criteria Required to Make a Confirmatory Diagnosis // Diagnostics. 2021. V. 11. №9. P. 1583. https://doi.org/10.3390/diagnostics11091583
  • Alizada S. A., Aliyeva K. A., Musaev Sh. T., Rasulov E. M. Aydin A. S. Genetics of Mucopolysaccharidosis Type IV (Morquio Disorder) in Patients from Azerbaijan // Òîì 7. P. 99.https://doi.org/10.26693/jmbs07.03.099
  • Ализаде С.А. Генетика мукополисахаридоза III типа (Синдром Санфилиппо) у детей из Азербайджана // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Eстественные и технические науки. 2022. №7/2. С. 5-8. https://doi.org/10.37882/2223-2966.2022.07-2.01
  • Wang Z., Zhang W., Wang Y., Meng Y., Su L., Shi H., Huang S. Mucopolysaccharidosis IVA mutations in Chinese patients: 16 novel mutations // Journal of human genetics. 2010. V. 55. №8. P. 534-540. https://doi.org/10.1038/jhg.2010.65
  • Nelson J., Crowhurst J., Carey B., Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia // American journal of medical genetics Part A. 2003. V. 123. №3. P. 310-313. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20314
  • Lowry R. B., Applegarth D. A., Toone J. R., MacDonald E., Thunem N. Y. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia // Human genetics. 1990. V. 85. №3. P. 389-390. https://doi.org/10.1007/BF00206770
  • Khan S. A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M., Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses // Molecular genetics and metabolism. 2017. V. 121. №3. P. 227-240. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.016
  • Caciotti A., Tonin R., Rigoldi M., Ferri L., Catarzi S., Cavicchi C., Morrone A. Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio—A Syndrome‐Associated Mutations // Human Mutation. 2015. V. 36. №3. P. 357-368. https://doi.org/10.1002/humu.22751
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©