Социальная значимость профилактического лечения больных гемофилией в Свердловской области

Гемофилия – наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX. Патологические процессы, связанные с нарушением со стороны плазменного гемостаза, обусловленным дефицитом факторов свертывания крови 1 . Основные клинические проявления гемофилии – это кровотечения различных локализаций, однако чаще у таких больных возникают рецидивирующие геморрагии в суставы и мышцы, приводящие к постепенному формированию гемофилической артропатии, способной обусловить не только стойкую утрату трудоспособности, но и надолго приковать молодого пациента к инвалидной коляске.

Классификация гемофилии (МКБ-10): Код D66. Наследственный дефицит фактора VIII (Гемофилия А). Код D67. Наследственный дефицит фктора IX (Гемофилия В, болезнь Кристмаса).

На диспансерном учете 259 пациентов: 215 (83%) - гемофилия А, 44 (17%) - гемофилия В

Данные диспансерного учета больных гемофилией

Оказание помощи пациентам, страдающим гемофилией в Свердловской области проводится на мультидисциплинарной основе:

• •    Врач – гематолог

• •    Врачи выездной специализированной гемостазиологической бригады

• •    Хирург-ортопед

• •    Лаборатория гемостаза

Всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, предлагается посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка. Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования2. Достоверность его превышает 99%. Этот вид диагностики используется и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Цель профилактической терапии – перевод тяжелой формы в среднетяжелую (поддержание уровня фактора VIII более 1%). Виды профилактики3:

Первичная профилактика

• -    Начало до 2-х летнего возраста и хотя бы до 2-го эпизода кровотечения.

• -    Начинается до развития ЛЮБОГО повреждения суставов.

Вторичная профилактика

• -    Любая профилактика, начавшаяся после множественных кровотечений.

• -    Начинается после начального повреждения сустава или после серьезного кровотечения.

Третичная профилактика

• -    Начинается во взрослом возрасте для предотвращения жизнеугрожающих кровотечений и для уменьшения усугубления уже имеющейся артропатии.

Принцип лечение «по требованию». Цель терапии «по требованию» – остановить уже развившееся кровотечение и чем раньше, тем лучше. Диагностический осмотр может проводится после выполнения в/в инъекции ФСК. Начальная доза фактора не должна составлять менее 20 МЕ/кг и не превышать более 50 МЕ/кг. Продолжение лечения необходимо до полного восстановления функции и ликвидации воспалительного процесса в поддерживающей дозе. Не пролеченный эпизод ведет к рецидиву.

В результате современных подходов к лечению гемофилии с Свердловской области, применения метода «лечение по требованию» и заместительной терапии концентратами факторов свертывания VIII и IX . Увеличилась социальная эффективность лечения больных гемофилией в виде улучшения качества жизни пациентов. Значительно уменьшилось количество госпитализаций в СОКБ и ОДКБУ пациентов, получающих профилактическое лечение. Все дети старше 7лет посещают школу, 60% детей до 7 лет - детские сады. Предотвращение развития хронической артропатии. Предотвращение внутричерепных и других жизнеугрожающих и тяжелых кровотечений. Предотвращение болевого синдрома. Снижение долгосрочных социальных расходов за счет улучшения течения заболевания и снижения инвалидизации.