Синдром Криста - Сименса - Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая)

Кузнецова Маврина Анатольевна; Каральская Жанна Жиловна

Научные статьи \ Прикладные науки. Медицина. Технология \ Mедицинские науки \ Патология. Клиническая медицина \ Нервная система. Невропатология. Неврология

Синдром Криста - Сименса - Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая)

Кузнецова Маврина Анатольевна Каральская Жанна Жиловна

Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj

Рубрика: Педиатрия

Статья в выпуске: 3 т.7, 2011 года.

Бесплатный доступ

Представлено наблюдение ребенка трех с половиной лет с наследственным синдромом Криста — Сименса — Турена. Приводятся клиническое описание синдрома, современные подходы к лечению таких больных

гипертермия \ гипогидроз \ гиподонтия \ гипотрихоз \ иммуномодуляторы \ ребенок \ увлажнение кожи

Похожие статьи в разделе Нервная система. Невропатология. Неврология

Врожденная тимолипома

Каплунов С.В., Иванов А.И., Сучилина О.В.

Интегрированный подход к ведéнию детей с генетическими нарушениями на примере ребенка с синдромом Аперта (клинический случай)

Глушаков И.А., Гуменюк О.И., Тяпкина Д.А., Гаджикеримов Г.Э., Черненков Ю.В.

Синдром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая

Черненков Ю.В., Эйберман А.С., Белова Г.Ю., Мальцева Л.А.

Клинические особенности течения кривошеи у детей Кыргызстана

Эмилбеков Мирбек Эмилбекович, Маймерова Гульзат Шаршенбековна, Фуртикова Алла Борисовна, Амираев Нурали Авазович

Клинические особенности синдрома Рейтера у детей

Саякбеков Кадырбек Саякбекович, Саатова Гули Миррахматовна, Маймерова Гульзат Шаршенбековна

Протекание кризиса трех лет в связи с факторами возраста, пола, структуры семьи и социализации ребенка

Уланова Юлия Юрьевна, Василенко Виктория Евгеньевна

Короткий адрес: https://sciup.org/14917382

IDS: 14917382

Список литературы Синдром Криста - Сименса - Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая)

Наследственные заболевания кожи/под ред. В. Н. Мордов-цева, К.Н. Суворовой. Алма-Ата, Казахстан, 1995. С. 110-127.
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник/С. И. Козлова, Е.Н. Семенова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. Л.: Медицина, 1987. С. 261-262.
Clarke A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia//J.Med. Genet. 1987. Vol. 24. P. 659-663.
Crawford P.J. M., Aldred M.J., Clarke A. Clinical and radiographic dental findings in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia//J.Med. Genet. 1991. Vol.28. P. 181-185.
Cunniff С Hypohidrotic ectodermal dysplasia//Pediatr. Dermatol. 1990. Vol. 7. P. 235-236.
Goodship J., Malcolm S., Clarke A., Pembrey M. E. Possible genetic heterogeneity in X linked hypohidrotic ectodermal dyspiasia//J. Med. Genet. 1990. Vol. 27. P. 422-425.
X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein/J. Kere, P. Baybayan, E.Y. Chen [et al.]//J. Nature Genetics. 1996. Vol. 13. P. 409-416.
Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment length polymorphism in the region Xp11-q12/S. Kolvraa, T.A. Kruse, PK. A. Jensen [et al.]//Hum. Genet. 1986. Vol. 74. P. 284-287.
Pinheiro M., Freire-Maia N. Christ -Siemens -Touraine syndrome -a clinical and genetic analysis of a large Brazilian kindred: III. Carrier detection//Amer.J. Med. Genet. 1979. Vol. 4. P. 129-134
Christ -Siemens -Touraine syndrome: Investigation on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate among carriers/M. Pinheiro, M.T. Ideriha, E.A. Chautard-Freire-Maia [et al.]//Hum. Genet. 1981. Vol. 57. P. 428-431.

Еще