Пороки развития стопы и кисти при синдроме Горлина-Гольтца (описание двух клинических случаев)
Автор: Коваленко-Клычкова Надежда Александровна, Клычкова Ирина Юрьевна, Кенис Владимир Маркович, Авдейчик Наталья Валерьевна
Журнал: Гений ортопедии @geniy-ortopedii
Рубрика: Случай из практики
Статья в выпуске: 2, 2014 года.
Бесплатный доступ
Синдром Горлина-Гольтца генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Мутантный ген локализуется в девятой хромосоме, заболевание ассоциируется с антигенами Н 1А-А10, В14. При синдроме Горлина-Гольтца множественные базально-клеточные опухоли чаще появляются в позднем детском возрасте, но могут быть и врожденными. Количество базалиом может достигать нескольких сотен. В основном поражаются лицо, шея, туловище и конечности. Стигмальным признаком синдрома являются пигментные пятна, расположенные продольно на верхних и нижних конечностях и имеющие светло-малиновый цвет. Костные аномалии представлены у 75-90 % больных: кисты верхних и нижних челюстей, кифосколиоз, расщепление ребер, синостозы, прогнатия, истинный гипертелоризм, субкортикальные кистозные изменения длинных трубчатых и плоских костей, встречаются дополнительные пальцы на руках и ногах. Ведущим признаком является расщепление стоп различной степени тяжести. Лечение больных с синдромом Горлина-Гольтца является симптоматическим. В последние годы в качестве терапии применяются препараты группы интерферонов. В результате адьювантной иммунотерапии опухоли могут либо полностью регрессировать, либо иноперабельные новообразования могут превратиться в доступные для удаления. На лечении в институте им. Г.И. Турнера находилось 2 ребенка с пороками развития верхних и нижних конечностей. Хирургическое лечение проводилось по поводу аномалий кистей и стоп. В обоих случаях были достигнуты хорошие функциональные результаты. Заживление послеоперационных ран и приживление кожных и костных трансплантатов произошло в стандартные сроки. Хирургическая коррекция деформаций конечностей - эффективный способ лечения ортопедических нарушений при синдроме Горлина- Гольца.
Дермальная дисплазия, пороки развития кистей и стоп, системные заболевания скелета и кожи
Короткий адрес: https://sciup.org/142121757
IDR: 142121757 | УДК: [617.576+617.586]-056.7-007.2:616.58-007.17
Malformations of the foot and hand for the Gorlin-Goltz syndrome (a report of two clinical cases)
The Gorlin-Goltz syndrome is a genetically determined polyorganic syndrome of autosomal dominant type. The mutant gene is localized in chromosome 9, and the disease is associated with H 1A-A10, B14 antigens. Multiple basal cell tumors often develop in late childhood in case of the Gorlin-Goltz syndrome, but they can be congenital as well. Basaliomas can reach several hundred in number. The area of face, neck, trunk, and limbs is mainly affected. The pigment spots arranged longitudinally on the upper and lower limbs and having light-crimson color are stigmal signs of the syndrome. Bone abnormalities presented in 75-90 % of patients: jaw cysts, kyphoscoliosis, bifid ribs, synostoses, prognathism, true hypertelorism, subcortical cystic changes in tubular and flat bones, extra fingers and toes developed sometimes. Cleft feet of different severity appear to be the leading sign. Treatment of patients with the Gorlin-Goltz syndrome is symptomatic. Recently, preparations of interferon group used as therapy. As a result of adjuvant immunotherapy, tumors can either regress completely, or inoperable tumors can become accessible for removal. The authors present two children with malformations of the upper and lower limbs treated in the Turner Institute. Surgical treatment performed for abnormalities of the hands and feet. Good functional results achieved in both cases. Postoperative wound healing, as well as skin and bone engraftment occurred in standard time. Surgical correction of limb deformities is an efficient way of treating orthopedic disorders for the Gorlin-Goltz syndrome.
