Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в амбулаторной практике

Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) в обычной клинической практике является важной задачей первичной профилактики сердечно-сосудистых событий. Встречаемость этого заболевания в популяции достаточно высока 0,2-0,5%. Основными критериями диагноза СГХС являются клинико-биохимические показатели и анамнестические данные. В диагностических шкалах учитывают уровни общего холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ), холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП) крови, наличие ксантом (кожных и сухожильных), данные анамнеза о наличии ранней ишемической болезни сердца (ИБС), цереброваскулярного или периферического поражения сосудов у пациента или родственников 1 степени родства.

Материал и методы:

Пациенты в возрасте от 18 до 84 лет с разными типами нарушений липидного обмена были консультированы по обращаемости в лаборатории клинической липидологии РКНПК МЗ РФ за период 2010 - 2015гг (n = 770). При этом больных в возрасте ≤ 20 лет было консультировано 30 чел.(2%), в возрасте 21 - 40 лет – 198 чел. (27,5%), и в возрасте старше 40 лет – 542 чел. (70,5%). Все пациенты обращались с ранее установленным нарушением обмена липидов и были обследованы по схеме: определение уровней ХС, ТГ и ХСЛПНП; клинический осмотр для выявления ксантом (кожные и сухожильные), ксантелазм и липоидной дуги роговицы; сбор данных семейного анамнеза. Диагноз СГХС (достоверный, возможный, сомнительный) устанавливали после подсчета баллов в соответствии с голландской диагностической шкалой DLCN (определенный, вероятный и возможный: более 8 баллов, 6-8 баллов и менее 6 баллов, соответственно).

Результаты:

Разные виды ксантомных проявлений были у трети пациентов из 770 пациентов. Уровень ХС более 10 ммоль/л при уровне ТГ менее 4.5ммоль/л имели 8% и, при дополнительном наличии ксантом – 3% из всех обследованных пациентов. Уровень ХС более 7,8 ммоль/л при уровне ТГ менее 4,5 ммоль/л имели 12% больных с гиперлипидемией (ГЛП) и 8% больных с ГЛП при дополнительном при наличии ксантом. Примерно у половины пациентов (57,4%) в анамнезе были ранняя ИБС, цереброваскулярное или периферическое поражение сосудов (у мужчин до 55 лет, у женщин до 60 лет). Всего критериям «определенной» СГХС (с учетом семейного анамнеза) соответствовали 54 пациента (7%) из 770. При анализе распределения больных по возрасту выявлено: в группе пациентов до 20 лет лиц с СГХС было 3,3 %, в группе 21 - 40 лет – 3% (6 человек) и в группе старше 40 лет - 8,7% (47 человек).

Заключение:

Среди пациентов с гиперлипидемией, консультированных по обращаемости, в возрасте старше 40 лет диагноз СГХС был установлен почти в 3 раза чаще, чем в возрасте до 40 лет. Следовательно, проблема выявления пациентов с СГХС (активный и каскадный скрининг) до развития у них ранних сердечно-сосудистых событий остается актуальной.