Профилактическая тиреоидэктомия при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2а типа

Материалы и методы. Оперированы 11 больных синдромом множественной эндокринной неоплазии 2 а типа (МЭН-2а), из них – 5 детей в возрасте 4, 5, 6, 12 и 18 лет. Все дети выявлены в семьях с больным синдромом Сиппла родителем, заболевание подтверждено молекулярно-генетическим исследованием (мутация в C634 (T1900C) в 11 экзоне гена RET).

Результаты. Двое детей были из одной семьи, у 5 членов которой выявлен синдром МЭН-2а.

№ 1. Ребенок С., 5 лет, мальчик из пары дизиготных близнецов. У его отца в возрасте 25 лет выявлен синдром Сиппла, включавший МРЩЖ, феохромоцитому (ТЭ, центральная (1998) и боковая (2004) шейная лимфаденэктомия, адреналэктомия (2000); рецидив МРЩЖ, резекция трахеи, пищевода, возвратного гортанного нерва в 2014). Мальчику выполнена ТЭ, центральная лимфаденэктомия (ЦЛАЭ) (2007). В ходе операции выявлен фокус МРЩЖ. Диагноз подтвержден при гистологическом исследовании.

№ 2. Мальчик М, 4 лет, двоюродный брат ребенка № 1. У отца – синдром МЭН-2а, в возрасте 16 лет выполнена ТЭ по поводу МРЩЖ (1998), в 2003 г – правосторонняя, в 2013 г – левосторонняя адреналэктомия (феохромоцитомы). Ребёнку произведена профилактическая ТЭ, двусторонняя ЦЛАЭ. При гистологическом исследовании рака ЩЖ не выявлено.

Дед детей №№ 1–2 по мужской линии оперирован по поводу карциномы ЩЖ, умер внезапно (2000) от кровоизлияния в опухоль надпочечника (отказывался от лечения).

№ 3. Мальчик Т., 6 лет. В 2014 отец перенес двустороннюю адреналэктомию (феохромоцитомы) и ТЭ по поводу МРЩЖ. Ребенок оперирован в 2015 г. после получения генетического подтверждения диагноза МЭН-2а у отца и сына. Гистологическое заключение – С-клеточная гиперплазия. Аденома околощитовидной железы.

№ 4. Девочка, 18 л. В 2014 г матери выполнена ТЭ по поводу МРЩЖ T1N0/T1N0M0. У матери и дочери получено генетическое подтверждение мутации. Пациентке произведена ТЭ, ЦЛАЭ (2014), гистологическое заключение – МРЩЖ T1N0/ T1N0M0.

№ 5. Девочка, 12 лет. Мать (2011) и бабушка (2008) оперированы по поводу МРЩЖ, обследованы генетически. Девочке

ТЕЗИСЫ

ОПУХОЛИ ГОЛОВЫ И ШЕИ

выполнена ТЭ, ЦЛАЭ (2015), гистологическое заключение – МРЩЖ T1N0/T1N0M0, интратимическая аденома околощитовидной железы.

Заключение. Таким образом, у 2 детей ТЭ была профилактической, еще у троих выявлен МРЩЖ, у двоих – аденомы околощитовидных желез. При выявлении мутации гена RET детям показана профилактическая ТЭ в возрасте до 5 лет. Своевременно выполненная операция позволяет добиться выздоровления.