Сочетанная патология у детей с аноректальными пороками развития

Саратовс^ий ^ос^дарственный медицинс^ий ^ниверситет

Данное исследование основано на анализе сочетанной патоло^ии ^ детей с аноре^тальными поро^ами (АРП). Были исследованы 134 ребен^а с АРП, оперированные в ^лини^е детс^ой хир^р^ии Саратовс^о^о ^ос^дарственно-^о медицинс^о^о ^ниверситета в период с 1988 по 2006 ^^. Наиболее частыми сочетанными аномалиями являлись патоло^ия мочеполовой системы, позвоночни^а и спинно^о моз^а, сердца. Особое внимание след^ет ^делять пациентам с высо^ими формами аноре^тальной а^енезии и с бессвищевыми её вариантами.

The study was undertaken to review the incidence and types of associated congenital anomalies in patients with anorectal malformations (ARM). This review was done of 134 cases of ARM, treated in during 1988 to 2006 in the department of pediatric surgery of Saratov state medical university. Most common association was pathology of urogenital system, vertebra and spinal marrow, heart. Patients with high and non fistula forms of ARM should undergo a detailed general investigation for search of associated anomalies.

Хир^р^ичес^ое лечение детей с аноре^тальными поро^ами развития остается одной из очень сложных проблем в неонатологии. Сложности, связанные с формированием запирательно^о аппарата прямой кишки, зачастую дополняются у таких детей трудностями в выборе тактики лечения различных сочетанных аномалий, которые могут стать определяющими в дальнейшей судьбе маленького пациента. Нередко проблем добавляет и сопутствующая нехирургическая патология, поэтому очень важно диагностировать ассоциированные аномалии как можно раньше, чтобы, имея полное представление об особенностях сочетания пороков у больного, рационально определять последовательность их ^орре^ции и необходимость других лечебных и профилактических мероприятий.

Материалы и методы исследования

В нашей клинике за период с 1988 по 2006 год находились 134 ребенка с аноректальными пороками развития (56 девочек и 78 мальчиков) в возрасте от 1 суток до 10 лет. Большую часть составили различные формы аноректальной агенезии (АРА), которые были у 110 детей, остальную часть - изолированные свищи при нормальном анусе и врожденный стеноз ануса - у 24. Дети с пороками последней группы, практически не имели сочетанных аномалий, поэтому структуру ассоциированных пороков мы изучали только среди детей с аноректальной агенезией. Порок у этих пациентов диагностировался сразу после рождения, и они на первые, реже - вторые сутки жизни госпитализировались для обследования и лечения в клинику детской хирургии.

Диа^ностичес^ие мероприятия были направлены на поиск сочетанных пороков мочеполовой системы, сердца, позвоночника: физикальное обследование, ультразвуковое исследование (УЗИ) почек как скрининговый метод, экскреторная урография, микцион-ная цистоуретерография, цистоскопия по показаниям, рентгенография органов грудной клетки и дистального отдела позвоночника, ЭКГ. Частота сочетанных по-ро^ов оценивалась раздельно ^ детей с высо^ими и низкими, свищевыми и бессвищевыми формами.

Рез^льтаты и их обс^ждение

Частота сочетанных поро^ов развития ^ детей с аноректальной агенезией составила 51%, что при мерно соответствует данным, полученным другими авторами [10]. 16 (14,5%) наших пациентов имели 3 и более компонента ассоциации VACTERL.

Аноре^тальная а^енезия в полтора раза чаще встречалась у мальчиков (66 мальчиков и 44 девочки).

Аноректальная агенезия без свища была диагностирована у 39 наших пациентов (35,4%). 20 детей имели высокую форму (из них 13 имели сочетанные пороки - 65%), остальные 19 - низкую (из них 12 имели сочетанные пороки - 60%).

Сочетанные поро^и ^ детей с бессвищевыми формами АРА:

• 1 0 детей имели 2 компонента ассоциации VACTERL, 7-3 компонента.

Свищевые формы аноректальной агенезии встречались почти в 2 раза чаще, чем бессвищевые: 71 и 39 соответственно. Среди свищевых форм преобладали низкие - у 54, из них 18 (33,3%) детей имели сочетанные пороки. Высоких форм было 15, из них детей с сочетанными пороками - 12 (80%).

Сочетанные пороки у детей со свищевыми формами АРА

7 (13%) детей с низкими формами имели 2 компонента ассоциации VACTERL, 4 (7,4%) малыша - 3. У троих (20%) детей с высокой формой аноректальной агенезии диагностировано 2 компонента, у троих (20%) - 3, у двоих (13,3%) - 4 и у одного (6,6%) - все 6 компонентов ассоциации VACTERL.

Все^о детей с высо^ой формой аноре^тальной агенезии было 36 (32,7%), из них 25 (69,6%) имели сочетанные пороки развития; с низкой - 74 (67,2%), из них сочетанные пороки имели 25 (33,7%).

Пороки позвоночника бабочковидный SHI, искривление копчика, различные аномалии поясничного и крестцового отделов, саблевидный крестец (в рамках синдрома Currarino) выявлены у 9 детей (8,1%), тогда как, по сообщениям различных авторов, пороки позвоночника диагностируются у детей с аноректальной агенезией в 16,67 (38,3%) случаев [3, 4, 9]. Важность выявления дефе^тов позвоночни^а состоит в их сочетании с дефе^тами иннервации мочево^о пузыря и прямой кишки, а также с плохим развитием мышц тазового дна. Еще в 90-е годы появились со- общения об использовании ядерно-магнитного резонанса, компьютерной томографии для диагности-^и аномалий позвоночни^а ^ детей с аноре^тальной агенезией, кроме того, эти методы оказываются полезными для выявления правильности низведения кишки по отношению к пуборектальной петле и наружному сфинктеру после операции, тем самым по-мо^ая в выявлении причин нар^шения ^онтиненции (Davidoff A.M.et al., 1991; Peng H.C.et al., 1991; Agustin J.C.etal., 1992; Heij H.A. etal., 1996; LiY.W. etal., 1997; Tassone A.etal., 1992;.BeekF.J etal., 1995.).

Среди врожденных поро^ов сердца преобладали дефект межжелудочковой перегородки (9), затем тетрада Фалло (2), болезнь Толочинова Роже (1), от^рытый артериальный прото^ и от^рытое овальное окно (1) и трёхкамерное сердце с гипоплазией аорты (1). Таким образом,14 детей с аноректальной агенезией имели сочетанный порок сердца, что составило 12,7%. При этом значительных различий в частоте врождённого порока сердца среди детей с различными формами аноре^тальной а^енезии нами выявлено не было. По данным разных исследователей, частота врожденного порока сердца у детей с аноректальными аномалиями составляет от 11,7 до 21% [5, 6, 11].

Пороки почек диагностированы у 21 ребенка (19,1%), среди них преобладали гидронефроз и аплазия почки, при этом у 6 детей было сочетание аплазии одной почки и гидронефротической трансформации - другой (5,5%). Аномалии уретры (гипоспадия, стриктура, дивертикул, урогенитальный синус, атрезия уретры) обнаружены у 10 детей (9,1%), преимущественно у мальчиков; атрезия уретры была у девочки с низкой аноректальной агенезией без свища. Достоверных различий в частоте пороков почек у детей с различными формами аноректальной агенезии нами не получено. Аномалии половой системы включали крипторхизм (4), монорхизм (1), кисту яичника (1), врождённую персистирующую клоаку (1), гемангиому большой половой губы (1), атрезию влагалища (1).

В целом ассоциированные аномалии урогенитальной системы были обнаружены у 36 детей (32,7%). По данным литературы, частота ассоциированных аномалий ^ро^енитальной системы ^ детей с аноректальными пороками варьируется от 38,57 до 50% [1,2, 5, 6, 7, 8, 9].

В настоящем исследовании 18 (16,4%) детей имели ассоциированные аномалии более чем одной системы. Duhamel [4] обнаружил, что наиболее частым сочетанием является триада пороков позвоночника, ануса и мочеполовой системы. По нашим данным, 8 детей имели такую триаду пороков, у двоих детей эта триада дополнилась врожденным поро^ом сердца, у троих сочетались аноректальная агенезия, порок сердца и аномалия урогенитальной системы, еще у двоих - аноректальная агенезия, пороки скелета, мочеполовой системы и врожденный порок сердца. У одного ребёнка имелись все компоненты ассоциации VACTERL.

Ассоциированные пороки развития желудочнокишечного тракта встречались нечасто - атрезии пищевода с дистальным трахеопищеводным свищом (4), ободочной кишки на уровне средней трети нисходящей части (1), сигмовидной кишки (1), атрезия двенадцатиперстной кишки с кольцевидной поджелудочной железой (1), агенезия желчного пузыря (1).

По данным A. Mittal и соавторов [10], ассоциированные аномалии желудочно-кишечного тракта были обнаружены ими у 15 из 140 детей: атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом - у 12 детей, дуоденальная атрезия - у 2 и атрезия подвздошной кишки - у 1 ребенка.

Ред^о встречались поро^и развития спинно^о мозга - спинномозговая грыжа (4), передней брюшной стенки - малое омфалоцеле (1), диафрагмы -ложная диафрагмальная грыжа (1); у одного ребенка - situs viscerus inversus totalis.

У двоих детей диагностирован синдром Currarino: серповидный крестец, пресакральное объемное образование и аноректальная мальформация. Объективно ^ одно^о из них обнар^жены э^топия ан^са на правую ягодицу, свищ в преддверии влагалища, тератома в левой ягодичной области, у другого суп-ралеваторная форма аноректальной агенезии с промежностным свищом, дисгенезия копчика, расщепление крестца, переднее пресакральное менингоцеле.

Среди сопутствующих заболеваний наблюдались: перинатальное поражение центральной нервной системы - у 19 детей (17,2%), пневмония новорожденных - у 16 (17%), гидроцефалия - у 3, болезнь Дауна - у 2. Недоношенными родились 9 детей.

• 1 9 (17,2%) детей умерли. Пятеро из умерших пациентов не имели сочетанных пороков развития, их смерть наступила из-за тяжелой сопутствующей патологии или осложнений основного порока:

• -    резкого расширения толстой кишки у ребенка, пост^пивше^о в стационар на вторые с^т^и жизни с низкой аноректальной агенезией без свища;

• -    ДВС-синдром, развившийся после операции у двоих детей;

• -    перфоративного перитонита у ребенка, поступившего на четвертые сутки жизни, с низкой формой аноректальной агенезии без свища;

• -    тяжёлого пареза кишечника, развившегося у ребенка после брюшно-промежностной проктопла-стики;

Остальные 14 умерших детей имели множественные пороки развития. Причины смерти:

• -    аспирационная пневмония с сочетанной атрезией пищевода с дистальным трахеопищеводным свищом (2);

• -    язвенно-некротический энтероколит, некроз нисходящей ободочной и сигмовидной кишок (1);

• -    кровоизлияние в головной мозг(1);

• -    ДВС-синдром у ребенка с VACTERL-ассоциацией (1);

• -    тяжесть сочетанных пороков и общего состояния больного (3):

• -    спинномозговая грыжа, аноректальная агенезия с ректовагинальным свищом, атрезия ободочной кишки на уровне средней трети нисходящей части, варусная деформация голеней, косолапость, полидактилия на левой стопе, ВПС (ДМЖП). Недоношенность, пневмония, внутриутробный перитонит (1);

• -    аноректальная агенезия, атрезия пищевода с ДТПС, полидактилия, ВПС. Недоношенность I степени (1);

• -    аноректальная агенезия без свища, супрале-ваторная форма. Атрезия сигмы. Аплазия правой почки, гидронефроз левой, гидроцефалия, довески ушных раковин. Аспирационная пневмония,

почечная недостаточность, синдром дыхательных рассторойств, ^еморра^ичес^ий синдром. (1);

• -    врожденый поро^ сердца (2)

• -    тяжелая соп^тств^ющая патоло^ия (пневмония, сепсис, вн^три^тробный перитонит, ^л^бо^ая недоношенность) (4).

Выводы

Пациенты с аноре^тальными поро^ами должны подвер^аться детальном^ обследованию в периоде новорожденности для ис^лючения сочетанных аномалий. При этом особое внимание след^ет ^делять обследованию мочеполовой системы, позвоночни-^а и спинно^о моз^а, сердца. Настороженность должны вызывать пациенты с высо^ими формами ано-ре^тальной а^енезии и с бессвищевыми ее вариан -тами.

Сочетанные пороки у детей с бессвищевыми формами АРА:

Сочттым порок		1Ьк<ж«	Питклст
1 вдрсвефроз		4	2
Агиида-Чпакшпазия) почки		2	1
К и: гл личинка			1
Удвоение почек			;
Тератома яг-па		■	1
К рШПйрХ ЮМ		2	-
Агре эя скгжеютситашга			-
Ложтл шгоф рзлтапысол iro« а		]
Ат ре зня пищевода с ДТПс		4	■
Пашки юнетахтей (деформации, сикдакткпия, лелидакпспиС		3
B11U
Гищхисфжпия
НУ"’	)рсхутвм	■	!
Пороем псввомочюоа		2
Аномалии уретры (гнисспагия стриктура, пквергнкух урогекзпвлыаа синус)			4
Е саг ла- Дауна			1

Сочетанные поро^и ^ детей со свищевыми формами АРА

C»wujiM infOK	выгокая	нюкаи
1 хдраюфроз	"2	*
АЮТУКХ (ПОЮГОИТК^ ПОЧЕК	5	4
Расщелина к рсюй тубы и неба		3
АГбЮТИЯ АЛЧНОГО ПЧЫрЯ		L
имфапоцеле
Крипто р:нзм		■
Мсноргапм
Атретая обсаочмин KHunnt га '/ровт срепивн трети имсходяшей части		-
Атрезия imuerom с ПТПС
Цфоюлоорало я грбягая ятетга		-
Порога коне адостен (даформщгас, сккдаиипия, потдактит я)	3
	5	А
^пннмомооговм пыка	1
Атрезия ДПК к11ЖЖ	■
Геркафрогшппи	-	2
Порога гГ'Зтоютиига	5
Обратное реепшсеекие внутренних органе®	-	L
1 емангиона гхшыпои даловои губы	-
Аномалии ^зетры (патосладкя, стркиура, циверпопдт, '/роп:ю<тапькын ?khw)		1