Синдром Альпорта. Аспекты изучения в системе медико-биологического образования
Автор: Михайлова П.А., Гордиенко Е.Н.
Журнал: Форум молодых ученых @forum-nauka
Статья в выпуске: 5 (33), 2019 года.
Бесплатный доступ
Актуальность проявления взаимодействия генов, полученных от родителей, и пенетрирующих на ранних этапах онтогенеза, несомненна в XXI веке. Медицина все чаще встречается с плейотропным эффектом работы неаллельных генов, описанных синдромами Марфана, Ван-дер-Хеве. Наша зависимость от наследования родительских геномов предполагает изучение этого явления в аспектах как фундаментальных (геномика, протеомика), так и реальных - прикладных (предуктивная медицина).
Наследственный синдром, синдром альпорта, генетика, дисплазия соеденительной ткани, коллаген, ранняя диагностика, гинекология, акушерство
Короткий адрес: https://sciup.org/140286617
IDR: 140286617
Список литературы Синдром Альпорта. Аспекты изучения в системе медико-биологического образования
- Демидов Р. О., Лапшина С. А., Якупова С. П., и др. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. // Практическая медицина. т.2. 2015. С. 37-40.
- Длин В. В. Клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Альпорта у детей. // Нефрология. 2015. №3. C. 86-89.
- Ермачкова Л. В., Ховаева Я. Б., Головской Б. В. Психосоматические особенности лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани по результатам диспансерного осмотра. // Кубанский научный вестник. 2009. №6. С.45-46.
- Игнатова М. С., Длин В. В. Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией. // Российский вестник перитоналогии и педиатрии. 2014. №3. С.82-90.
- Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. // Медицинский вестник северного кавказа. 2008. №2. С. 15-20.
- Каюков И. Г., Есаян A. M., Смирнов А. В. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: наследственный нефрит (синдром Альпорта), болезнь тонкой базальной мембраны, олигомеганефрония. // Нефрология. 2008. Т.12 №3. С. 99-109.
- Морозов Ю. А., Дементьева И. И., Кукаева Е. А. Особенности нарушений системы гемостаза у больной с синдромом дифференцированной дисплазии соединительной ткани. // Клиническая лабораторная диагностика. 2012. №11 С. 25-26.
- Потемкина А. П., Маргиева Т. В., Комарова О. В., и др. Характеристика гломерулярной гематурии у детей. // Педиатрическая фармакология. 2012. т.9. № 3. С.46-50.
- Строева В. П., Протасова Т. А. Случай синдрома Альпорта у ребенка раннего возраста. // Мать и дитя в Кузбассе. 2004. №4. C. 37-38.
- Сунгатуллина И. Л. Наследственный нефрит (синдром Альпорт ). // Казанский медицинский журнал. 2002. т.83. №1. С. 58.
- Тышкевич О. С., Кравченко Е. Н. Наблюдение синдрома Альпорта в акушерской практике. // Мать и дитя в Кузбассе. 2016. №2. C. 43-44.
- Шагам Л. И., Шенцева Д. В. Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013. №6, C. 25-27.
- Шамов И. А., Абдулпатахов Д. Д., Гитинова З. Х. Хроническая ревматическая болезнь сердца у больной с синдромом Альпорта. // Нефрология. 2006. Т. 10. №2. С. 108-109.
- Яковлев В. М., Ягода А. В., Рубанова Н. А. Концептуальная модель клинико-генетической методологии дифференцированной диагностики наследственной дисплазии соединительной ткани. // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013. Т.8. № 3. С. 92-94.
- Chiang C., Inagi R. Glomerular diseases: genetic causes and future therapeutics. // Nature Reviews Nephrology. 2010. Volume 6. Pages 539-554.
- Groopman M. E., Rasouly H. A., Gharavi A. G. Genomic medicine for kidney disease. // Nature Reviews Nephrology. 2018. Volume14. Pages 83-104.
- Gubler M. C. Inherited diseases of the glomerular basement membrane. // Nature Clinical Practice Nephrology. 2008. Volume4. Pages 24-37.
- Kruegel J., Rubel D., Gross O. Alport syndrome-insights from basic and clinical research. // Nature Reviews Nephrology. 2013. Volume 9. Pages170-178.
- Martin P. Type IV collagen: characterization of the COL4A5 gene, mutations in Alport syndrome, and autoantibodies in Alport and Goodpasture syndromes.// Biocenter Oulu and Department of Biochemistry, University of Oulu. 2000. C. 76.
- Randles M. J., Collinson S., Starborg T. Three-dimensional electron microscopy reveals the evolution of glomerular barrier injury. // Scientific Reports. Volume 6. Article number: 35068.
Статья научная
