Пример альтернативного способа коммуникации пациента с нейрофиброматозом в социокультурной среде

Автор: Еремина М.Г., Муратова Д.С., Утц С.Р.

Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj

Рубрика: Кожные болезни

Статья в выпуске: 3 т.10, 2014 года.

Бесплатный доступ

Приведен случай тяжелого системного заболевания — нейрофиброматоза 1-го типа, наследуемого по ауто-сомно-доминантномутипу, у пациентки 62 лет. Обобщены данные этиологии, патогенеза, клинической картины. Представлены критерии постановки диагноза и сложности выбора терапии в условиях отсутствия стандартных методов лечения. Описан альтернативный подход к реабилитации пациентки.

Лечение, нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофибромы

Короткий адрес: https://sciup.org/14918010

IDR: 14918010

Текст научной статьи Пример альтернативного способа коммуникации пациента с нейрофиброматозом в социокультурной среде

Введение. «Современная эра» нейрофиброматоза началась в 90-х годах XX столетия, с детального описания Риккарди клинических симптомов и естественного течения бо1лезни Реклинхаузена. С появлением генной диагностики было выделено несколько клинических синдромов: 1) нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), или болезнь Реклинхаузена, название дано в честь немецкого патологоанатома, который описал данное заболевание в 1882 г.; 2) нейрофиброматоз 2-го типа, главным признаком которого является развитие двусторонних вестибулярных шванном; 3) сегментарный, или мозаичный, нейрофиброматоз 1-го типа; 4) семейные пятна цвета «кофе с молоком»; 5) шванноматоз [1].

НФ1 — это заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, обладает высокой пенетрантностью и частотой возникновения новых мутаций. Есть данные, что НФ1 имеет более тяжелое течение при наследовании от матери, чем от отца. Ген НФ1 находится на длинном плече 17-й хромосомы и кодирует белок (нейрофибромин), который является супрессором опухолевого роста. Степень мутирования гена НФ1 необычайно высока, одна из наиболее высоких при всех известных заболеваниях человека (до 6,5х10–5 гамет на поколение, или почти 1 на 1 на 10000 гамет). Такая высокая частота спонтанных мутаций может быть связана с очень большими размерами гена и/или определенными особенностями его внутренней структуры [2]. Заболевание проявляется множественными нейрофибромами, представляющими собой доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов. Нейрофи-

бромы состоят из шванновских клеток, мастоцитов, фибробластов и периневральных клеток [3]. Кожные нейрофибромы выступают непосредственно над поверхностью кожи или располагаются сразу под кожей, которая приобретает фиолетовый оттенок. Опухоли имеют округлую форму, вариабельные размеры (от просяного зерна до 5 см и более). При пальпации они часто безболезненны, но если в патологический процесс вовлечены периферические нервы, то возникают боли, гипестезии. Опухоль не смещается продольно, а только в поперечном направлении вместе с нервным стволом. При этом возникают иррадиирующие боли в зоне иннервации [4].

Выявляемость кожного нейрофибоматоза зависит от возраста больных: до 10 лет — 14%, от 10 до 19 лет — 44%, 20-29 лет — 85%, старше 30 лет — 94%. Чаще первые видимые нейрофибромы появляются в период препубертата или пубертата. К тридцатилетнему возрасту отмечается неуклонный медленный рост нейрофибром, особенно заметный в период полового созревания индивидуума, а также в период беременности у женщин, после чего рост нейрофибром относительно стабилизируется. У 3-15% больных нейрофиброматозом имеется склонность к злокачественному перерождению [5]. В некоторых случаях нейрофиброматоз может носить весьма ограниченный сегментарный характер (например, медиастинальные нейрофибромы в сочетании с опухолями в соответствующем кожном сегменте), но гораздо чаще он является генерализованным (опухоли на туловище, шее, голове, конечностях). Несмотря на периферический характер НФ1, у части больных может наблюдаться вовлечение центральной нервной системы и периферической нервной системы с развитием опухолей другой гистологической приро- ды — астроцитом и глиом зрительных путей, эпендимом, менингиом, нейролеммом, шванном, спинальных нейрофибром.

Мутация гена НФ1 может быть причиной миело-диспластического синдрома и редкого типа лейкемии — ювенильной миеломоноцитической лейкемии (англ. juvenile myelomonocytic leukemia — JMML), являющейся патогномоничной для детей моложе двух лет. Для НФ1 характерны также дополнительные клинические проявления: в 50% случаев — когнитивные нарушения различной степени (от легких до выраженных), чаще в сочетании с негрубым или умеренным снижением IQ, затруднением в освоении письма, чтения, математики; эндокринные расстройства (феохромоцитома, нарушение роста и полового созревания); изменения скелета (сколиоз — до 15%, деформация грудной клетки, спондилолистез, незаращение дужек позвонков, краниовертебральные аномалии, асимметрия черепа, псевдоартроз); эпилептические приступы и др. Могут быть частые переломы костей конечностей, которые тяжело поддаются лечению (долго срастаются) и требуют вмешательства специалиста (ортопеда) [6]. В 1987 г. национальными институтами здравоохранения была проведена конференция, на которой выделено семь диагностических признаков НФ1, а также утверждена рекомендация, что для постановки диагноза НФ1 необходимо наличия хотя бы двух из этих семи признаков [7]:

  • 1)    шесть или более пятен «кофе с молоком» более 5 мм у пациентов препубертатного возраста и более 15 мм у пациентов постпубертатного возраста;

  • 2)    две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;

  • 3)    высыпания по типу веснушек в подмышечной или паховой областях;

  • 4)    глиома зрительного нерва;

  • 5)    Два или более узлов Лиша на радужке (узлы Лиша — это гамартомы радужной оболочки глаза или меланоцитарные невусы);

  • 6)    характерные костные поражения, такие, как дисплазия клиновидной кости или истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдар-трозом или без него;

  • 7)    наличие ближайшего родственника (родители, сибс или ребенок) с НФ1 согласно указанным выше критериям.

Пятна цвета «кофе с молоком» (франц.: «cafe-au-lait»; англ.: «milk coffee»), которые представляют собой плоские пигментированные пятна, нередко бывают первыми симптомами НФ1. Они представляют собой скопление в эпидермисе сильно пигментированных меланоцитов, которые происходят из нервных корешков. Пятна цвета «кофе с молоком» размером менее 5 мм в диаметре называют веснушками, которые часто локализуются в подмышечной и паховой областях, а также под молочными железами (симптом Кроува). Их возникновение не связано с солнечным воздействием в отличие от обычных веснушек. Патогномоничным симптомами для НФ1 является появление на радужке слегка возвышающихся ограниченных меланоцитарных гамартом, так называемых узлов Лиша. Они, как правило, безопасны для здоровья человека и не видны невооруженным взглядом, выявляются при офтальмологическом осмотре с помощью щелевой лампы [8].

Существует два поражения костей, настолько характерных для НФ1, что их можно отнести к диагностическим критериям. Первое из них — это дисплазия клиновидной кости, приводящая к недостаточному формированию стенки и/или основания орбиты и в итоге к проптозу или энофтальму. Второе поражение костей — это дисплазия длинных трубчатых костей, характеризующаяся врожденным истончением и сгибанием костей. Осложнениями нейрофиброматоза чаще являются сколиоз, развитие определенных раковых опухолей (феохромоцитома, хроническая ми-еломоноцитарная лейкемия, острая лимфобластная лейкемия, рабдомиосаркома), различные васкулопатии [9].

Лечение пациентов с НФ1 представляет большие трудности. При глубоких нейрофибромах, если они сдавливают жизненно важные органы и структуры, может потребоваться хирургическое вмешательство, однако не всегда достигается положительный эффект, так как опухоли склонны рецидивировать. При сильном зуде, который часто сопровождает пациентов с НФ1, могут применяться различные антигистаминные препараты [10].

Множественные нейрофибромы вызывают обезображивание пациента, оказывая таким образом стресс, состояние замешательства, чувство вины, позора, а также психологический дискомфорт. Со временем это может привести к заметному уменьшению стабильности в эмоциональном состоянии, социальном благополучии, производительности на работе или успеваемости в учебе, а также в личной жизни. У больных возникает гиперергическое восприятие элементов кожной сыпи, что создает ощутимое препятствие в повседневной жизни, например купании, одевании, а также ведет к изменению внешнего вида. НФ1 может привести к значительным ограничениям в физическом, эмоциональном и социальном аспектах жизни больных и способно повредить их карьере. Сам факт наличия такой болезни может вызывать психологический стресс.

В настоящее время в Германии с успехом используют новый вид терапии, который еще не имеет названия, но уже приносит ощутимую пользу. Эксперимент направлен на вовлечение в процесс психологической помощи детей раннего возраста. Психотерапевтический эффект проявляется в том, что, контактируя с детьми, человек получает навыки, которые способствуют гармонизации межличностных отношений с другими людьми и повышают общий уровень социализации. В последние годы качество жизни определяют как показатель адаптации больного к наличию у него болезни, возможности выполнения привычных функций, связанных с социальноэкономическим положением на работе и в быту.

Описание клинического случая . С 2010 г. в ККБ СГМУ с целью наблюдения за прогрессированием патологического процесса на коже находится пациентка

Рис. 1. Пациентка К. 62 лет. Множественные нейрофибромы на коже спины и верхних конечностей

Рис. 2. Пациентка К. 62 лет. Множественные нейрофибромы на коже груди, живота и верхних конечностей

К. 62 лет. Из анамнеза известно, что пациентка родилась третьи ребенком в семье в Татищевском районе Саратовской области. Росла и развивалась в соответствии возрасту. Наследственных заболеваний у ближайщих родственников нет. Считает себя больной с 13 лет, когда без видимой причины по всему кожному покрову стали появляться безболезненные опухолевидные образования. После окончания школы долгое время работала на промышленном предприятии, в течение которого неоднократно была оперирована с целью удаления нейрофибром для достижения косметического эффекта. В 1996 г. пациентка К. изменила сферу трудовой деятельности, устроившись работать в дошкольное учреждение г. Саратова.

Мироощущение человека в значительной степени определяется потребностью в других людях, стрем-

Рис. 3. Множественные нейрофибромы на коже спины лением к взаимодействию с ними, но при кожных заболеваниях радикально меняется из-за того, что пораженные кожные покровы, как способ своеобразной коммуникации с окружающим миром, не позволяют выстраивать отношения с другими людьми. Дети легче образуют эмоциональную связь с другими людьми, характеризующуюся взаимным принятием и расположением. Для определения уровня качества жизни пациентки нами использовался дерматологический индекс качества жизни — Dermatology Life Quality Index (DLQI). Сумма из десяти ответов составляла DLQI, который находился в пределах от 0 до 30. Максимальное значение — 30 баллов — соответствует существенному ухудшению качества жизни за счет болезни. Для стандартизированного интервьюирования с помощью вопросника респондентке предлагалось ответить на 10 вопросов. На момент начала наблюдения качество жизни пациентки составляло 14,1±1,07 балла. Со слов пациентки, общение с детьми благотворно сказывается на ее внутреннем балансе с социумом. При повторном осмотре через год отмечается положительная динамика показателей качества жизни, средний балл составил 8,81±1,39.

Обсуждение. Распространенность НФ1 составляет один случай на 3000 живорожденых, что согласуется с литературными источниками [11]. Как утверждают Вульф К., Джонсонс Р., Сюрмонд Д., нейрофибромы возникают к концу полового созревания, что подтверждается клиническим случаем. НФ1 носит семейный характер (наследственную предрасположенность), однако у пациентки К. данных за наследственность патологии не выявлено [12].

Заключение.

Таким образом, в условиях отсутствия стандартных методов лечения пациенты с нейрофибромато- зом нуждаются в альтернативных способах лечения, направленных на улучшение качества жизни и социальной адаптации данной категории больных.

Список литературы Пример альтернативного способа коммуникации пациента с нейрофиброматозом в социокультурной среде

  • Шнайдер H.A., Шаповалова E.A. Ней-рофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии 2011; (1): 83)
  • Zhu Y., et al. Neurofibromas in NF1 Schwann cell origin and role of tumor environment. 2002: 296-299
  • Julian N., Edwards N.E., DeCrane S., et al. Neurofibromatosis 1: Diagnosis and Management. The Journal for Nurse Practitioners 2014; 10(1): 30-35
  • Шнайдер H.A. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал 2007; 5 (15). http://www.mif-ua.com/archive/article/3538)
  • Pride N.A., Crawford Н., Payne J.M., et al. Social functioning in adults with neurofibromatosis type 1. Research in Developmental Disabilities 2013; 34: 3393-3399
  • Messian L., etal. Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type-1 like syndrome. JAMA 2009; 302: 21112-118
  • Listernick R., Charrow J. Neurofibromatosis-1 in childhood. Adv Dermatol 2004; 20: 75-115
  • Vitale M.G., Guha A., Skaggs D.L. Orthopaedic manifestations of neurofibromatosis in children. Clin Orthop2002: 107-118
  • Somyos K., et al. Copper vapour laser treatment of cafe-au-lait macules. Br J Dermatol 1996; 6: 964-968
  • Листенич P., Черров Дж. Нейрофиброматоз. В кн.: Вольф К., Голдсмит Л. А., Кац С. И. Дерматология Фицпатрика в клинической практике. М.: Бином, 2012; 2: 1455-1463
  • Вульф К., Джонсон P., Сюрмонд Д. Дерматология по Фицпатрику: атлас-справочник. 2-е изд. М.: Практика, 2007; с. 542-545.
Еще
Статья научная