Полиморфизм генов ангиотензинпревращающего фермента у пациентов дилатационной кардиомиопатией узбекской национальности

Изучить распределение I/D полиморфных маркеров генов ан-гиотензинпревращающего (АПФ) фермента у лиц узбекской национальности страдающих дилатационной кардиомиопатией (ДКМП).

Материал и методы:

В исследование включено 102 больных ДКМП с проявлениями

II-IV ФК сердечной недостаточности (СН). Диагноз устанавливался в соответствии с диагностическими критериями ДКМП (ВОЗ,1995). Средний возраст составил 40±1,1 лет (от 16 до 58 год), давность заболевания 12,8±1,8 месяцев. Контрольная группа составило 60 здоровых добровольцев. Проводилась клинический осмотр, ЭхоКГ, ЭКГ и лабораторное методы исследование. Выделение ДНК производили из цельной крови с помощью набора «DiatomTM DNA Prep 200: Isogene RUS» согласно стандартному протоколу фирмы производителя. Для проведения ПЦР амплификации использовали набор «GenPak PCR Core: Isogene RUS».

Результаты:

У 11(10,8%) больных был диагностирован II ФК СН, у 64 (62,7%) III ФК СН, у 27 (26,5%) пациентов IV ФК СН, со средними значениями 3,1±0,05. Анализ частоты распределения генотипов I/D полиморфизма гена АПФ показал, что D/D-генотип встречался у 24 (23,5%) пациентов, I/D-генотип у 45 (44,1%), I/I-генотип у 33 (32,3%) (? 2=10,09, df=2, Р=0,006). Частота распределения аллелей у больных с ДКМП было следующим:I-аллель выявлен в 111 (54,4%) случаях, D-аллель – в93 (45,6%) случаях. В группе контроля генотипы и аллели I/D полиморфизма гена ACE были распределены следующим образом: D/D-генотип встечался у 12 (20%), I/D-генотип – у 14 (23,3%), I/I-генотип –у 34 (56,7%) здоровых лиц, при этом D-аллель был выявлен в 38(31,6%) случаях и I-аллель – в 82 (68,3%) случаях, (?2=6,08, df=1, Р=0,01). Полученные результаты демонстрируют достоверное преобладание частоты встречаемости D-аллеля и I/D генотипа I/Dполиморфизма гена ACE у больных с ДКМП узбекской национальности по сравнению со здоровыми лицами. Носительство D-аллеля и I/D генотипа ассоциировалось с достоверным увеличением относительного риска развития ДКМП у лиц узбекской национальности[OR1,81; (95% ДИ: 1,132,90, ?2=6,08, р=0,01) иOR2,59; (95% ДИ: 1,27-5,30, ?2=10,09, р=0,006), соответственно].

Заключение:

Таким образом, впервые был изучен I/Dполиморфизма гена ACE у больных ДКМП узбекской национальности. Показано, достоверное преобладание частоты встречаемости D-аллеля и I/D генотипа I/Dполиморфизма гена ACE у больных с ДКМП узбекской национальности по сравнению со здоровыми лицами и носительство D-аллеля и I/D генотипа I/Dполиморфизма гена ACEассоциировалось с достоверным увеличением относительного риска развития ДКМП.