Применение методов машинного обучения в задаче секвенирования генома

Статья посвящена методам машинного обучения, применяемым для улучшения анализа результатов секвенирования. Предметом данного исследования является анализ существующих подходов к обработке молекулярно-биологических (МБ) данных, полученных с помощью различных методик секвенирования, с использованием машинного обучения (МО). Цель работы - обобщение актуальных способов получения «полезной» информации из «сырых» МБ данных. Секвенирование применяется для установления последовательности нуклеотидов в ДНК и является одной из наиболее важных процедур в рамках геномных исследований. В процессе проведения NGS (Next-Generation Sequencing) требуется обрабатывать колоссальные объемы данных, зачастую имеющих дефекты разного рода. В связи с существованием различных вариаций методов секвенирования и наличием в них трех и более этапов, спектр проблем решаемых с помощью МО в этой области также чрезвычайно широк. В работе представлен краткий обзор некоторых решений, основанных на машинном обучении, применяемых для повышения качества анализа и преобразования результатов отдельных этапов секвенирования. Описаны ключевые группы биоинформатических задач в рамках секвенирования, приведены примеры реализованных алгоритмов с использованием МО. Кроме того, разработаны различные подходы к решению одной и той же задачи, при этом имеющие свои преимущества и недостатки.