Роль комплексного молекулярного профилирования в лечении рака слюнной железы

Результаты: В исследовании приняло участие 6 пациентов с метастатическим раком слюнной железы. Морфологические подтипы опухолей больных включают в себя: аденокистозную карциному — 3 пациента, полиморфную аденокарциному — 2 пациента, ацинозно-клеточный рак — 1 пациент. У всех исследуемых опухоль не обладает ми-кросателлитной нестабильностью (MSI) и у 5 из 6 больных имеет низкую мутационную нагрузку (TMB). Значения TMB достигают среднего уровня у пациентки с первичномножественным метахронным раком: карцинома слюнной и молочной желёз. Оба новообразования имеют Her2-по-ложительный статус.

При PD-L1 тестировании было выявлено, что у трех больных результат отрицательный, у двух — низко-положительный и у одного — высоко-положительный.

При проведении Foundation One у первого исследуемого определили изменения в гене HRAS. У второго пациента присутствуют изменения в гене SETD2. У третьего исследуемого мутации были обнаружены в генах MYC, RAD21, TP53. У четвёртого пациента имеются изменения в генах ERBB2 и TP53. У пятого исследуемого подтверждены изменения в генах ARID1A, SF3B1. Шестой пациент не имеет клинически значимых мутаций.

Заключение: На основе полученных данных, опухоль слюнной железы в 100% (6/6) случаев микросателлитно-стабильна, в 83% (5/6 случаев) обладает низкой мутаци-

Опухоли головы и шеи онной нагрузкой. У 50% (3/6) пациентов положительный результат теста PD-L1, им была назначена иммунотерапия моноклональными антителами.

Были обнаружены мутации в генах HRAS, ERBB2, на которые есть подтверждённое лечение. На изменения в генах ARID1A, SF3B1, MYC, TP-53 подтвёрждённой таргетной терапии нет, но проводятся клинические испытания. На мутации в генах RAD21, SETD2 нет установленной терапии и актуальных клинических испытаний.

В настоящее время, широко развито лечение опухолей слюнной железы ингибиторами PDL-1 рецепторов, а также препаратами, используемыми при Her2-положительном статусе новообразований. При этом в результате комплексного молекулярного профилированиия, 2 пациентам может быть предложена терапия off-label, 3 пациентам — участие в релевантных клинических испытаниях, 1 пациент не имеет дополнительных терапевтических опций.