Выявление соматических мутаций в 592- 601 кодонах гена BRAF методом пиросеквенирования

Автор: Дрибноходова О.П., Дунаева Е.А., Тюгаева Е.А., Бухарина А.Ю., Лшкина Г.В., Борисова Э.В., Бормотова С.К., Камнева Т.Н., Дауд А.И., Казанцев А.С., Карлов Д.И., Миронов К.О.

Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors

Рубрика: Онкогенетика

Статья в выпуске: 3S1 т.9, 2019 года.

Бесплатный доступ

Короткий адрес: https://sciup.org/140249128

IDR: 140249128

Текст статьи Выявление соматических мутаций в 592- 601 кодонах гена BRAF методом пиросеквенирования

ной биопсии содержали недостаточное количество ДНК (менее 5 копий в реакцию).

Заключение: Разработанная методика может быть использована для выявления соматических мутаций в 592–601 кодонах гена BRAF. Методика обеспечивает достаточную чувствительность для выявления частой мутации V600E и определения редких вариантов в секвенируемом фрагменте. Выделение ДНК из цитологических препаратов позволяло получить концентрацию ДНК, достаточную для проведения анализа. Планируется расширенная клиническая апробация методики и определение ее аналитических характеристик для редких мутаций в исследуемом фрагменте гена BRAF.

Статья