Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного
Автор: Еремина Е.Р.
Журнал: Вестник Бурятского государственного университета. Философия @vestnik-bsu
Статья в выпуске: 12, 2015 года.
Бесплатный доступ
В статье представлено клиническое описание сочетания двух нозологических форм хромосомной патологии у одной пациентки. Синдром Эдвардса характеризуется множественными врожденными пороками развития, в том числе изменениями мозгового и лицевого черепа, пороками развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем. При трисомии по Х-хромосоме также возможно проявление врожденных аномалий развития. Приведенный случай сочетанной хромосомной патологии у ребенка И. свидетельствует о важности мониторирования состояния плода в первом и втором триместрах беременности для своевременного выявления пороков развития у плода, а в случае необходимости осуществления инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии в регламентированные сроки для дальнейшего решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности аномальным плодом.
Синдром эдвардса, трисомия х, пороки развития, хромосомные синдромы
Короткий адрес: https://sciup.org/148182738
IDR: 148182738
Список литературы Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного
- Наследственные болезни. Национальное руководство/под ред. В.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева -М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. -936 с.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -М.: КМК, 2007. -448 с.
- Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы/А.Г. Южакова //Медицинская генетика. -2015. -№ 4. -С. 49-50.
- Pachajoa H. Double aneuploidy (trisomy X, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype//Arch Argent Pediatr. -2013. -No. 111(4). -Р. 101-104.
