Выявление соматических мутаций в 592- 601 кодонах гена BRAF методом пиросеквенирования

Дрибноходова О.П. Дунаева Е.А. Тюгаева Е.А. Бухарина А.Ю. Лшкина Г.В. Борисова Э.В. Бормотова С.К. Камнева Т.Н. Дауд А.И. Казанцев А.С. Карлов Д.И. Миронов К.О.

Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors

Рубрика: Онкогенетика

Статья в выпуске: 3S1 т.9, 2019 года.

Бесплатный доступ

Короткий адрес: https://sciup.org/140249128

IDS: 140249128

Текст статьи Выявление соматических мутаций в 592- 601 кодонах гена BRAF методом пиросеквенирования

ной биопсии содержали недостаточное количество ДНК (менее 5 копий в реакцию).

Заключение: Разработанная методика может быть использована для выявления соматических мутаций в 592–601 кодонах гена BRAF. Методика обеспечивает достаточную чувствительность для выявления частой мутации V600E и определения редких вариантов в секвенируемом фрагменте. Выделение ДНК из цитологических препаратов позволяло получить концентрацию ДНК, достаточную для проведения анализа. Планируется расширенная клиническая апробация методики и определение ее аналитических характеристик для редких мутаций в исследуемом фрагменте гена BRAF.