Значение поиска семей с мутациями в генах BRCA1/2, CHEK2 в Кузбассе

У больных, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов

BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы. Большая вероятность наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть в следующих случаях: наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы или яичников в возрасте до 50 лет; ранний рак молочной железы (до 50 лет); если в семье были случаи билатерального рака молочных желез; если в семье был случай рака грудной железы у мужчины; если в семье был случай трижды негативного рака молочной железы (ЭР-, ПР-, Her/2neo-).

Нами было обследовано 290 пациенток с диагнозом рак молочной железы, из которых у 9 (3,1 %) были выявлены мутации в генах BRCA1/2, CHEK2. Из них до 50 лет – 47 пациенток, с мутациями в генах BRCA1/2, CHEK2 – 6 (12,7 %). Наличие в семье родственницы, болевшей раком молочной железы или яичников, выявлено у 63 пациенток из них 3 с мутациями в генах BRCA1/2, CHEK2 (4,7 %). С трижды негативным раком (ЭР-, ПР-, Her/2neo-) выявлено 22 пациентки, из них с мутациями – 4 (18 %). Билатеральный рак молочной железы с двух сторон был диагностирован у 5 пациенток, из них с мутациями – 1 больная (20 %).

Выводы. Формировать группы риска необходимо при выявлении в анамнезе раннего рака молочной железы, билатерального поражения, наличия в семье родственницы, болевшей раком молочной железы или яичников, трижды негативного рака. Эти факторы являются высоко значимыми для мутаций в генах BRCA1/2, CHEK2.

СИБИРСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2011. Приложение № 1