Синдром Криста - Сименса - Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая)
Автор: Кузнецова Маврина Анатольевна, Каральская Жанна Жиловна
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 3 т.7, 2011 года.
Бесплатный доступ
Представлено наблюдение ребенка трех с половиной лет с наследственным синдромом Криста — Сименса — Турена. Приводятся клиническое описание синдрома, современные подходы к лечению таких больных
Гипертермия, гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз, иммуномодуляторы, ребенок, увлажнение кожи
Короткий адрес: https://sciup.org/14917382
IDR: 14917382
Список литературы Синдром Криста - Сименса - Турена (эктодермальная дисплазия ангидротическая)
- Наследственные заболевания кожи/под ред. В. Н. Мордов-цева, К.Н. Суворовой. Алма-Ата, Казахстан, 1995. С. 110-127.
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник/С. И. Козлова, Е.Н. Семенова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. Л.: Медицина, 1987. С. 261-262.
- Clarke A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia//J.Med. Genet. 1987. Vol. 24. P. 659-663.
- Crawford P.J. M., Aldred M.J., Clarke A. Clinical and radiographic dental findings in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia//J.Med. Genet. 1991. Vol.28. P. 181-185.
- Cunniff С Hypohidrotic ectodermal dysplasia//Pediatr. Dermatol. 1990. Vol. 7. P. 235-236.
- Goodship J., Malcolm S., Clarke A., Pembrey M. E. Possible genetic heterogeneity in X linked hypohidrotic ectodermal dyspiasia//J. Med. Genet. 1990. Vol. 27. P. 422-425.
- X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein/J. Kere, P. Baybayan, E.Y. Chen [et al.]//J. Nature Genetics. 1996. Vol. 13. P. 409-416.
- Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment length polymorphism in the region Xp11-q12/S. Kolvraa, T.A. Kruse, PK. A. Jensen [et al.]//Hum. Genet. 1986. Vol. 74. P. 284-287.
- Pinheiro M., Freire-Maia N. Christ -Siemens -Touraine syndrome -a clinical and genetic analysis of a large Brazilian kindred: III. Carrier detection//Amer.J. Med. Genet. 1979. Vol. 4. P. 129-134
- Christ -Siemens -Touraine syndrome: Investigation on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate among carriers/M. Pinheiro, M.T. Ideriha, E.A. Chautard-Freire-Maia [et al.]//Hum. Genet. 1981. Vol. 57. P. 428-431.
Статья научная
