Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай
Автор: Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 4 т.11, 2015 года.
Бесплатный доступ
Описывается клинический опыт ведения пациента с врожденным заболеванием (мандибуло-фациальным дизостозом), возникающим в результате поражения структур, исходящих из первой жаберной дуги. Это патологическое состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может наблюдаться в двух или даже трех генерациях. Данное наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика данного генетического синдрома представляет большие сложности. По мнению авторов статьи, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромо-логического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией нарушенных функций.
Аномалия развития, генные мутации, головная боль, синдром франческетти
Короткий адрес: https://sciup.org/14918196
IDR: 14918196
Список литературы Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Практика, 1996; с. 122-189
- Crow YZ, et al. Syndrome displays genetic heterogeneity with one locus (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) and POLR1 D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221
- Jlaзюк Г.И., Кручинский Г.В., Кириллова И.А. Тератология человека. М: Практика, 1991; с. 27-152
- Лорина Л.В. Вопросы медицинской генетики. Рязань: РязГМУ, 2011; с. 8-21
- Мутовин Г.P. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001; с. 49-53
- Шварц Ю.Г. Избранные вопросы клинической генетики. Саратов: СГМУ, 2011; 88 с.