Роль полиморфного локуса гена ЕNOS3 в формировании бронхиальной астмы



РОЛЬ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА ГЕНА еNOS3 В ФОРМИРОВАНИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

Т.А. Окбоев, Г.Д. Клеблеева, Н.Р. Аралов

Самаркандский МИ, г. Самарканд, Узбекистан

В настоящее время бронхиальная астма рассматривается как мультифакториальное полигенное заболевание, передача которого осуществляется группой генов. Среди множества генов-кандидатов, представляет определенный интерес ген еNOS3 являющийся важным компонентом наследственной составляющей подверженности к бронхиальной астме. В связи с вышеизложенными данными, целью настоящего исследования является изучение взаимосвязи 27del/N полиморфизма гена еNOS3 с развитием бронхиальной астмы в узбекской популяции.

Соответственно поставленной цели нами изучены распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта гена еNOS3 у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов узбекской национальности. Обследовано 118 больных, страдающих бронхиальной астмой. Всем больным с семейной бронхиальной астмой были проведены комплексные клиникофункциональные и лабораторные обследования. Верификация больных проводилась согласно международной классификации ВОЗ (Х-пересмотр, МКБ-10) и в соответствии с диагностическими критериями Глобальной стратегии лечения и профилактики бронхиальной астмы (GINA, 2006) и критериями отечественных программных документов по диагностике, лечению и профилактике БА. Анализ полиморфного варианта гена еNOS3 осуществляли методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР) на амплификаторе и ПДРФ-анализом с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле.

Проведенный анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта - 27del/N гена еNOS3 выявил высокую тенденцию к накоплению гомозиготного генотипа N/N и аллеля 27N при статистически достоверном отличии между общей группой больных БА и контрольной выборкой в узбекской популяции. Результаты, полученные в ходе проведения молекулярно-генетических исследований, свидетельствуют о немаловажном вкладе полиморфного варианта гена еNOS3, в формирование генетической структу- ры предрасположенности к бронхиальной астме в узбекской популяции.

Таким образом, выявленная ассоциация с одной стороны аллеля 27N, а с другой генотипа N/N гена eNOS с развитием бронхиальной астмы, позволит по-новому подойти к пониманию генетических механизмов патогенеза, и на этой основе оптимизировать методы диагностики, лечения и профилактики бронхиальной астмы.