Статистические данные редких заболеваний в Белгородской области

Редкие заболевания ( орфанные) — патологические состояния, которые протекают с хронизацией процесса и приводящие к инвалидности или летальному исходу. Заболевания, затрагивают небольшую часть популяции, 80 % из них является следствием мутации в организме (генной или хромосомной). Проявляются множеством различных симптомов, возникающих не только между различными заболеваниями, но и в пределах одной нозологии. Возраст манифестации широко варьирует. Чаще редкие заболевания проявляются с рождения или в возрасте 5-7 лет. Также меняется тяжесть течения заболевания у различных пациентов. Орфанные болезни существенно ухудшают качество жизни и в результате сокращается ее продолжительность. Некоторые дегенеративные и угрожающие жизни болезни приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с жизнью, если своевременно была проведена диагностика и назначено лечение. В Российской Федерации создана государственная программа - неонатальный скрининг. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. No 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». Скрининг проводиться на 5 определенных генетических заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

В Белгородской области в соответствии с приказом департамента здравоохранения и социальной защиты от 11.01.2013г No36 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими заболеваниями» сформирован региональный регистр лиц.

Численность детей по данным регистра в Белгородской области за 2018 год:

• 1.    Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура( синдром Эванса)-9

• 2.    Апластическая анемия неуточненная -2 чел.

• 3.    Нарушение обмена жирных кислот -1 чел.

• 4.    Незавершенный остеогенез-10чел.

• 5.    Юношеский артрит с системным началом-10 чел.

• 6.    Мукополисахаридоз 1 тип -2 чел.

• 7.    Нарушения обмена жирных кислот-1 чел.

• 8.    Галактоземия-4 чел.

• 9.    Нарушения обмена ароматических аминокислот (фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) - 35 чел.

• 10.    Дефект в системе комплемента - 2 чел.

чел.

Всего детей: 71 чел

В результате патогенетической и ферментозаместительной терапии обеспечивается предупреждение развития симптомов заболевания, увеличивается продолжительность жизни пациентов. Своевременное лечение влияет на тяжесть течения заболевания, уменьшает риск развития осложнений, обеспечивает более гармоничное развитие здоровых детей.