Синдром наследственного диффузного рака желудка: медико-генетическое консультирование, стратегия ведения членов семей, профилактическая гастрэктомия, наблюдение носителей мутаций CDH1 и CTNNA1

Синдром наследственного диффузного рака желудка: медико-генетическое консультирование, стратегия ведения членов семей, профилактическая гастрэктомия, наблюдение носителей мутаций CDH1 и CTNNA1

Автор: Коваленко Н.В., Жаворонкова В.В., Постолов М.П., Суворов В.А.

Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj

Рубрика: Обзоры

Статья в выпуске: 3 т.21, 2022 года.

Бесплатный доступ

Цель исследования - обобщение имеющихся данных о медико-генетическом консультировании, стратегии лечения членов семей, профилактической гастрэктомии (ПГЭ), а также наблюдения за носителями мутаций CDH1 и CTNNA1 при синдроме наследственного диффузного рака желудка (НДРЖ). Материал и методы. Поиск информации производили в базах данных Web of science, scopus, medline, the cochrane library, РИНЦ. Результаты. Синдром наследственного диффузного рака желудка - генетическое заболевание с повышенной частотой возникновения диффузного рака желудка (ДРЖ) и долькового рака молочной железы (ДРМЖ). НДРЖ встречается у 1-3 % пациентов с раком желудка. В 1998 г. p. guilford et al. впервые описали высокую частоту мутаций гена CDH1 в 3 семьях маори из Новой Зеландии и доказали ее роль в возникновении синдрома НДРЖ. Кумулятивный риск заболевания НДРЖ у людей с положительной мутацией CDH1 к 80 годам составляет 42-70 % для мужчин и 33-56 % для женщин. Ввиду редкости заболевания основными публикациями по данной проблеме являются описания клинических случаев или их серий. Заключение. Ключевые вопросы диагностики и лечения синдрома НДРЖ требуют многоцентровых международных исследований.

Еще

Наследственный диффузный рак желудка, cdh1, профилактическая гастрэктомия

Короткий адрес: https://sciup.org/140295070

IDR: 140295070   |   DOI: 10.21294/1814-4861-2022-21-3-126-134

Список литературы Синдром наследственного диффузного рака желудка: медико-генетическое консультирование, стратегия ведения членов семей, профилактическая гастрэктомия, наблюдение носителей мутаций CDH1 и CTNNA1

  • Sahasrabudhe R., Lott P., Bohorquez M., Toal T., Estrada A.P., Suarez J.J., Brea-Fernández A., Cameselle-Teijeiro J., Pinto C., Ramos I., Mantilla A., Prieto R., Corvalan A., Norero E., Alvarez C., Tapia T., Carvallo P., Gonzalez L.M., Cock-Rada A., Solano A., Neffa F., Della Valle A., Yau C., Soares G., Borowsky A., Hu N., He L.J., Han X.Y.; Latin American Gastric Cancer Genetics Collaborative Group, Taylor P.R., Goldstein A.M., Torres J., Echeverry M., Ruiz-Ponte C., Teixeira M.R., Carvajal-Carmona L.G. Germline Mutations in PALB2, BRCA1, and RAD51C, Which Regulate DNA Recombination Repair, in Patients With Gastric Cancer. Gastroenterology. 2017; 152(5): 983-6. doi: 10.1053/j. gastro.2016.12.010.
  • Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М., 2019; 236 с. [The state of oncological care for the population of Russia in 2018. Eds. A.D. Kaprin, V.V. Starinskiy, G.V. Petrova. Moscow, 2019; 236 p. (in Russian)].
  • van der Post R.S., Gullo I., Oliveira C., Tang L.H., Grabsch H.I., O'DonovanM., FitzgeraldR.C., vanKriekenH., CarneiroF. Histopatho-logical, Molecular, and Genetic Profile of Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Current Knowledge and Challenges for the Future. Adv Exp Med Biol. 2016; 908: 371-91. doi: 10.1007/978-3-319-41388-4_18.
  • Lyubchenko L.N., Filippova M.G., Anurova O.A., Nazliev P.B., Stilidi I.S. Hereditary diffuse gastric cancer: genetic aspects and prophylactic total gastrectomy. Siberian Journal of Oncology. 2018; 17(4): 48-52. doi.10.21294/1814-4861-2018-17-4-48-52.
  • БелковецА.В., Курилович СА., Решетников О.В. Наследственный рак желудка (научный обзор). Int J Appl Fundam Res. 2016; 1: 516-22. [Belkovets A.V., Kurilovich S.A., Reshetnikov O.V. Hereditary gastric cancer. International Journal of Applied and Fundamental Research. 2016; 1: 516-22. (in Russian)]. doi: 10.9783/9781512803761-024.
  • Штефанов И.И., Кулмамбетова Г.Н., Айткулова А.М., Жеке-ева Ж.Т., Бакиров Н.Д., Пироженко О.Л., Губская Е.Б., Котов И.В., Жакипова А.А., Мироедова Э.П., Макишева А.К. Значение экспрессии e-cadherin при наследственном диффузном раке желудка. Медицина (Алматы). 2019; 200(2): 8-12. [ShtefanovI.I., Kulmambetova G.N., Aitku-lovaA.M., ZhekeyevaZ.T., BakirovN.D., Pirozhenko O.L., GubskayaE.B., KotovI.V., ZhakipovaA.A., MiroedovaE.P., MakishevA.K. The value of the expression E-cadherin in hereditary diffuse gastric cancer. Int Prof J "Medicine". 2019; 200(2): 8-12. (in Russian)]. doi: 10.31082/1728-452x-2019-200-2-8-12.
  • van der Post R.S., Vogelaar I.P., Carneiro F., Guilford P., Huntsman D., Hoogerbrugge N., Caldas C., Schreiber K.E., Hardwick R.H., AusemsM.G., Bardram L., BenusiglioP.R., Bisseling T.M., Blair V., Bleiker E., Boussioutas A., Cats A., Coit D., DeGregorio L., Figueiredo J., Ford J.M., Heijkoop E., Hermens R., Humar B., Kaurah P., Keller G., Lai J., Ligten-bergM.J., O'DonovanM., Oliveira C., PinheiroH., RagunathK., Rasenberg E., Richardson S., Roviello F., Schackert H., Seruca R., Taylor A., Ter Huurne A., Tischkowitz M., Joe S.T., van Dijck B., van Grieken N.C., van Hillegersberg R., van Sandick J.W., VehofR., van Krieken J.H., Fitzgerald R.C. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015; 52(6): 361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094.
  • Blair V.R., McLeod M., Carneiro F., Coit D.G., D'Addario J.L., van Dieren J.M., Harris K.L., Hoogerbrugge N., Oliveira C., van der Post R.S., Arnold J., Benusiglio P.R., Bisseling T.M., Boussioutas A., Cats A., CharltonA., Schreiber K.E.C., Davis J.L.,PietroM.D.,FitzgeraldR.C., Ford J.M., Gamet K., Gullo I., Hardwick R.H., Huntsman D.G., Kaurah P., Kupfer S.S., Latchford A., Mansfield P.F., Nakajima T., Parry S., Ros-saak J., SugimuraH., SvrcekM., TischkowitzM., Ushijima T., YamadaH., Yang H.K., Claydon A., Figueiredo J., Paringatai K., Seruca R., Bougen-Zhukov N., Brew T., Busija S., Carneiro P., DeGregorio L., Fisher H., GardnerE., Godwin T.D., HolmK.N., HumarB., Lintott C. J., MonroeE.C., Muller M.D., Norero E., Nouri Y., Paredes J., Sanches J.M., Schulpen E., Ribeiro A.S., Sporle A., Whitworth J., Zhang L., Reeve A.E., Guilford P. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol. 2020; 21(8): 386-97. doi: 10.1016/S1470-2045(20)30219-9.
  • Hakkaart C., Ellison-Loschmann L., Day R., Sporle A., Koea J., Harawira P., Cheng S., Gray M., Whaanga T., Pearce N., Guilford P. Germline CDH1 mutations are a significant contributor to the high frequency of early-onset diffuse gastric cancer cases in New Zealand Maori. Fam Cancer. 2019; 18(1): 83-90. doi: 10.1007/s10689-018-0080-8.
  • Seevaratnam R., Coburn N., Cardoso R., DixonM., Bocicariu A., Helyer L. A systematic review of the indications for genetic testing and prophylactic gastrectomy among patients with hereditary diffuse gastric cancer. Gastric Cancer. 2012; 15(1): 153-63. doi: 10.1007/s10120-011-0116-3.
  • Guilford P., Humar B., Blair V. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of CDH1 germline mutations into clinical practice. Gastric Cancer. 2010; 13(1): 1-10. doi: 10.1007/s10120-009-0531-x.
  • Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А., Любченко Л.Н., Шубин В.П., Карпухин А.В., Музаффарова Т.А., По-спехова Н.И. Молекулярно-генетическое исследование наследственной предрасположенности к диффузному раку желудка у российских пациентов. Вопросы онкологии. 2013; 59(5): 580-4. [Tsukanov A.S., Shelygin Yu.A., Kashnikov V.N., FrolovS.A., LyubchenkoL.N., Shubin V.P., Karpukhin A.V., Muzaffarova T.A., Pospekhova N.I. Molecular genetic study of hereditary predisposition to diffuse gastric cancer in russian patients. Problems in Oncology. 2013; 59(5):580-4. (in Russian)].
  • Corso G., Marrelli D., Pascale V., Vindigni C., Roviello F. Frequency of CDH1 germline mutations in gastric carcinoma coming from high- and low-risk areas: metanalysis and systematic review of the literature. BMC Cancer. 2012; 12: 8. doi: 10.1186/1471-2407-12-8.
  • Munitiz Ruiz V., Jimeno P., Ruiz de Angulo D., Ortiz A., Martínez de Haro L.F., Marín M., Cascales P., Ruiz García G., Ortiz Ruiz E., Parrilla P. Is prophylactic gastrectomy indicated for healthy carriers of CDH1 gene mutations associated with hereditary diffuse gastric cancer? Rev Esp Enferm Dig. 2019; 111(3): 189-92. doi: 10.17235/reed.2018.5831/2018.
  • Selvanathan A., Nixon C.Y., Zhu Y., Scietti L., Forneris F., Uribe L.M.M., Lidral A.C., Jezewski P.A., Mulliken J.B., Murray J.C., Buckley M.F., Cox T. C., Roscioli T. CDH 1 Mutation Distribution and Type Suggests Genetic Differences between the Etiology of Orofacial Cleft-ing and Gastric Cancer. Genes (Basel). 2020; 11(4): 391. doi: 10.3390/ genes11040391.
  • Bougen-ZhukovN., Nouri Y., Godwin T., TaylorM., Hakkaart C., Single A., Brew T., Permina E., Chen A., BlackM.A., Guilford P. Allosteric AKT Inhibitors Target Synthetic Lethal Vulnerabilities in E-Cadherin-Deficient Cells. Cancers (Basel). 2019; 11(9): 1359. doi: 10.3390/can-cers11091359.
  • Shenoy S. CDH1 (E-Cadherin) Mutation and Gastric Cancer: Genetics, Molecular Mechanisms and Guidelines for Management. Cancer Manag Res. 2019; 11: 10477-86. doi: 10.2147/CMAR.S208818.
  • Majewski I.J., Kluijt I., Cats A., Scerri T.S., de Jong D., Kluin R.J., Hansford S., Hogervorst F.B., Bosma A.J., Hofland I., Winter M., Huntsman D., Jonkers J., Bahlo M., Bernards R. An a-E-catenin (CT-NNA1) mutation in hereditary diffuse gastric cancer. J Pathol. 2013; 229(4): 621-9. doi: 10.1002/path.4152.
  • HansfordS., KaurahP., Li-ChangH., WooM., SenzJ., PinheiroH., SchraderK.A., SchaefferD.F., ShumanskyK., Zogopoulos G., Santos T.A., Claro I., Carvalho J., Nielsen C., Padilla S., Lum A., Talhouk A., BakerLange K., Richardson S., Lewis I., LindorN.M., PennellE., MacMillanA., FernandezB., Keller G., LynchH., Shah S.P., GuilfordP., Gallinger S., Corso G., Roviello F., Caldas C., Oliveira C., Pharoah P.D., Huntsman D.G. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015; 1(1): 23-32. doi: 10.1001/jamaon-col.2014.168.
  • BenusiglioP.R., Colas C., Guillerm E., Canard A., DelhomelleH., Warcoin M., Bellanger J., Eyries M., Zizi M., Netter J., Soubrier F., Parc Y., Mourregot A., Maran Gonzalez A., Cusin V., Denis J.A., Coupier I., Svrcek M., Coulet F. Clinical implications of CTNNA1 germline mutations in asymptomatic carriers. Gastric Cancer. 2019; 22(4): 899-903. doi: 10.1007/s10120-018-00907-7.
  • Gaston D., Hansford S., Oliveira C., Nightingale M., Pinheiro H., Macgillivray C., Kaurah P., Rideout A.L., Steele P., Soares G., Huang W.Y., Whitehouse S., Blowers S., LeBlanc M.A., Jiang H., Greer W., SamuelsM.E., Orr A., Fernandez C. V., Majewski J., LudmanM., Dyack S., PenneyL.S., McMaster C.R., HuntsmanD., Bedard K. Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer. PLoS Genet. 2014; 10(10). doi: 10.1371/journal.pgen.1004669.
  • LewisF.R., Mellinger J.D., HayashiA., LorelliD., MonaghanK.G., Carneiro F., Huntsman D.G., Jackson C.E., Caldas C. Prophylactic total gastrectomy for familial gastric cancer. Surgery. 2001; 130(4): 612-7. doi: 10.1067/msy.2001.117099.
  • LaszkowskaM., SilverE.R., SchropeB., KastrinosF., Wang T.C., Hur C. Optimal Timing of Total Gastrectomy to Prevent Diffuse Gastric Cancer in Individuals With Pathogenic Variants in CDH1. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020; 18(4): 822-9. doi: 10.1016/j.cgh.2019.06.009.
  • Hebbard P.C., MacmillanA., Huntsman D., Kaurah P., Carneiro F., Wen X., Kwan A., Boone D., Bursey F., Green J., Fernandez B., Fontaine D., Wirtzfeld D.A. Prophylactic total gastrectomy (PTG) for hereditary diffuse gastric cancer (HDGC): the Newfoundland experience with 23 patients. Ann Surg Oncol. 2009; 16(7): 1890-5. doi: 10.1245/s10434-009-0471-z.
  • DiBrito S.R., Blair A.B., Prasath V., Habibi M., Harmon J.W., Duncan M.D. Total Gastrectomy for CDH-1 Mutation Carriers: An Institutional Experience. J Surg Res. 2020; 247: 438-44. doi: 10.1016/j. jss.2019.09.062.
  • Wang G., Ceng G., Zhou B., Chen Y., Jin C., FengX. Meta-analysis of two types of digestive tract reconstruction modes after total gastrectomy. Hepatogastroenterology. 2013; 60(127): 1817-21.
  • van derKaaij R.T., vanKessel J.P., van Dieren J.M., Snaebjorns-son P., Balague O., van Coevorden F., van der Kolk L.E., Sikorska K., Cats A., van Sandick J.W. Outcomes after prophylactic gastrectomy for hereditary diffuse gastric cancer. Br J Surg. 2018; 105(2): 176-82. doi: 10.1002/bjs.10754.
  • Strong V.E., Gholami S., Shah M.A., Tang L.H., Janjigian Y.Y., Schattner M., Selby L.V., Yoon S.S., Salo-Mullen E., Stadler Z.K., Kelsen D., BrennanM.F., CoitD.G. Total Gastrectomy for Hereditary Diffuse Gastric Cancer at a Single Center: Postsurgical Outcomes in 41 Patients. Ann Surg. 2017; 266(6): 1006-12. doi: 10.1097/SLA.0000000000002030.
  • Kumar S., Long J.M., Ginsberg G.G., Katona B.W. The role of endoscopy in the management of hereditary diffuse gastric cancer syndrome. World J Gastroenterol. 2019; 25(23): 2878-86. doi: 10.3748/wjg. v25.i23.2878.
  • Lim Y.C., di Pietro M., O'Donovan M., Richardson S., Debiram I., Dwerryhouse S., HardwickR.H., TischkowitzM., Caldas C., RagunathK., Fitzgerald R.C. Prospective cohort study assessing outcomes of patients from families fulfilling criteria for hereditary diffuse gastric cancer undergoing endoscopic surveillance. Gastrointest Endosc. 2014; 80(1): 78-87. doi: 10.1016/j.gie.2013.11.040.
  • Moslim M.A., Heald B., Tu C., Burke C.A., Walsh R.M. Early genetic counseling and detection of CDH1 mutation in asymptomatic carriers improves survival in hereditary diffuse gastric cancer. Surgery. 2018; 164(4): 754-9. doi: 10.1016/j.surg.2018.05.059.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp