Сравнение молекулярных классификаций увеальной меланомы
Автор: Яровой А.А., Яровая В.А., Чудакова Л.В., Чочаева A.M., Логинов Р.А., Клеянкина С.С., Зарецкий А.Р.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Дерматовенерология
Статья в выпуске: 4 т.14, 2018 года.
Бесплатный доступ
Цель: провести комплексный анализ увеальной меланомы (УМ) со сравнением цитогенетической и мутационной классификаций. Материал и методы. За период с 2016 по 2018 г. генетический анализ УМ выполнен у 154 пациентов как при проведении органосохраняющего лечения (п=100), так и при энуклеации (п=54). Выполнен анализ моносомии хромосомы 3, уровень экспрессии белка ВАР1, мутации в генах GNAQ, GNA11, EIF1AX, SF3B1 и TERT в ДНК, определяли амплификацию гена МУС и делецию гена PPARG. В группе из 66 пациентов проведен анализ соотношения молекулярно-генетической и цитогенетической классификации. Результаты. Совпадение двух классификаций зафиксировано лишь в 21 % случаев. Кроме того, выявлены сочетания нарушений, считающиеся взаимоисключающими. Заключение. Прогностическое значение несовпадения двух классификаций и сочетание взаимоисключающих нарушений в настоящее время неизвестно. Для выяснения прогностической роли выявленных феноменов необходимы последующие исследования.
Генетические тесты, мутации, прогностическая биопсия, тонкоигольная аспирационная биопсия, увеальная меланома
Короткий адрес: https://sciup.org/149135220
IDR: 149135220
Список литературы Сравнение молекулярных классификаций увеальной меланомы
- Damato BE, Heimann H, Kalirai H, et al. Age, survival predictors, and metastatic death in patients with choroidal melanoma: tentative evidence of a therapeutic effect on survival. JAMA Ophthalmol 2014; 132 (5): 605-13
- Nathan P, Cohen V, Coupland S, et al. Uveal melanoma UK national guidelines. European Journal of Cancer 2016; 51 (16): 2404-12
- Yang J, Manson DK, Marr BP, et al. Treatment of uveal melanoma: where are we now. Ther Adv Med Oncol 2018; 10: 1758834018757175
- Яровая В.A., Клеянкина С. С., Голубева О.В., и др. Прогностический молекулярно-генетический "портрет" увеальной меланомы. Современные технологии в офтальмологии 2017; (4): 215-8
- Amaro A, Gangemi R, Piaggio F, et al. The biology of uveal melanoma. Cancer Metastasis Rev 2017; 36 (1): 109-40
- Sisley K, Rennie IG, Parsons MA, et al. Abnormalities of chromosomes 3 and 8 in posterior uveal melanoma correlate with prognosis Genes, Chromosomes & Cancer 1997; 19(1): 22-8
- Van den Bosch T, van Beek JG, Vaarwater J, et al. Higher percentage of FISH-determined monosomy 3 and 8q amplification in uveal melanoma cells relate to poor patient prognosis. Investigative Ophthalmology & Visual Science 2012; 53 (6): 2668-74
- Martin M, Masshofer L, Temming P, et al. Exome sequencing identifies recurrent somaticmutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3 Nature Genetics 2013; 45 (8): 933-6.
- Yavuzyigitoglu S, KoopmansAE, Verdijk RM, et al. Uveal melanomas with SF3B1 mutations: a distinct subclass associated with late-onset metastases. Ophthalmology 2016; 123 (5): 1118-28
- Onken MD, Worley LA, Ehlers JP, et al. Gene expression profiling in uveal melanoma reveals two molecular classes and predicts metastatic death. Cancer Research 2004; 64 (20): 7205-9
- Onken MD, Worley LA, Char DH, et al. Collaborative Ocular Oncology Group report number 1: prospective validation of a multi-gene prognostic assay in uveal melanoma. Ophthalmology 2012; 119 (8): 1596-603
- Яровая В. А., Яровой A. A., Клеянкина С. О, и др. Молекулярное тестирование увеальной меланомы: Находки. Современные технологии в офтальмологии 2018; (4): 297-9
- Яровая В. А., Клеянкина С. О, Яровой А. А., и др. "Прогностическая" биопсия меланомы хориоидеи: техника, морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика. Современные технологии в офтальмологии 2017; (1): 375-7
- Klufas MA, Richter Е, Itty S, et al. Comparison of Gene Expression Profiling and Chromosome 3 Analysis by Fluorescent in situ Hybridization and Multiplex Ligation Probe Amplification in Fine-Needle Aspiration Biopsy Specimens of Uveal Melanoma. Ocul Oncol Pathol 2017; 4 (1): 16-20
- Bellerive C, Grossniklaus HE, Singh AD. Prognostication for Uveal Melanoma: Are Two Tests Better than One? Ocul Oncol Pathol 2017; 3 (4): 301-3.
