Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного

Хромосомная патология вносит значительный вклад в перинатальную заболеваемость и смертность. Хромосомные заболевания встречаются у 0,7–0,8 % живорожденных, в то же время частота отдельных заболеваний этой группы варьируется от 1:700 для синдрома Дауна до 1 на несколько десятков или сотен тысяч новорожденных частичных моно- и трисомий. Немногие варианты числовых аномалий хромосом у детей совместимы с постнатальным развитием и приводят к хромосомным заболеваниям [1].

Представляет интерес клиническое описание случая сочетанной хромосомной патологии — синдромов Эдвардса и трисомии по Х-хромосоме у пациетки И.

Пробанд — девочка, родившаяся от I беременности у 17-летней матери, не состоявшей на учете по беременности до 28 недель. При постановке на учет у беременной обнаружены маловодие, хроническая фетоплацентарная недостаточность, хроническая внутриутробная гипоксия плода, протеинурия, трихомониаз. Ультразвуковое исследование, впервые проведенное в 32–33 недели, выявило синдром задержки развития плода, вальгусную деформацию обеих ног, пиелоэктазию, мегауретер, нарушение маточно-плацентарного кровотока. В 36 недель осуществлено плановое оперативное родоразрешение, вес девочки при рождении составил 1 360, рост — 39 см, окружность головы — 29 см, окружность груди — 24 см. Оценка по шкале Апгар на первой минуте жизни равна 4 баллам, на пятой — 6 баллам. Состояние при рождении тяжелое, в легких выявлены крепитирующие хрипы. При нарастании дыхательной недостаточности через полтора часа после рождения больная И. переведена на искусственную вентиляцию легких.

Е. Р. Еремина. Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного

При осмотре у ребенка отмечены черепно-лицевые дисморфии (гидроцефальная форма черепа, гипертелоризм глаз, низкорасположенные деформированные ушные раковины, готическое небо), порок развития опорно-двигательной системы (двусторонняя косолапость), а также ограничение отведения в тазобедренных суставах, снижение тургора мягких тканей. Кожные покровы иктеричные, подкожно-жировой слой развит недостаточно.

С 11-х суток жизни у пациентки И. появился грубый систолический шум во втором-третьем межреберье с иррадиацией на спину, тоны сердца звучные, ритмичные. В легких дыхание проводилось по всем полям, границы сердца расширены, прослушивались крепитирующие хрипы. На 28-е сутки жизни, по данным эхокардиографии, отмечается отрицательная динамика с увеличением левых отделов сердца. При записи ЭКГ в этом же возрасте выявлены ритм синусовый, резкая тахикардия, гипертрофия правого предсердия, также зафиксированы данные за ишемию — нарушение реполяризации по передней, перегородочной и нижней стенкам сердца. Уточненный диагноз у девочки: врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма межпредсердной перегородки.

В 1 месяц у больной И. при ультразвуковом исследовании мочевыделительной системы обнаружена пограничная пиелоэктазия слева, в органах брюшной полости эхопатологии не выявлено. При проведении мультиспиральной компьютерной томографии органов грудной клетки выявлено резкое расширение сердечной тени, бронхолегочная дисплазия. По результатам проведения мультиспираль-ной компьютерной томографии головного мозга диагностированы: гипоксически-ишемическое поражение головного мозга, пограничная внутренняя гидроцефалия, умеренная наружная гидроцефалия, врожденная аномалия развития червя мозжечка — мальформация Денди-Уокера.

Цитогенетическое заключение, полученное при стандартном кариотипировании с дифференциальным окрашиванием хромосом, — 48, ХХХ, +18, что соответствует наличию двух дополнительных хромосом — половой Х-хромосомы и аутосомы 18. Таким образом, у пробанда одновременно диагностированы две нозологические формы хромосомной патологии — синдромы Эдвардса и трисомии по Х-хромосоме.

При нарастании декомпенсации сердечной деятельности появились недостаточность кровообращения II Б степени, высокая легочная гипертензия, а также тяжелая двусторонняя пневмония и дыхательная недостаточность III степени. В 1 месяц 14 дней у пациентки И. произошла остановка сердечной деятельности, реанимационные мероприятия эффекта не дали. Согласно данным литературы, 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10 %, при этом основной причиной смерти служит нарушение сердечной деятельности и остановка дыхания [1].

Согласно литературным источникам, синдром Эдвардса характеризуется множественными врожденными пороками развития, в том числе изменениями мозгового и лицевого черепа, пороками развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем [2]. При трисомии по Х-хромосоме также возможно проявление врожденных аномалий развития [2]. В литературе описаны случаи сочетания двух хромосомных аномалий у одного пациента [3; 4]. В случае пациентки И. основные аномалии развития связаны с более тяжелыми пороками развития, характерными для синдрома Эдвардса.

• H.    Pachajoa (2013) приводит описание больной с кариотипом 48, ХХХ, +18, у которой были зарегистрированы внутриутробная задержка развития, изменение формы и размеров черепа, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и косолапость левой ноги. Таким образом, фенотип больной, также как и в случае пациентки И., определялся аномалиями развития, наиболее часто описываемыми при синдроме Эдвардса.

Приведенный случай сочетанной хромосомной патологии у ребенка И. свидетельствует о важности мониторирования состояния плода в первом и втором триместрах беременности для своевременного выявления пороков развития у плода, а в случае необходимости — осуществления инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии в регламентированные сроки для дальнейшего решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности аномальным плодом.