Анализ ассоциаций полиморфных вариантов некоторых генов, кодирующих транскрипционные факторы, с риском развития вибрационной болезни

Проведена оценка возможных ассоциаций между полиморфизмами генов IRX1, SMAD3, TEAD1 и риском развития вибрационной болезни (ВБ) – профессионального заболевания, возникающего при длительном воздействии производственной вибрации. В исследовании приняли участие 80 пациентов с ВБ и 105 человек контрольной группы, проживающих в Республике Башкортостан. Методом полимеразной цепной реакции в реальном времени было проведено генотипирование полиморфных вариантов rs12653958 гена IRX1, rs7163797 гена SMAD3 и rs3993110 гена TEAD1. Статистическая обработка данных выполнялась с применением χ²-критерия и расчета отношения шансов (OR) с 95%-ным доверительным интервалом. Не выявлено значимых ассоциаций между полиморфными вариантами rs12653958 гена IRX1, rs7163797 гена SMAD3, rs3993110 гена TEAD1 и риском развития ВБ. Хотя в распределении частот генотипов и аллелей наблюдались определенные тенденции, статистически значимых различий между группой пациентов и контрольной группой обнаружено не было. Наиболее выраженная тенденция отмечена для полиморфного варианта rs3993110 гена TEAD1: частота генотипа A/A у пациентов составила 35,0 % против 24,5 % в контрольной группе (p = 0,172). Результаты проведенного исследования свидетельствуют, что изученные полиморфные варианты, вероятно, не являются значимыми факторами риска развития ВБ. Однако выявленные тенденции обосновывают необходимость дальнейшего изучения на более обширных и этнически разнородных выборках. Полученные данные расширяют понимание молекулярно-генетических основ ВБ и могут быть использованы при разработке персонализированных подходов к прогнозированию риска развития профессиональных заболеваний. Перспективным направлением представляется изучение дополнительных генетических маркеров и их патогенетической роли в развитии заболевания.