Значение генетических мутаций в развитии метаболических нарушений у пациентов с артериальной гипертензией

Изучение молекулярно-генетических маркеров эссенциальной артериальной гипертензии (АГ) позволит приблизиться к пониманию патологических механизмов, лежащих в основе этого заболевания, и создать в будущем «генетический паспорт» для каждого пациента. Цель: изучение генетических маркеров 5,10-метилентетра-гидрофолатредуктазы (MTHFR), участвующей в метаболизме гомоцистеина, и 1М-ацетилтранссреразы-2 (NAT2), обеспечивающей процесс превращения ацетил-коэнзима А в ацетоацетил-коэнзим А. Материал и методы. Обследованы 160 больных эссенциальной АГ 1 -3-й стадий европеоидной расы (57,5% жен.) в возрасте 20-59 лет. Изучали полиморфизм генов MTHFR и NAT2 в ДНК лейкоцитов периферической крови с помощью набора Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, США). Результаты. Показано, что среди больных АГ 1-й стадии чаще (рThe article stresses on the study of molecular markers of essential arterial hypertension providing insight into the pathological mechanisms underlying the disease and creation of «genetic passport» for every patient in the future. Objective: To study genetic markers of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), involved in the metabolism of homocysteine, and N-acetyltransferase 2 (NAT2), ensuring the process of transformation of acetyl-CoAto acetoacetyl-coenzyme A. Methods: The study involved 160 patients with essential hypertension l-lll stages Caucasian (57.5% female.) aged 20-59 years. MTHFR gene polymorphisms and NAT2 in DNA of peripheral blood leukocytes were studied using a set of Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, USA). Results: It was shown that «slow acetylators» (homozygous for a mutant version of the gene NAT2) were more frequently (p