Роль биоинформатики в дешифровке генетической информации

Биоинформатика – это, как понятно из названия, наука не только о биологических объектах, но и об информации, содержащейся внутри клетки, а именно в геноме [1].

На сегодняшний день человечество активно использует генетическую информацию о живой материи, благодаря динамичному развитию и разработке всё более и более эффективных методов биоинформатики мы можем надеяться на существенный прогресс в понимании строения, механизмов функционирования и регуляции живых систем. В конечном итоге становятся возможными изучение и понимание сложных биологических систем, их системное исследование, установление эволюционных связей в живой природе, создание новых методов лечения и новых биотехнологий.

За последнее время уровень знаний в области биоинформатики значительно вырос и продолжает расти, и именно поэтому биоинформатика становится всё более актуальной и перспективной.

Генетический анализ – это совокупность методов, которые направлены на определение наследственной обусловленности признаков, лежащих в основе разнообразия живых организмов [2]. В ходе проведения генетического анализа сложная система раскладывается на более простые подсистемы и элементарные признаки, образующие их. Результаты генетического анализа используют в селекционной и медицинской практике, а также в сравнительной и эволюционной генетике.

У каждого человека свой собственный уникальный набор молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который отвечает за хранение и передачу генетической информации. Таким образом, если изучить последовательность расположения нуклеотидов в ДНК, степень ее скрученности, то можно расшифровать генетический код человека. Такая возможность позволяет диагностировать патологии, выявить мутации и чем они были вызваны, подобрать наиболее действенный методы лечения, а также предотвратить развитие болезней, благодаря выявлению предрасположенностей к определенным заболеваниям до проявления клинических признаков [3].

Наиболее широко востребованные в современной медицинской практике генетические исследования:

• 1.    Установление родства. ДНК-тест позволяет с высокой точностью установить степень родства вплоть до второй линии.

• 2.    Выявление предрасположенности к заболеваниям. Благодаря ДНК-скринингам можно выявить у пациентов врожденную предрасположенность к тому или иному заболеванию задолго до его развития.

• 3.    Выявление хромосомных болезней плода. Скрининг позволяет выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие.

• 4.    Фармакогенетические    исследования.    Позволяет    выявить

индивидуальную непереносимость к определенным веществам, минимизировать побочные явления и исключить прием малоэффективных препаратов и многое другое.

В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на:

• •    молекулярном: на этом уровне исследуется нуклеиновая кислота, используются секвенирование, биохимические методы;

• •    субклеточном: на этом уровне исследуется органеллы с собственной НК, а также хромосомы, используются цитогенетические методы: микроскопия, окрашивание;

• •    клеточном: на этом уровне исследуется то, как реализуется генетическая информация на разных уровнях на различных этапах жизни клетки, используются биохимические методы;

• •    организменном: на этом уровне используются мутационный и рекомбинационный анализ, гибридологический, генеалогический, близнецовый методы;

• •    популяционном: на этом уровне используются популяционный анализ и статистические методы.

К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, популяционностатистический и др. Рассмотрим некоторые из них подробнее.