Семейная дисбеталипопротеинемия (гиперлипопротеинемия III типа)
Автор: Малышев Павел Прокопьевич, Тюрина Александра Вячеславовна, Рожкова Татьяна Алексеевна, Зубарева Марина Юрьевна, Амелюшкина Вера Алексеевна, Шувалова Юлия Андреевна, Ребриков Денис Владимирович, Каминный Александр Иванович
Журнал: Евразийский кардиологический журнал @eurasian-cardiology-journal
Рубрика: Оригинальные статьи
Статья в выпуске: 1, 2019 года.
Бесплатный доступ
Целью данной работы было описание серии случаев семейной дисбеталипопротеинемии (СД) - редкого рецессивного нарушения липидного обмена. В исследование включено 18 пациентов обоего пола, средний возраст - 42,4 г. Количественное определение общего холестерина (ОХС) и триглицеридов (ТГ) осуществляли унифицированным ферментативным методом, ХС липопротеинов высокой (ЛВП) и низкой (ЛНП) плотности - прямым гомогенным методом. Генотип по позиции rs7412 гена APOE определяли методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) «в реальном времени» с использованием примыкающих проб и плавлением продуктов реакции после ПЦР. Частота СД среди 367 пациентов с разными типами гиперлипидемии по данным анализа ДНК составила 4,9%. ИБС была выявлена у 27,8% больных. Внешние признаки заболевания (различные типы ксантом) были выявлены у 22,2% больных. При сравнении исходного липидного профиля пациентов с СД и лиц контрольной группы отмечены достоверно более высокие уровни ОХС, ТГ, ХС ЛНП и ХС не-ЛВП среди пациентов, тогда как уровни ХС ЛВП плазмы у них были значительно ниже, чем в контрольной группе...
Аполипопротеин е, гиперлипопротеинемия iii типа, семейная дисбеталипопротеинемия
Короткий адрес: https://sciup.org/143170026
IDR: 143170026
Familial dysbetalipoproteinemia (type III hyperlipoproteinemia)
The aim of this work was to describe a series of cases of familial dysbetalipoproteinaemia (FD) - a rare recessive disorder of lipid metabolism. The study included 18 patients of both sexes, mean age was 42.4 years. Quantitative determination of total cholesterol (TC) and triglycerides (TG) was carried out by a unified enzymatic method, high density lipoprotein (HDL) and low-density lipoprotein (LDL) - by a direct homogeneous method. The APOE gene rs7412 variant was determined by real-time polymerase chain reaction (PCR) using adjacent samples and by melting reaction products after PCR. The frequency of FD according to DNA analysis among 367 patients with different types of hyperlipidemia was 4.9%. CHD was detected in 27.8% of patients. Different types of xanthomas were detected in 22.2% of patients. When comparing the initial lipid profile of patients with FD and those in the control group, significantly higher levels of TC, TG, state Budget-funded Institution National Medical Research center of cardiology of the Ministry of Health of the Russian Federation LDL-C and non-HDL-C were observed, while plasma HDL-C levels were significantly lower than in the control group...
Текст научной статьи Семейная дисбеталипопротеинемия (гиперлипопротеинемия III типа)
Список литературы Семейная дисбеталипопротеинемия (гиперлипопротеинемия III типа)
- Blum CB. Type III Hyperlipoproteinemia: Still Worth Considering? Prog Cardiovasc Dis. 2016;59(2):119-124
- Rebrikov DV, TrofimovDIu. Real-time PCR: approaches to data analysis (a review). Prikl Biokhim Mikrobiol. 2006;42(5):520-528
- Ребриков ДВ, Саматов ГА, Трофимов ДЮ. ПЦР в реальном времени. - М.: BINOM, 2009. - 215 с.
- Koopal C, Retterstol K, Sjouke B, Hovingh GK, Ros E, de Graaf J, Dullaart RP, Bertolini S, Visseren FL. Vascular risk factors, vascular disease, lipids and lipid targets in patients with familial dysbetalipoproteinemia: a European cross-sectional study. Atherosclerosis 2015;240(1):90-97
- Hopkins PN, Wu LL, Hunt SC, Brinton EA. Plasma triglycerides and type III hyperlipidemia are independently associated with premature familial coronary artery disease. J Am Coll Cardiol. 2005;45:1003-1012
- Henneman P, van der Sman-de Beer F, Moghaddam PH, Huijts P, Stalenhoef AF, Kastelein JJ, et al. The expression of type III hyperlipoproteinemia: involvement of lipolysis genes. Eur J Hum Genet. 2009;17:620-628
- Morganroth J, Levy RI, Fredrickson DS. The biochemical, clinical, and genetic features of type III hyperlipoproteinemia. Ann Intern Med. 1975;82(2):158-174
- National Institute for Health and Care Excellence. Lipid modification: cardiovascular risk assessment and the modification of blood lipids for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease. London: National Institute for Health and Care Excellence, 2014
- Bennet AM, Di Angelantonio E, Ye Z, Wensley F, Dahlin A, Ahlbom A, Keavney B, Collins R, Wiman B, de Faire U, Danesh J. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA 2007;298(11):1300-1311
- 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Authors/ Task Force Members: Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H, Hoes AW, Jennings CS, Landmesser U, Pedersen TR, Reiner Z, Riccardi G, Taskinen MR, Tokgozoglu L, Verschuren WM, Vlachopoulos C, Wood DA, Zamorano JL. Atherosclerosis 2016;253:281-344
