Применение экзомного секвенирования для поиска мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы, в этнических группах Сибири
Автор: Гервас П.А., Молоков А.Ю., Бабышкина Н.Н., Иванова Ф.Г., Николаева Т.И., Тихонов Д.Г., Чойнзонов Е.Л., Чердынцева Н.В.
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Лабораторные и экспериментальные исследования
Статья в выпуске: 5 т.23, 2024 года.
Бесплатный доступ
Наследственный рак молочной железы (нРМЖ) представляет собой гетерогенное онкологическое заболевание, обусловленное мутациями ряда генов, характеризующихся этноспецифичностью. Клиническая гетерогенность данного заболевания существенно осложняет его диагностику. Применение метода высокопроизводительного секвенирования является одним из возможных подходов, позволяющих проводить поиск генов и их вариантов, приводящих к формированию нРМЖ. Целью исследования явился поиск новых генов и их вариантов, связанных с нРМЖ в этнических группах Сибири, с использованием метода секвенирования экзома. материал и методы. В исследование включено 16 пациенток с РМЖ (тувинки, якутки, алтайки). Материалом исследования служила геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической крови. Библиотеки были подготовлены с использованием набора BGI Optimal DNA Library Prep. Для гибридизации использовался набор Agilent SureSelect Human All Exon V6. Высокопроизводительное секвенирование было выполнено на платформе DNBSeq-G400. Данные секвенирования экзома были обработаны с использованием DRAGEN Bio-IT v.3.9.5 (Illumina) и выровнены на референсный человеческий геном hg38. Качество данных секвенирования контролировалось с помощью программного обеспечения MultiQC v.1.11.
Полноэкзомное секвенирование, наследственные мутации, этнические группы, рак молочной железы, якутки, тувинки
Короткий адрес: https://sciup.org/140307920
IDR: 140307920 | DOI: 10.21294/1814-4861-2024-23-5-35-46
