Роль выявления мутаций в генах BRCA1,2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

Роль выявления мутаций в генах BRCA1,2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

Автор: Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьев А. В., Хузина Р. М., Павлова О. Н.

Журнал: Вестник медицинского института "РЕАВИЗ": реабилитация, врач и здоровье @vestnik-reaviz

Рубрика: Клиническая медицина

Статья в выпуске: 1 т.13, 2023 года.

Бесплатный доступ

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее часто встречающимся среди злокачественных новообразований у женщин на территории Российской Федерации. На сегодняшний день важное значение для диагностики и лечения пациентов с РМЖ имеют биологические маркеры, характеризующие индивидуальные особенности опухоли, такие как склонность к метастазированию, гормональная чувствительность. Среди генов, связанных с наследственным РМЖ, различают гены с высокой пенетрантностью (BRСA1, BRСA2, MLH1, MSH2, STK11, PTЕN, TP53 и APС) и гены с умеренной пенетрантностью (СHЕK2, ATM и PALB2). В основном, всё вышеперечисленные гены ответственны за репарацию ДНК путем гомологичной рекомбинации, то есть представляют собой группу HRR-генов (homologous recombination-related genes). Мутации в генах BRСA1, BRСA2 способны инициировать также рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы. Понимание молекулярно-генетической природы онкологического заболевания позволяет применять таргетные препараты для терапии заболевания.

Еще

Рак молочной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы, brca1, 2, chek2, palb2

Короткий адрес: https://sciup.org/143179934

IDR: 143179934   |   DOI: 10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6

Список литературы Роль выявления мутаций в генах BRCA1,2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

  • Выхристюк Ю.В., Ройтберг Г.Е., Дорош Ж.В., Карасёва Н.В., Акобова Р.А. Профилактика развития рака молочной железы. Южно-российский онкологический журнал. 2021 ;1. URL: https://сybегlеninka.гu/aгtiсlе/n/pгоfilaktika-гazvitiya-гaka-mоlосhnоy-zhеlеzy [Vykhristyuk Yu.V., Roitberg G.E., Dorosh Zh.V., Karaseva N.V., Akobova RA Prevention of the development of breast cancer South Russian journal of oncology. 2021;1. URL: https://сybeгleninka.гu/article/n/pгofilaktika-гazvitiya-гaka-molochnoy-zhelezy (In Russ)].
  • Информационный портал ONCOLOGY.iu - https://оnсоlоgy.ru/nеws/2021/02/15/
  • Rоsеn PP, Grоshеn S, Saigо РЕ, Кте DW, НеПт^ S. Patl^g^ prоgnоstiс farters in stagе I (T1N0M0) and stagе II (T1N1M0) breast сarсinоma: a study оf 644 pafents with median folbw-up оf 18 yеars. J Clin Опсо1. 1989 Sеp;7(9):1239-51. https://Coi.org/10.1200/JCQ.1989.7.9.1239. PMID: 2549203.
  • Bradshaw PT, Stavans J, Khankari N at al. Сardiоvasсular disaasa m^aHty amrang breast сanсеr survivоrs. Epidemiology 2016;27: 6-13.
  • Лаптиев С.А., Корженевская М.А., Имянитов Е.Н. Молекулярно-генетический «портрет» рака молочной железы. Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2017;24(2):12-22. [ Laptiev S.A., Korzhenevskaya M.A., Imyanitov E.N. Molecular genetic "portrait" of breast cancer. Scientific notes of St. Petersburg State Medical University. acad. I.P. Pavlova. 2017;24(2):12-22. (In Russ)].
  • Mavaddat N., Antonfou A.d, Easton D.F., Garсia-Сlоsas M. Ganatfo susсеptibility tо braast сanсеr. Мо1 Опсо1. 2010 Jun; 4 (3): 174-91. https://doi.org/10.1016/j.mоlоnс.2010.04.01122
  • Gana Panal Tasting fоr Inharitad Сanсеr Risk Miсhaеl J. Hall, Andrea D. Fоrman, Rоbеrt Pilarski, Gеоrgia Wiasnar and Vada N. Giri J Natl Compr Cane Netw. 2014; 12:1339-1346.
  • Thre Rоlе оf BRСATеsting in Hareditary Panсrеatiс and Prоstatе Сanсеr Familias Rоbеrt Pilarski, MS, MSW/ Amеriсan Sосiеty оf Сliniсal Оnсоlоgy Eduсatiоnal Bооk List оf Issuas ^lumre 39.
  • Пушкарев А.В., Меньшиков К.В., Пушкарев В.А., Султанбаев А.В., & Галеев М.Г. Роль наследственных факторов в патогенезе рака молочной железы. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(2(86)):70-78. [Pushkarev A.V., Menshikov K.V., Pushkarev V.A., Sultanbaev A.V., & Galeev M.G. The role of hereditary factors in the pathogenesis of breast cancer. Medical Bulletin of Bashkortostan. 2020;15(2(86)):70-78. (In Russ)].
  • Stоppa-Lyоnnеt D. Thre biоlоgiсal afters and dinfoal implfoatbns оf BRСA mutatiоns: whara dо wa gо frоm hara? Eur J Hum Genet. 2016 Sap;24 Suppl 1(Suppl 1):S3-9. https://doi.org/10.1038/ajhg.2016.93. PMID: 27514841; PMdD: PMС5141575.
  • Соpsоn ER, Maishman TС, Tappar WJ, stress RI, Gravilla-Haygata S, Altman DG et al. Garmlina BRСA mutatfon and оutсоmе in yоung-оnsеt braast сanсеr (PОSH): a prоspесtivе со1"Ю11 study. Lanсet Опсо1. 2018 Fab; 19(2): 169-180. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30891 -4. Epub 2018 Jan 11. PMID: 29337092; PMdD: PMС5805863.
  • Van dan Brоеk AJ, Sdhmidt MK, van 't Vaar LJ, Tоllеnaar RA, van Laauwan FE. Wоrsе braast сanсеr prоgnоsis оf BRСA1/BRСA2 mutatiоn сarriеrs: what's thre еvidеnсе? A systеmatiс reviaw with mata-analysis. PLоS Оnе. 2015 Mar 27;10(3):е0120189. https://doi.org/10.1371/jоurnal.pоnе.0120189. PMID: 25816289; PMdD: PMС4376645.
  • Пауль Г.А., Матяш Н.А., Писарева E.E., Анисименко М.С., Козяков А.Е., Коваленко С.П. Выявление мутаций, связанных с наследственными формами рака, у родственников больных раком молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2017;16 (4):84-88. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88 [Paul G.A., Matyash N.A., Pisareva E.E., Anisimenko M.S., Kozyakov A.E., Kovalenko S.P. Identification of mutations associated with hereditary forms of cancer in relatives of patients with breast cancer. Siberian journal of oncology. 2017;16(4):84-88. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88 (In Russ)].
  • Graffео R, Rana HQ, СоСог^ F, Bоnanni B, Сardоsо MJ, Paluсh-Shimоn S, Pagani О, Gоldhirsсh A, Partridga AH, Lambartini M, Garbar JE. Mоdеratе pеnеtranсе ganas соmpliсatе ganatfo tasting fоr braast сanсеr diagnоsis: ATM, СHEK2, BARD1 and RAD51D. Braast. 2022 ОС;65:32-40. https://doi.org/10.1016/j.braast.2022.06.003. Epub 2022 Jun 18. PMID: 35772246; PMdD: PMС9253488.
  • Dесkеr B. at al. Rare, prоtеin-trunсating variants in ATM, ^EK2 and PALB2, but nоt XRСС2, ara assосiatеd with inсrеasеd braast сanсеr risks. J Med Genet. 2017;54(11):732-741.
  • Braast Сanсеr Assосiatiоn С. at al. Braast сanсеr risk ganas - assосiatiоn analysis in mrare than 113,000 wоmеn. N Engl J Med. 2021;384(5):428-439.
  • Сybulski С. at al. Risk оf braast сanсеr in wоmеn with a ^EK2 mutatiоn with and with^t a family histоry оf braast сanсеr. J Clin ОПСО1. 2011;29(28):3747-3752.
  • Солодкий В.А., Ходорович О.С., Калинина-Масри А.А., Саркисян К.Д. СHEK2-ассоциированный рак молочной железы. Вестник РНЦРР. 2019;2. URL: https://сybеrlеninka.ru/artiсlе/n/сhеk2-assоtsiirоvannyy-rak-mоlосhnоy-zhеlеzy [Solodkiy V.A., Khodorovich O.S., Kalinina-Masri A.A., Sarkisyan K.D. CHEK2-associated breast cancer. Vestnik RNTsRR. 2019;2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/chek2-assotsiirovannyy-rak-moloshnoy-zhelezy (In Russ)].
  • Antоniоu Ad Сasadеi S, Haikkinan T, Barrowdate D, Pylkas K, Rоbеrts J et al. Brеast-сanсеr risk in familias with mutatbns in PALB2. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):497-506. https://doi.org/10.1056/NEJMоa1400382. PMID: 25099575; PMdD: PMd4157599.
  • Xiа B., Shang Q., Nаkаnishi K. at ак Соntrоl оf BRСА2 се^а аnd сliniсаl funсtiоns by a nudaar partnar, PALB2. Мо^сиШг СеИ. 2009:719-729.
  • Хохлова С.В., & Шилкина О.А. PARP-ингибиторы при раке яичников: профиль токсичности. Медицинский совет. 2017;6:24-29. [ Khokhlova S.V. & Shilkina O.A. PARP inhibitors in ovarian cancer: toxicity profile. Medical advice. 2017;6:24-29. (In Russ)].
  • Mооrе K, СоЬгЬо N, Sсambia G, Kim BG, Оaknin A, Friadlandar M et al. Maintеnanсе Оlaparib in Patiants with Nawly Diagnоsеd Advanсеd Оvarian Сanсеr. N Engl J Med. 2018 Dес 27;379(26):2495-2505. https://doi.org/10.1056/NEJMоa1810858. Epub 2018 Ос 21. PMID: 30345884.
  • Камышов С.В., Тилляшайхов М.Н., & Агостинис П. Обзор достижений и перспектив ингибиторов parp. Со^ишт-рита! 2020;1(53):69-79. https://doi.org/10.24411/2520-6990-2020-11179 [Kamyshov S.V., Tillyashaikhov M.N., & Agostinis P. A review of advances and prospects of parp inhibitors. Сolloquium-journal. 2020; 1(53): 69-79. https://doi.org/10.24411/2520-6990-2020-11179 (In Russ)].
  • Banarjaa S, Mооrе KN, СоЬгЬо N, Sсambia G, Kim BG, Оaknin A et al. Maintеnanсе оlaparib for patiants with nawly diagnоsеd advanсеd оvarian сanсеr and a BRdA mutatiоn (SОLО1/GОG 3004): 5-yaar folfow-up оf a randоmisеd, dоublе-blind, plaсеbо-сопМвС, phasa 3 trial. Lanсеt Опсо1. 2021 Оес;22(12):1721-1731. https://Сoi.oгg/10.1016/S1470-2045(21)00531-3. Epub 2021 Qсt 26. Erratum in: Lanсеt Опсо1. 2021 Оес;22(12):е539. PMID: 34715071.
  • Amегiсan Sосiеty cf Cliniсal Qnсоlоgy EСuсatiоnal Bcck 39 (May 17, 2019) 79-86. https://doi.org/10.1200/EDBK_238977
  • Zhan DB, Raba KG, Gallingor S, Syngal S, Sdiwartz AG, Gcggins MG, et al. BRCA1, BRCA2, PALB2, and CDKN2A mutaticns in familial panсrвatiс сanсвг: a PACGENE study. Gеnеt Mеd. 2015 Jul;17(7):569-77. https://doi.org/10.1038/gim.2014.153. Epub 2014 Not 20. PMID: 25356972; PMCID: PMC4439391.
  • Bartsdi DK, Grass TM, Langвг P. Familial pan^eat^ сanсвг: сuггвnt kncwlвСgв. Nat Rеv Gastrоеntеrоl Hеpatоl. 2012;9:445-453.
  • Natirnal Cоmprвhвnsivв Canсвг Nвtwcгk. NCCN Clinbal Pгaсtiсв GuiСвlinвs in Qnсclcgy (NCCN GuiСвlinвs): Gвnвtiс/Рamilial High-Risk Assвssmвnt: Bгвast and Qvaгian (Varsbn 2.2019).
  • Muссi LA, ^Blmb^ JВ, Hаггis JR, Czana K, Havalbk DJ, Sсhвikв T et al. N^b Twin Study оf Canсвг (NcгTwinCan) Ccllabcгaticn. Familial Risk and Haritability cf Canсвг Ammg Twins in NcгСiс Ccuntгiвs. JAMA. 2016 Jan 5;315(1):68-76. https://doi.org/10.1001/jama.2015.17703. Erratum in: JAMA. 2016 Fab 23;315(8):822. PMID: 26746459; PMCID: PMC5498110.
  • Гасанов З.Б., Нургаливв Н.C., Жылкай Дарова А.Ж., Ишкинин E.И., Фахрадивв И.Р. Роль мутации генов BRCA1/2 в диагностики агрессивных форм рака предстательной железы. Наука о жизни и здоровье. 2019;2:13-18. https://doi.org/10.24411/1995-5871-2019-10017 [Gasanov Z.B., Nurgaliev N.S., Zhylkay Darova A.Zh., Ishkinin E.I., Fakhradiev I.R. The role of BRCA1/2 gene mutation in the diagnosis of aggressive forms of prostate cancer. Science of life and health. 2019;2:13-18. https://doi.org/10.24411/1995-5871-2019-10017 (In Russ)].
  • Risdrn EN, Chau CH, Prba DK, Sartor О, Figg WD. PARP Inhibitors and Prostata Canсвr: ^ Infinity and BвyоnС BRCA. On^^g/St. 2021 Jan;26(1):a115-B129. https://Сoi.oгg/10.1634/thвcnсclcgist.2020-0697. Epub 2020 Sap 8. PMID: 32790034; PMCID: PMC7794174.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp