Структура генома и генетическое разнообразие. Рубрика в журнале - Сельскохозяйственная биология
Доменная организация мобильных генетических элементов в 1-й хромосоме крупного рогатого скота
Статья научная
Организация генома крупного рогатого скота (КРС), его «геномный ландшафт», в последние годы привлекает особое внимание в связи со сложностью решения задач геномной селекции - использования полилокусных генотипов для ускорения и упрощения селекционной работы. Накоплены данные, свидетельствующие о высокой скорости эволюции различных геномных элементов и выраженности их структурно-функционального полиморфизма (L. Chen с соавт., 2017). Около 50 % всех нуклеотидных последовательностей в геноме крупного рогатого скота представлено диспергированными повторами (R.L. Tellam с соавт., 2009), некоторые из них образуют консервативные внутригеномные домены при совместной локализации (D.L. Adelson с соавт., 2009). Особенности распределения консервативных и вариабельных доменов в геномах крупного рогатого скота до сих пор недостаточно исследованы, несмотря на их важность для решения задач контроля и управления генетическими ресурсами. В настоящей работе с использованием базы данных мобильных генетических элементов программы RepeatMasker (A.F.A. Smit с соавт., http://repeatmasker.org) и аналитической программы Integrated Genome Browser (J.W. Nikol с соавт., 2009) выполнен анализ доменной организации мобильных генетических элементов и продуктов их рекомбинаций в нуклеотидных последовательностях (13436028 п.н.) 1-й хромосомы КРС. Обнаружено, что в исследованном участке наиболее часто встречались элементы SINE/tRNA-Core-RTE, LINE/RTE-BovB, LINE/L1 и LTR/ERV. Их взаимная локализация представляет собой сложную структуру. Чаще всего наблюдались двучленные ассоциации SINE и LINE, SINE/tRNA-Core-RTE и LTR/EVR, (LTR/ERVK)/(LINE/RTE-BovB) и (LTR/ERVK)/LINE/L1). Последние два варианта служат основой для образования трехчленных кластеров - (LINE/RTE-BovB)/(BTLTR1)/(LINE/RTE-BovB) и (LINE/L1)/(BTLTR1J)/(LINE/L1), причем другие ретротранспозоны такие трехчленные кластеры фактически не формируют. Было выявлено некоторое смещение (относительно повышенной плотности локализации) этих трехчленных кластеров к дистальному концу исследованного участка 1-й хромосомы. С помощью программы Integrated Genome Browser мы определили расположение трехчленных продуктов рекомбинаций между LINE и LTR ERV по отношению к структурным генам. Оказалось, что 34 такие конструкции локализуются в 12 структурных генах (остальные - в межгенных пространствах), причем в основном по 10 и 12 копий в двух генах - grik1 и арр, тесно связанных у млекопитающих с функцией центральной нервной системы. Тот факт, что в каждом из этих двух генов трехчленная конструкция (LINE/RTE-BovB)/(BTLTR1)/(LINE/RTE-BovB) была представлена девятью копиями, а конструкцию (LINE/L1)/(BTLTR1J)/(LINE/L1) обнаружили в одной копии в grik1 и в трех - в арр, дает основание считать указанные гены древними мишенями для встроек и сохранения мобильных генетических элементов. Следует отметить, что (LINE/L1)/(BTLTR1J)/(LINE/L1) выявили только в этих двух генах, но не обнаружили в остальных 10, где присутствовал продукт рекомбинации (LINE/RTE-BovB)/(BTLTR1)/(LINE/RTE-BovB). Особенности распределения продуктов рекомбинаций между LINE и LTR ERV по исследованному участку 1-й хромосомы и их локализация в структурных генах позволяют предполагать возможное присутствие в них специфических структурно-функциональных элементов, выявление которых составляет предмет дальнейших исследований.
Бесплатно
Статья научная
Тувинская лошадь - одна из перспективных местных пород универсального назначения. Она хорошо приспособлена к условиям круглогодичного пастбищного содержания, устойчива к заболеваниям и требует минимальных затрат при производстве мяса. Генетические процессы в популяции тувинских лошадей, имеющих древнее происхождение и эволюционирующих в условиях относительной географической изоляция, представляют несомненный научный интерес. Аллелофонд тувинской породы изучали в 2009-2016 годах в базовых хозяйствах Тувинского НИИ сельского хозяйства (ГУП «Бай-Тал» и КФХ «Биче-Шивилиг, Бай-Тайгинский и Кызыльский районы, Республика Тыва). Исследовали пробы крови ( n = 32) и образцы волоса ( n = 35); выполнение анализов сертифицировано Международным обществом по генетике животных (International Society of Animal Genetics, ISAG). Исследования показали, что лошади тувинской породы характеризуются значительной генетической изменчивостью по структурным генам и микросателлитной ДНК. Высокую степень полиморфности выявили в локусах трансферрина, альбумина, эстеразы и особенно в системе D групп крови. Сравнительно высокую частоту встречаемости отмечали у аллелей Dcgm, Dbcm и Dd, относительно редкими были аллели Dad, Dde и Ddk. При исследовании полиморфизма микросателлитной ДНК у тувинских лошадей в 17 локусах было обнаружено 113 аллелей (в среднем 6,65 аллеля на локус), что свидетельствует о высоком генетическом разнообразии в этой породе. В ряде локусов выявили редкие аллели VHLP, АНТ4P, HMS7J, ASB23L, ASB2B, HMS3N, ASB17Q, LEX3K и LEX3P, HMS1I, HMS1N, а также HMS1R, который не обнаружен в популяциях лошадей европейского происхождения (L.H.P. Van de Goor с соавт., 2010). В изученных микросателлитных локусах имелось от 4 до 9 аллелей, среднее число эффективных аллелей на один локус (Ае) составило 4,20, что считается достаточно высоким показателем даже для местных пород лошадей. Наиболее разнообразным спектром аллелей были представлены локусы ASB17 (10 аллелей), АНТ4, VHL20 и ASB2 (по 9 аллелей) и ASB23 (8 аллелей). При генетико-популяционном анализе подтвердилось хорошее соответствие показателей наблюдаемой (Но = 0,748) и ожидаемой (Не = 0,742) гетерозиготности и отсутствие внутрипородного инбридинга (Fis = -0,008). Наибольшее генетическое сходство проявилось между тувинской и хакасской (0,823), а также тувинской и монгольской (0,822) лошадьми, ареалы которых граничат на юге и юго-востоке. Общность происхождения тувинских и монгольских лошадей, которые образуют одну общую ветвь в древе эволюции конских пород, подтверждают и данные полногеномного ассоциативного анализа (J.R. Mickelsn с соавт., 2012). Полученные результаты свидетельствует о высокой генетической пластичности тувинской породы. В целом обследованная популяция тувинских лошадей характеризуется оригинальным аллелофондом, включающим ряд редких аллелей, которые важно сохранить в породе при дальнейшем разведении.
Бесплатно
Статья научная
Республика Саха (Якутия) - один из основных оленеводческих регионов Российской Федерации. Из четырех утвержденных пород северного оленя ( Rangifer tarandus ) в республике разводят три - эвенскую, эвенкийскую и чукотскую (харгин). Многолетнее снижение поголовья домашних северных оленей в настоящее время приостановлено, но для сохранения популяции и нивелирования неблагоприятных последствий сокращения численности необходимы современные подходы для оценки генетического разнообразия. Наиболее востребован для этих целей анализ однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism, SNP) с помощью ДНК-микроматриц (ДНК-чипов). В настоящей работе с использованием Bovine SNP50 BeadChip проведено генотипирование и дана популяционно-генетическая характеристика трех пород домашнего северного оленя, разводимых на территории Республики Саха (Якутия). Биологическим материалом для исследований служили образцы ткани уха животных эвенской (EVN, n = 8), эвенкийской (EVK, n = 11) и чукотской (харгин) пород (CHU, n = 7). Программное обеспечение PLINK 1.07 применяли для проведения контроля качества генотипирования. Для статистической обработки данных использовали программное обеспечение PLINK 1.07, Admixture 1.3, R пакеты diveRsity и VennDiagram с последующей визуализацией в R пакетах pophelper и ggplot2. По результатам контроля качества для дальнейшего анализа было отобрано 512 полиморфных SNP. Анализ диаграммы Венна показал, что олени эвенской и эвенкийской пород имели максимальное число уникальных полиморфизмов (14 SNP). У оленей чукотской породы детектировали 11 таких SNP. При расчете основных внутрипопуляционных параметров оказалось, что представители чукотской породы характеризуются более высоким генетическим разнообразием (Ho = 0,180±0,011, He = 0,156±0,008, Ar = 1,488±0,022), а также более высоким избытком гетерозигот (FIS = -0,124) по сравнению с эвенкийской (Ho = 0,161±0,009, He = 0,153±0,008, Ar = 1,487±0,020, FIS = -0,047) и эвенской (Ho = 0,164±0,010, He = 0,149±0,008, Ar = 1,471±0,021, FIS = -0,089) породами. Результаты многомерного шкалирования (MDS) и расчета попарных генетических дистанций (FST) показали, что наибольшей генетической близостью характеризуются олени эвенской и эвенкийской пород. Адмикс-анализ выявил высокую степень генетической обособленности каждой из исследуемых пород. Вместе с тем среди CHU и EVK были обнаружены особи, имеющие смешанное генетическое происхождение, близкое к EVN. Таким образом, мы успешно использовали ДНК-чип, разработанный для крупного рогатого скота, при генетической дифференциации пород северного оленя. Полученные данные найдут применение в разработке программ сохранения и рационального использования этого важнейшего для человека вида животных.
Бесплатно
