Результаты анализа полногеномных ассоциаций недостатков экстерьера вымени у коров айрширской породы
Журнал: Сельскохозяйственная биология @agrobiology
Рубрика: Генетика, геномика
Статья в выпуске: 4 т.61, 2026 года.
Бесплатный доступ
Для поддержания высокой продуктивности и качества молока в молочном животноводстве важен контроль за здоровьем вымени. Воспалительные заболевания, такие как мастит, могут серьезно нарушить секреторную функцию молочной железы. Одно из направлений работы по минимизации распространенности мастита в стадах — селекционная работа, направленная на отбор животных, обладающих индивидуальной генетической устойчивостью к заболеванию. В связи с этим актуален поиск генов-кандидатов, ассоциированных с резистентностью у молочного скота к маститу. Показатели экстерьера вымени служат важным источником информации для выявления параметров, определяющих устойчивость/восприимчивость к маститу, продолжительность продуктивного использования. В настоящей работе впервые описаны результаты идентификации участков генома крупного рогатого скота айрширской породы, связанных с недостатками экстерьера вымени, проведена структурная и функциональная аннотация генов, локализованных в этих участках и обусловливающих формирование особенностей вымени коров. Нашей целью было проведение полногеномного ассоциативного анализа (GWAS) для выявления позиционных кандидатных генов, связанных с формированием недостатков молочной железы у коров айрширской породы. Материалом для исследования служили данные 669 генотипированных коров (Bos taurus taurus) айрширской породы первого отела, полученные с использованием ДНК-чипов различной плотности, которые содержали 50 тыс. (BovineSNP50v2 BeadChip, «Illumina, Inc.», США) и 150 тыс. SNP (GGP Bovine 150K, «Neogen Corp.», США). Генотипирование проводили с 2020 по 2025 год на базе ЦКП ФГБНУ ФИЦ ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста и молекулярно-генетической лаборатории ООО «Мираторг Генетика» по стандартным методикам, рекомендованным компанией «Illumina, Inc.» (США). Контроль качества (QC) осуществляли с использованием программного обеспечения Plink (v1.90, Cambridge, MA, США). Поиск генов по выявленным значимым полиморфизмам по результатам GWAS-анализа проводили с помощью общедоступного ресурса NCBI по сборке генома крупного рогатого скота Bos_taurus_UMD_3.1.1. Общий поиск ассоциативных данных (аннотация) осуществляли с применением базы данных локусов количественных признаков крупного рогатого скота Cattle QTLdb. Онтология генов была проанализирована с помощью инструмента анализа микрочипов DAVID Functional Annotation Bioinformatics. В результате исследования был выявлен ряд значимых SNP на 1-й хромосоме с атрофией доли вымени (AfUL), на 2-й и 14-й хромосомах — с выменем малого объема (SU), на 8-й — со сближенностью задних сосков (CRT), на 25-й — с дополнительными сосками (AT), на 29-й — с косым дном вымени (UUF). Ген XYLT1, кодирущий фермент ксилозилтрансферазу 1, который играет ключевую роль в биосинтезе протеогликанов — важных компонентов внеклеточного матрикса, хрящевой и костной ткани, — оказался ассоциирован с AT; гены TRAPPC3L, FIG4, FAM178B, ARRB1, ANO3, вовлеченные в регуляцию внутриклеточных процессов, связанных с мембранами, транспортом веществ и сигнальными путями, — с тонкими сосками (TT); ген UEVLD, участвующий в важных внутриклеточных процессах, связанных с транспортом и модификацией белков — с UUF; ген SATB1, кодирующий цитозольный белок семейства аррестинов, а также играющий роль в развитии и дифференцировке тканей, включая эпидермис и нейроны, — с AfUL; ген TMEM2, кодирующий белок, который служит клеточной поверхностной гиалуронидазой, — с CRT; гены KLF7, UBR5, вовлеченные в регуляцию клеточного цикла — с SU. Таким образом, выявленные генетические маркеры и кандидатные гены углубляют понимание факторов, влияющих на развитие вымени и проявление его недостатков, что закладывает основу для будущих молекулярных исследований, направленных на улучшение качества вымени и стратегий разведения айрширского скота, в том числе разработку схем геномного отбора.
Короткий адрес: https://sciup.org/142248602
IDS: 142248602 | УДК: 636.225.1:636.082:575.113 | DOI: 10.15389/agrobiology.2026.4.620rus
Results of a genome-wide association analysis of udder exterior faults in Ayrshire cows
To maintain high milk productivity and quality in dairy farming, monitoring udder health is essential. Inflammatory diseases such as mastitis can seriously impair the secretory function of the mammary gland. One approach to minimizing the prevalence of mastitis in herds involves selective breeding of animals with unique genetic resistance to the disease. Therefore, identifying candidate genes associated with mastitis resistance in dairy cattle is crucial. Udder conformation parameters are an important source of information for identifying parameters that determine resistance/susceptibility to mastitis and the length of productive life. In this paper, for the first time, the results of identification of genome regions associated with defects in the exterior of the udder of Ayrshire cattle are presented, and a structural and functional annotation of the genes localized in these regions is carried out. The aim of this study was to conduct a genome-wide association study (GWAS) to identify positional candidate genes associated with mammary gland defects in Ayrshire cows. The study was conducted using data from 669 genotyped Ayrshire cows using DNA arrays of varying densities containing 50,000 SNPs (Illumina Bovine SNP 50v2 BeadChip) and 150,000 SNPs (Neogen GGP Bovine 150K). Genotyping was conducted from 2020 to 2025 at the Shared Use Center of the L.K. Ernst Federal Research Center for Animal Husbandry and the molecular genetics laboratory of «Miratorg Genetics» LLC using standard methods recommended by Illumina, Inc. (USA). Quality control (QC) was performed using Plink software (v1.90, Cambridge, MA, USA). Genes identified by significant polymorphisms based on the GWAS analysis were searched using the publicly available NCBI resource for the bovine genome assembly, Bos_taurus_UMD_3.1.1. A general search for association data (annotation) was performed using the Cattle QTLdb database of quantitative trait loci for cattle. Gene ontology was analyzed using the DAVID Functional Annotation Bioinformatics microarray analysis tool. The search revealed a number of significant SNPs on chromosome 1 with atrophy of the udder lobes (AfUL), on chromosomes 2 and 14 with a small udder (SU), on chromosome 8 with close rear teats (CRT), on chromosome 25 with additional teats (AT) and on chromosome 29 with an unbalanced udder floor (UUF). The XYLT1 gene, encoding the enzyme xylosyltransferase 1, plays a key role in the biosynthesis of proteoglycans, important components of the extracellular matrix, cartilage and bone tissue, is associated with AT, the TRAPPC3L, FIG4, FAM178B, ARRB1, ANO3 genes, involved in the regulation of intracellular processes associated with membranes, transport of substances and signaling pathways — with thin teats (TT); the UEVLD gene, which is involved in important intracellular processes associated with the transport and modification of proteins — with UUF; the SATB1 gene, which encodes a cytosolic protein of the arrestin family and also plays a role in the development and differentiation of tissues, including the epidermis and neurons — with AfUL; the TMEM2 gene, which encodes a protein that serves as a cell surface hyaluronidase — with CRT; the KLF7, UBR5 genes involved in cell cycle regulation — with SU. Thus, the identified genetic markers and candidate genes provide a deeper understanding of the factors influencing udder development and the expression of its deficiencies, laying the foundation for future molecular studies aimed at improving udder quality and breeding strategies for Ayrshire cattle, including the development of genomic selection schemes.
